蠶豆症帶原者的風險及影響:如何確定子女是否為帶原者?-罕見疾病

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蠶豆症帶原者會有影響嗎??


我是一位媽媽,生了一個兒子有蠶豆症,那時才知道自己是帶原者,而女兒出生時也有檢查,報告上顯示沒有蠶豆症。
請問女兒雖然沒有蠶豆症,那有可能會是帶原者嗎?
蠶豆症帶原者會有什麼影響?
是否也會有蠶豆症症狀出現?
需要再一次步幫女兒確認是否為帶原者嗎?
六歲女兒確診第六天有出現血尿,急診尿液檢查報告細菌量不高、血濃度也不高,目前只能觀察;前五天吃藥喝水也都正常,但就是體溫一直偏高在37.7-38.3度上下。
聯想到蠶豆症的問題,還請醫師提供建議,非常感謝。



陳小姐,30~39歲女性,詢問日期:2022/11/19

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


女性如需確認是否為蠶豆症帶因,可考慮加做基因檢查。
但帶因者一般而言無症狀。
您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關,需請醫師親自診治。



回覆日期:2022/11/19

彙整補充說明


蠶豆症(G6PD缺乏症)是一種性聯遺傳的代謝疾病,主要由於紅血球內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)活性不足,導致紅血球在某些情況下容易破裂,進而引發溶血性貧血。
這種疾病在男性中較為常見,因為男性只有一條X染色體,而女性則有兩條X染色體,這使得女性即使是帶原者,通常不會表現出明顯的症狀。

針對您的問題,首先,您的女兒雖然在出生時的檢查報告顯示沒有蠶豆症,但她仍然有可能是帶原者。
因為女性的基因組合是XX,如果其中一條X染色體攜帶了蠶豆症的基因突變,則她可能成為帶原者,但不一定會表現出症狀。
帶原者通常不會有明顯的臨床症狀,因為正常的X染色體可以補償缺失的功能。

如果您希望確定女兒是否為帶原者,可以考慮進行基因檢測。
這種檢測可以檢查她的基因組合,確認是否攜帶蠶豆症的基因。
這對於未來的健康管理和生育計畫都是非常重要的。

至於蠶豆症帶原者的影響,通常帶原者不會有明顯的症狀,但在某些情況下,例如接觸某些藥物(如某些抗生素、抗瘧藥等)、食用蠶豆或接觸某些化學物質(如樟腦丸),可能會引發溶血反應,導致貧血等症狀。
因此,帶原者需要特別注意這些潛在的風險。

關於您女兒的健康狀況,出現血尿和持續的輕微發燒,這些症狀可能與蠶豆症無直接關聯,但仍需謹慎觀察。
血尿可能是由於多種原因引起的,包括尿路感染、腎臟問題或其他因素。
建議您持續與醫療團隊保持聯繫,並根據醫生的建議進行進一步的檢查和觀察。

總之,對於女兒的健康,建議您定期進行健康檢查,並考慮進行基因檢測以確認她是否為蠶豆症的帶原者。
同時,對於任何異常症狀,及時就醫是非常重要的。
希望這些資訊能對您有所幫助,並祝福您和您的家人健康平安。

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