OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係-罕見疾病

基因醫學部？

醫師您好:我是一名OI的患者
在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。離開門診,我一直有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝!

匿名，30~39歲女性，詢問日期：2010/03/11

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。

回覆日期：2010/03/11
資料來源：台灣e院 - 基因醫學部

彙整補充說明

您好，感謝您分享您的經歷與問題。
成骨不全症（OI）是一種由於膠原蛋白的基因缺陷所引起的遺傳性疾病，主要影響骨骼的強度與結構，導致骨頭脆弱，易於骨折。
然而，OI的影響不僅限於骨骼，還可能涉及其他系統，包括神經系統。

首先，您提到的腦部問題，如先天性結構異常和腦部萎縮，確實可能與OI有關。
研究顯示，OI患者可能會有一些神經發展上的異常，這可能是由於基因缺陷影響了神經系統的正常發育。
您提到的MRI檢查結果顯示腦部有萎縮，這在OI患者中並不罕見，特別是當伴隨有其他神經系統症狀時。

肌張力不全的情況，您所描述的右手動作不協調、轉動變慢，可能是由於神經系統的發育異常所導致的。
肌張力不全通常是指肌肉的緊張度異常，可能表現為過度緊張或過度放鬆，這在神經系統的疾病中是常見的症狀。
這些症狀可能與您腦部的結構異常有直接的關聯。

至於您提到的頭痛問題，雖然醫師指出這與成骨不全症無關，但頭痛的成因可能是多方面的，包括緊張性頭痛、偏頭痛或其他神經性頭痛。
由於您有腦部萎縮的情況，這也可能影響到頭痛的發生頻率與強度。

關於您的記憶力和語言能力的變化，這可能與腦部的萎縮有關。
腦部萎縮可能影響到認知功能，導致記憶力下降和語言表達能力的減弱。
這些變化在年齡增長的過程中也可能會加劇，因此建議您定期進行神經科的評估，以便及早發現任何潛在的問題。

最後，對於您的疑問，OI不僅僅是骨頭的問題，還可能影響到整體的神經系統發展。
腦部的結構異常和肌張力不全的情況確實可能與OI有關，並且這些症狀的出現時間因人而異，並不一定在早期就會顯現出來。
建議您與神經科醫師保持密切聯繫，定期進行檢查，並根據醫師的建議進行相應的治療與復健，以改善您的生活品質。

希望這些資訊能對您有所幫助，若有其他問題，隨時歡迎詢問。
祝您健康！