罕見疾病治療?
醫生您好:我在
六、七歲發病,發病之前一切正常(走跳自如);發病之後行走無力異於常人,(時常跌倒,跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏),行走時腳跆不高磨地常常跌倒。
初發病時眼皮下垂無法正常睜開,由母親抱我坐飛機從台東往台北馬階就診。
期間我的意識清楚,到院後的腦波檢查、抽血都有模糊記憶。
後來,馬階給我打點滴、補充維他命我就清醒出院,但是回家後就跟一般小孩不同了。
我現在三十五歲,兩年前到高醫(小兒神經)就診,一連患的檢查,醫生只給我一個(周邊神經異常)的病名,而且說這相當罕見。
我覺得我還是很想找到我的病因,然後給我的障礙手冊一個確切的病名。
所以求助在這裡。
十幾歲時,因為有升學壓力,那個期間我常發病(無力、想睡覺、言語比平常還吃力、無法吞嚥、視覺無法聚焦,就像點散瞳劑那樣的感覺、無法手腳使喚),一直補充睡眠就會復原。
所謂的復原還是指發病之後的狀況。
現在的我雖然生活自理,雖然習慣動作慢、沒力氣,又容易累。
但還是想要變好一點,或是知道自己是怎麼回事。
謝謝。
曾珮伶,30~39歲女性,詢問日期:2017/04/27
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題,例如重症肌無力,需要再重新做一次評估,甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查,因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。
回覆日期:2017/04/27
彙整補充說明
根據您的描述,您在
六、七歲時發病,出現了行走困難和眼皮下垂的症狀,並且在隨後的生活中經歷了多次的無力、想睡覺、言語困難等情況。
這些症狀可能與多種神經系統疾病有關,尤其是與周邊神經或肌肉的問題有關。
首先,您提到的「周邊神經異常」可能是由於周邊神經病變引起的,這可能是先天性或後天性因素造成的。
周邊神經病變的症狀包括肌肉無力、感覺異常、反應遲鈍等,這些都與您所描述的情況相符。
特別是您提到的行走時腳抬不高和常常跌倒,這可能是由於神經信號傳遞不良,導致肌肉無法正常運作。
此外,眼皮下垂的症狀可能與重症肌無力(Myasthenia Gravis)有關。
這是一種自體免疫疾病,會影響神經與肌肉之間的信號傳遞,導致肌肉無力,尤其是在活動後更為明顯。
重症肌無力的患者常常會出現眼瞼下垂、視力模糊及其他肌肉無力的症狀。
您提到的「無法吞嚥、視覺無法聚焦」等症狀也可能與神經系統的問題有關,這些症狀可能是由於神經系統的功能失調或是肌肉的無力所引起的。
這些情況在壓力大或疲勞時可能會加重,這也是許多神經系統疾病的共同特徵。
對於您的情況,建議您尋求專業的神經內科醫師進行更深入的檢查。
可能需要進一步的檢查,例如神經傳導速度測試、肌肉活檢或是自體免疫抗體檢測,以確定是否存在特定的神經或肌肉疾病。
此外,考慮到您提到的症狀在壓力下加重,心理健康的評估也可能是必要的,因為情緒和心理狀態對於神經系統的影響不容忽視。
最後,雖然目前的診斷是「周邊神經異常」,但這並不意味著無法找到更具體的病因。
持續與醫療團隊合作,進行必要的檢查和評估,將有助於您獲得更清晰的診斷和適當的治療方案。
希望您能夠早日找到病因,並改善目前的生活品質。
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