尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎-罕見疾病

罕見疾病治療？

醫生您好：
我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我坐飛機從台東往台北馬階就診。期間我的意識清楚，到院後的腦波檢查、抽血都有模糊記憶。
後來，馬階給我打點滴、補充維他命我就清醒出院，但是回家後就跟一般小孩不同了。
我現在三十五歲，兩年前到高醫(小兒神經)就診，一連患的檢查，醫生只給我一個(周邊神經異常)的病名，而且說這相當罕見。
我覺得我還是很想找到我的病因，然後給我的障礙手冊一個確切的病名。所以求助在這裡。
十幾歲時，因為有升學壓力，那個期間我常發病(無力、想睡覺、言語比平常還吃力、無法吞嚥、視覺無法聚焦，就像點散瞳劑那樣的感覺、無法手腳使喚)，一直補充睡眠就會復原。所謂的復原還是指發病之後的狀況。
現在的我雖然生活自理，雖然習慣動作慢、沒力氣，又容易累。但還是想要變好一點，或是知道自己是怎麼回事。謝謝。

曾珮伶，30~39歲女性，詢問日期：2017/04/27

黃立同醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄長庚醫院兒童內科部主治醫師

診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。

回覆日期：2017/04/27
資料來源：台灣e院 - 罕見疾病治療

彙整補充說明

您好，感謝您分享您的經歷。
根據您所描述的症狀，包括走路困難、眼皮下垂、行走無力、以及在壓力下出現的多種不適，這些都可能與神經或肌肉的疾病有關。
您提到的「周邊神經異常」可能是指周邊神經系統的某種病變，這可能是先天性或後天性因素造成的。

首先，您在
六、七歲時發病，這可能暗示著一種先天性或遺傳性疾病，或者是某種自體免疫疾病。
像是重症肌無力（Myasthenia Gravis）這類疾病，會導致肌肉無力，並且在活動後症狀可能會加重，這與您提到的「行走無力」和「眼皮下垂」相符。
此外，周邊神經病變也可能導致運動功能的障礙，並且在某些情況下，這些病症的表現會隨著年齡增長而變化。

您提到的在壓力下出現的症狀，如無力、想睡覺、言語困難等，可能與神經系統的調節功能有關。
這些症狀可能是由於神經系統在面對壓力時的反應不佳，或是與某些代謝問題有關。
這些情況下，建議您進一步進行詳細的神經學評估，包括神經傳導速度檢查、肌肉電圖（EMG）、甚至可能需要進行肌肉或神經的切片檢查，以便更清楚地了解您的病因。

此外，您提到的「復原」狀況，可能是由於身體在休息後能夠暫時恢復一些功能，但這並不代表根本問題已經解決。
持續的疲勞和無力感可能是需要進一步評估的症狀。

針對您的情況，建議您尋求專業的神經內科醫師進行更深入的檢查，並且考慮進行遺傳諮詢，尤其是如果您的家族中有類似的病史。
這樣不僅能幫助您獲得更準確的診斷，還能為未來的健康管理提供指導。

最後，面對罕見疾病的挑戰，保持積極的心態和尋求專業的醫療支持是非常重要的。
希望您能夠找到合適的醫療團隊，並獲得所需的幫助與支持。
祝您早日找到病因，並能夠改善目前的健康狀況。