如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點?-罕見疾病

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瓜胺酸血症找的到基因突變點嗎??


請問我小孩被驗出瓜胺酸血症第一型,我可以經由基因檢測來確定小孩的染色體是否真的有異常嗎?
還是有其他方式來確診!謝謝!



毅,30~39歲男性,詢問日期:2011/06/15

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


瓜胺酸血症第一型的確診可以依靠基因檢驗或是酵素分析進行。
這些檢驗健保未給付。
請洽詢您的醫師後續檢驗事宜。



回覆日期:2011/06/15

彙整補充說明


瓜胺酸血症第一型(Citrullinemia Type I)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由於尿素循環中的一種酶——精氨酸琥珀酸合成酶(ASS1)缺乏所引起。
這種酶的缺乏會導致氨基酸(如瓜胺酸和氨)在體內的積累,進而引發一系列的健康問題。
對於您的問題,確認瓜胺酸血症的基因突變點可以透過基因檢測來進行。

首先,基因檢測是一種有效的方法,可以用來確認是否存在與瓜胺酸血症相關的基因突變。
這項檢測通常會針對ASS1基因進行分析,檢查是否有突變或缺失。
若檢測結果顯示存在突變,則可以確定小孩的染色體有異常,這也有助於確診瓜胺酸血症第一型。

除了基因檢測,還有其他的診斷方式。
例如,酵素活性測試可以用來評估尿素循環中ASS1酶的活性。
若酵素活性顯著降低,則可以進一步支持瓜胺酸血症的診斷。
此外,血液中的瓜胺酸和氨的濃度也可以作為診斷的指標,因為在此疾病中,這些物質的濃度通常會異常升高。

在確診後,家長需要特別注意小孩的健康狀況。
瓜胺酸血症可能會導致一系列的症狀,包括食慾不振、嘔吐、嗜睡、活動力下降等,這些都是因為體內氨的積累而引起的中毒現象。
因此,若小孩出現上述症狀,應立即就醫。

治療方面,瓜胺酸血症的管理通常包括低蛋白飲食,以減少氨的生成,並可能需要補充某些氨基酸或使用藥物來幫助排除體內的氨。
此外,對於重症患者,可能需要進行透析等更積極的治療方式。

總結來說,確認瓜胺酸血症的基因突變點可以透過基因檢測來進行,這是確診的重要步驟。
若有任何疑問或擔憂,建議您與專業的醫療團隊進行深入的討論,並尋求他們的建議與協助。
這樣不僅能夠獲得正確的診斷,還能為小孩提供適當的治療與照護。

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簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
疾病介紹請參考http://nbs.mc.ntu.edu.tw/explain-MS-citulline.html注意事項應該已經與家長溝通過,請注意寶寶是否有食慾不振,活動力變差等現象即可。

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