醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法？
女兒眼白偏藍？簡醫師您好： 我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。>>點我查看詳細內容長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性？？
慢性肉芽腫？您好 再次叨擾 關於慢性肉芽腫目前治療方式是 服用預防性抗生素與打干擾素 請問 長期服用抗生素是否會產生 抗藥性的問題 或是可以只打干擾素即可 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
建議維持預防性抗生素及施打干擾素。>>點我查看詳細內容血小板低下：治療進展與困擾？
血小板過低。？醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。 一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。 醫師就...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。>>點我查看詳細內容輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略？
血小板過低？在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎? 我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。 謝謝醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。>>點我查看詳細內容身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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您好： 身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解慢性肉芽腫：治療方式、飲食建議及獲取資訊途徑？
慢性肉芽腫？您好 想請問一下 1慢性肉芽腫的患者 每週需注射三次 只是階段性還是一輩子 2是否只有骨髓移植或臍帶血才能治癒 台灣有無成功的案例 3飲食方面須注意哪些 4對於這個疾病感到很無知 不知從何處可以獲得...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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您好： 慢性肉芽腫的患者，目前認為要持續施打干擾素，除非使用幹細胞移植後矯正細胞的問題才可停止。目前台灣的慢性肉芽腫的案件很少，而且要配到合適的幹細胞要憑運氣，但已有成功的案例。飲食部份不須特別選擇何種食物，但須注意衛生。目前的診斷方式主要...>>點我查看詳細內容亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現？
我的女兒？醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。 2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見...>>點我查看詳細內容如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？？
瓜胺酸血症找的到基因突變點嗎？？請問我小孩被驗出瓜胺酸血症第一型，我可以經由基因檢測來確定小孩的染色體是否真的有異常嗎？ 還是有其他方式來確診！謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
瓜胺酸血症第一型的確診可以依靠基因檢驗或是酵素分析進行。這些檢驗健保未給付。請洽詢您的醫師後續檢驗事宜。>>點我查看詳細內容新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議？
成骨不全症？簡醫師您好; 於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。>>點我查看詳細內容遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？？
罕見疾病是遺傳疾病嗎？請問一下醫師,罕見疾病是否都是由遺傳造成的嗎? 目前有生孩子的打算~也想順便請教可以做哪些檢查? 因為看了很多網站的介紹,感覺很不安
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
罕見疾病不一定是遺傳所造成，建議您與另一半可就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，由醫師依照您的家族健康狀況，列出您可以做的檢查。謝謝。>>點我查看詳細內容威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議？
威爾森氏症？威爾森氏症病因? 該如何與這樣的孩子互動?(因為我是這個病,但我腦袋沒受影想,右手跟左腳是好的,左手右腳變形,目前不能走但可以站, 因為我現在住在教養院,所以老師都不知我的病因與日後發展所以可以e-mail一些相關資訊給我嗎? ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
威爾森氏症是因為體內銅離子代謝異常，因而造成肝病變及腦病變，目前可以使用藥物搭配低銅飲食控制。請與您的醫師確認您的診斷與治療方式。謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果？
46,XY,t(3;6)(p25;p25)de novo？Interpretation: Chromosome analysis of 21 cells cultured from amniotic fluid showcd a mal...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 據文中所述，核型分析並未見到明顯有染色體增加或減少的狀況。但是既然染色體有變異，根據文獻報告，可能有6-7%的機會會合併有異常的狀況。不知目前懷孕週數為何? 建議您盡速至遺傳諮詢中心門診就診諮詢進一步處置。謝謝。>>點我查看詳細內容染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢？
染色體11q23部分缺失是否有案例可詢？蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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蓁媽咪 您好: 就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。 生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩 頭部...>>點我查看詳細內容小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討？
運動神經元退化與小兒麻痺後症候群之關係？簡大醫師 您好: 本人有以下問題請 閣下撥空給予指引: 我三歲時因左下肢小兒麻痺而萎縮無力,未曾接受復健矯正及輔具,2005因右腳不明原因頓時無法支撐行走,接受醫生之建議進行頸椎手術其報告如下述:1...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
MND還是ALS須請教神經科醫師，目前某些疾病可以依靠基因診斷加以確診，您可再詢問您的神經科醫師。但是您先前的頸椎問題亦可能導致這些症狀，因此須由您的醫師就您的病程，及檢查結果，做全盤考量。 >>點我查看詳細內容OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係？
基因醫學部？醫師您好:我是一名OI的患者 在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。>>點我查看詳細內容尋求神經纖維瘤脊椎側彎治療權威與後續照護資訊？
神經纖維瘤壓迫脊椎側彎？給簡大大醫師您好: 日前因為兒子腰酸背痛,看骨科照MRI發現脊椎側彎,是由於神經纖維瘤壓迫,請問目前您熟悉對此有關於要開刀方面的權威及專家有那些?還有開刀後神經纖維瘤是否還會再生長呢?有沒有此方面的團隊可以去那裡找?...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
開刀後神經纖維瘤還會再生長，所以開刀前請先仔細考慮。脊椎側彎不一定需要開刀，請再與您熟識的醫師討論開刀的必要性。謝謝。>>點我查看詳細內容尋找可信的DNA親緣鑑定服務？
請問DNA親緣鑑定?？請問哪裡可以做DNA親緣鑑定? 是要檢驗出有血緣關係 不是親子關係喔! 要可以測x染色體ㄉ,謝謝! 信箱 [email protected]
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請洽詢可做親子鑑定的機構，要求做親緣鑑定即可。>>點我查看詳細內容格蘭氏組織增生症全解析：病因、症狀、治療及預後？
格蘭氏組織增生症？什麼是格蘭氏組織增生症? 它有什麼症狀? 台灣有沒有對此病具有深入研究的醫師? 應該掛什麼科? 有沒有圖片可供參考? 皮膚是否會長疹子? 小孩的治癒率高不高? 跟家族遺傳有關係嗎? 打H1N1疫苗會不會引發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請掛小兒血液腫瘤科醫師就診。>>點我查看詳細內容白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法？
白化症患者？簡醫師你(妳)好... 我母親是白化症患者,他們家有9個小孩其中有3個是白子 但聽我媽說他們祖先好像沒聽說有這種問題的小孩 我媽說還好我和我哥都沒這個問題要不然他會很內疚的 每次我聽到她這樣講我都會覺得很心疼 因為她都會時常都覺...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
已轉介相關病友團體協助。謝謝。>>點我查看詳細內容角化症的種類、遺傳風險與治療方式？
角化症？醫師～你好： 我想請問角化症有哪幾種？我知道我的未婚夫手腳都有厚厚的硬皮，尤其是腳底 最嚴重．常會用大支美工刀去，去那些硬皮．行動也不是很靈活，走路太久他的腳就開始疼痛．他很多年前曾去台南成大及奇美看過，但醫師都說是角化症，目前沒有...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
角化症可以依產生的位置，影響的範圍(為局部或廣泛性)等分型，部份角化症可已有家族遺傳，但也有個體突變的情況。詳細遺傳模式需等確定患者本身的角化症而定。進一步訊息請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。謝謝。>>點我查看詳細內容