基因醫學部？
醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。
可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。
.及偶爾會頭痛!在
三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。
因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。
可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說 腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。
離開門診,我一直有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!
匿名，30~39歲女性，詢問日期：2010/03/11
彙整補充說明
您好，感謝您詳細的描述您的情況。
成骨不全症（OI）是一種由於膠原蛋白的基因缺陷所引起的遺傳性疾病，主要影響骨骼的強度和結構，導致骨頭易於骨折。
然而，這種疾病的影響不僅限於骨骼，還可能涉及其他系統，包括神經系統。
首先，您提到的腦部問題，包括先天性結構異常和腦部萎縮，確實可能與OI有關。
研究顯示，OI患者可能會有一些神經發育的異常，這可能是由於基因缺陷影響了神經系統的正常發育。
您的MRI檢查結果顯示腦部有萎縮，這在年輕患者中是不尋常的，這可能與您所提到的先天性結構異常有關。
這些結構異常可能導致腦部的功能受損，進而影響到運動協調和肌肉張力。
肌張力不全的情況，您所描述的右手動作變慢和不協調，可能是由於腦部的發育異常所引起的。
肌張力不全是一種神經系統的表現，通常與大腦基底核的功能有關。
基底核的功能不正常可能導致運動控制的問題，這在OI患者中可能更為明顯。
至於您提到的頭痛和記憶力下降，這些症狀可能與腦部的萎縮和結構異常有關。
腦部萎縮可能會影響到認知功能，包括記憶和語言能力。
隨著年齡的增長，這些症狀可能會有所加重，但具體情況還需依賴醫生的評估和檢查。
關於您的疑問，成骨不全症確實不僅僅是骨頭的脆弱問題，還可能涉及到神經系統的發育異常。
這些異常可能在早期就已存在，但由於症狀的輕微性，可能未被及時發現。
您的症狀在幾年前才開始出現，這可能與多種因素有關，包括環境、生活方式或其他健康狀況的變化。
建議您定期與神經內科醫師進行追蹤，並持續監測您的症狀變化。
若有需要，可能還需進一步的神經心理評估，以了解您的認知功能狀況。
此外，針對肌張力不全的情況，物理治療和職能治療可能會對改善運動協調和肌肉力量有所幫助。
最後，對於腦部萎縮的情況，雖然目前的醫學研究尚未完全了解其進展，但持續的醫療監測和適當的治療可以幫助您管理症狀，並提高生活品質。
希望這些資訊對您有所幫助，祝您健康！
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