醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？？
羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答: 1. 羊水晶片是否能檢查DMD? 答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)...>>點我查看詳細內容罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。>>點我查看詳細內容臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？？
台大次世代基因檢測套組？簡醫師您好, 承上面提到的問題"全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉檢驗套組" 若全外顯子基因檢測可囊括神經肌肉套組所檢測的基因 那為何台大還要推出那麼多像是次世代骨骼關節,代謝性疾病,兒童心臟等...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 由於每項檢驗還是有各自的優點與缺點，以及各自驗證的結果。因此還是需要臨床醫師依個案狀況，判斷選擇符合需求的檢測。謝謝。>>點我查看詳細內容全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？？
全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？簡醫師您好, 因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看 若是我做過全外顯子基因檢測, 還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?! 還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。 但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認...>>點我查看詳細內容羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病？
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好...>>點我查看詳細內容原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討？
原發性血小板過高症？醫生您好， 我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。 謝謝>>點我查看詳細內容詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險？
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥 康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。 ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。>>點我查看詳細內容羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議？
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失？第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方 OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。 >>點我查看詳細內容全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？？
承#164245？醫師您好, 若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?! 想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。 建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。 目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。 >>點我查看詳細內容全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因, 就決定去做了全外顯子基因定序 想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?! 1.小腦萎縮症 2.亨丁頓舞蹈症 3.SMA 4.Charcot-Marie-T...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。>>點我查看詳細內容拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？？
馬凡氏症疑問？醫師您好，近來看到新聞說拇指關節檢測馬凡氏症，我握拳時大拇指有超過掌面，握手腕時拇指也與小指重疊一指節，本人163/48，近視１千度，齒列不整，從小學開始至今31歲，有昏倒、暈眩症、偏頭痛（合併眼前有逐漸擴大的電視彩色雜訊發作...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 馬凡氏症臨床診斷需要由專科醫師依您的狀況判定，有需要的話需進行基因檢測。還請逕自至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討？
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...>>點我查看詳細內容22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理？
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22...>>點我查看詳細內容染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？？
染色体異常？醫生您好： 我想請教您因我前幾週有做羊膜穿刺，報告指出異常45,x[3]/46,xy[21]，我有尋問婦產科醫生他說我如果生小孩有可能會有尿道下裂.生長遲緩.不孕.陰陽人，我有問婦產科醫生，我去做高層次超音波可以看出來嗎，醫生說...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 已經好幾天過去了，不知道您做了什麼決定? 不管您決定是什麼，一定是您認為對寶寶最好的。 未來如果有任何需要，還請您再與我們聯絡。 祝福您>>點我查看詳細內容毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議？
毛細血管擴張症..肺動靜脈畸形？ 請教簡醫師..這種病可以治療嗎.如果可以該掛那一科.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
肺動靜脈畸形可以請心臟內科或是心臟外科醫師評估，做栓塞或是手術處理。>>點我查看詳細內容罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式？
普洛提斯症候群？您好 簡醫師 我有朋友的弟弟 腳浮腫像象腿般,跑很多家醫院也做檢查 我聽我朋友講這種狀況醫學名 是普洛提斯症候群 是基因問題 請問醫師 這樣的病友沒有方法可以治療
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好： 目前的治療是外科手術，但是要注意腳腫是否有血拴形成以及注意血拴的預防。>>點我查看詳細內容CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？？
慢性骨髓單核細胞性白血病 CMMoL？醫師您好 我母親被診斷出CMMOL，目前正在接受委丹扎(Azacitidine)，藥物治療，可是三次皮下施打，回門診檢驗數據，骨隨的造血功能還OK。不用特別輸血小板及血紅素。但施打第四次化療，變成血小...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
治療部份請詢問血液科醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？？
植物脂醇血症？請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎? 那植物脂醇血症嚴重嗎? 讓人死於心血管疾病的機率大嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
宇依,您好: 植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名 原文為 sitosterolemia 豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。 目前這疾病...>>點我查看詳細內容抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因？
關於抽血驗遺傳基因的問題!？簡醫師您好: 因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水, 但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常! 但動作發展有些微持緩,但並非是遲...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。>>點我查看詳細內容是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議？
請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑? 首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。>>點我查看詳細內容