女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響-罕見疾病

~續問有關女生的蠶豆症？

得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等>>這是表示正常來講不會發生嗎?
------------------------------------------------------------------------------
本篇問答亦可於本站Q&A查詢:
https://adoctor.tw/article/50865

ning，20~29歲女性，詢問日期：2008/05/27

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。

回覆日期：2008/05/27
資料來源：台灣e院 - ~續問有關女生的蠶豆症

彙整補充說明

蠶豆症（G6PD缺乏症）是一種遺傳性代謝疾病，主要由於葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶（G6PD）缺乏所引起。
這種酵素在人體內負責保護紅血球，當缺乏時，紅血球在接觸某些氧化物質（如蠶豆、某些藥物、化學物質等）時，容易受到破壞，導致溶血性貧血。
雖然蠶豆症在男性中發病率較高，但女性也有可能表現出症狀，尤其是當她們的兩條X染色體中有一條帶有缺陷時。

在您的情況中，您提到家中有新生兒被診斷為蠶豆症，而您母親的親戚有此病史，這表明可能存在遺傳的風險。
儘管您父方沒有病史，但母方的家族史仍然可能影響到下一代的基因組合。
女性作為帶因者，通常不會表現出明顯的症狀，因為她們擁有兩條X染色體，正常的X染色體可以部分補償缺陷的X染色體，這就是為什麼有些女性可能在基因檢查中顯示為帶因者，但在日常生活中並不會出現症狀。

婦產科醫生建議您移除家中所有可能引起發病的物品，這是因為在確定新生兒的酵素活性之前，避免接觸可能引發溶血的物質是非常重要的。
這樣的預防措施能夠降低新生兒出現急性溶血性貧血的風險。

至於您提到的「正常來講不會發生」，這是相對的。
雖然女性帶因者的風險較低，但在某些情況下，若她們的正常X染色體未能完全補償缺陷的X染色體，仍然有可能出現症狀。
因此，定期的基因檢查和醫療諮詢是非常重要的，尤其是當家族中有蠶豆症病史時。

對於您女兒的健康狀況，若她出現血尿和持續的輕微發燒，這可能與蠶豆症有關，也可能是其他健康問題的表現。
建議您及時帶她就醫，進行詳細檢查，以確定症狀的根本原因。
醫生可能會建議進一步的檢查，包括血液檢查，以評估紅血球的狀況和酵素活性。

最後，對於您女兒是否為帶因者的問題，基因檢查可以提供更清晰的答案。
帶因者通常不會有明顯的症狀，但在某些情況下，仍需謹慎對待，特別是在接觸可能引發溶血的物質時。
建議您與醫生討論進一步的檢查和遺傳諮詢，以便更好地了解家族的遺傳風險和對未來孩子的影響。