醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？？
MOYAMOYA？想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病>>點我查看詳細內容尋找中部對成骨不全症有研究的醫師？
罕見遺傳疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。>>點我查看詳細內容臍帶血幹細胞治療遺傳疾病：可行性與風險探討？
臍帶血中的幹細包可治療那些遺傳疾病？您好： 請問目前臍帶血中的幹細包可治療先天性新陳代謝的遺傳疾病嗎？如苯胴尿症或瓜胺酸血症之類的代謝遺傳疾病，有何風險？ 謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前這些代謝疾病不適用臍帶血幹細胞移植>>點我查看詳細內容肺炎疫苗引發嚴重掉髮：尋求專業協助的過程？
不名的掉髮？簡醫師你好 我的小孩今年10歲了 他在94年4月因肺炎住院治療,94年5月底打了肺炎鏈球菌的疫苗,6月初就全身的毛髮都掉光了,之後醫生幫我們轉診到成大醫院皮膚科,在成大經過幾次的靜脈注射治療,但在每次做完治療後都發燒感冒,孩子的...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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您的問題十分複雜，需請教免疫科醫師的意見。謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解愛迪生氏症：症狀、傳染性與治療方式？
愛迪生氏症？我想請問一下有關愛迪生氏症這個疾病的症狀及徵象。 會有什麼？！ 這只發生在小狗身上嗎？！人會嗎？ 是有醫學根據的嗎？ 謝謝！麻煩了。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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愛迪生氏症Addison disease是腎上腺功能不足所引起的疾病，有關症狀請參閱相關書籍介紹。如懷疑您有相關症狀，請至內科醫師處就診。>>點我查看詳細內容瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後？
兒童左右側腦白質軟化症？請問何謂兒童左右側腦白質軟化症 現年2歲7個月 行動尚可語言表達差有昏迷不醒情形請幫幫我回答問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
腦白質軟化症表腦白質之前受過傷，白質受損而造成，最常見於早產兒或子宮內感染等。至於治療及預後，依各成因不同而論。請與您的醫師討論可能的原因，症狀及腦部影像是否有惡化等，以便尋找進一步造成白質軟化的原因。謝謝。>>點我查看詳細內容兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理？
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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出現亂碼無法判讀。>>點我查看詳細內容罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險？
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。>>點我查看詳細內容如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？？
請問罕見疾病名單彙總表？你好 請問 衛生署公告罕見疾病名單彙總表 序號68 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群） 是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...>>點我查看詳細內容ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼？
ALS？請告訴我ALS肌萎縮性側索硬化症與漸凍人一樣嗎?以及我想要知道ALS的詳細介紹何在美國稱為路格瑞氏症嗎謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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ALS肌萎縮性側索硬化症別名漸凍人，詳細介紹請參閱臺大醫院神經部楊智超醫師介紹，網址為: http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/neur/4_educate_18.htm 謝謝。>>點我查看詳細內容小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性？
小兒生長異常？簡醫師您好： 我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。 1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容瓜胺酸血癥第一型：根本治療與發病前徵兆？
瓜胺酸血症第一型？請問瓜胺酸血症第一型的根本治療方法，和發病前的徵兆，已知一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，像新生兒肚子餓時會比較焦躁，而且餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，這是發病前的徵兆嗎？謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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新生兒餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，應考慮喉頭軟化症，可能不是代謝異常的發病徵象。如果擔心的話，請帶至小兒科醫師處由醫師評估。謝謝。>>點我查看詳細內容女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響？
~續問有關女生的蠶豆症？得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。>>點我查看詳細內容女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？？
請問蠶豆症？請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素...>>點我查看詳細內容罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事？
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。>>點我查看詳細內容紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！？
紫斑症會死人嗎?我弟妹才30歲已病危!!？Dear Sir, 我弟妹三總醫院確定為紫斑症,背,腹,皆有紅斑,病情時好時壞,意識時有時無,換過血,這2天又無意識,不認得人 ,抽畜力害,似乎有惡化的現象,請問有特效藥嗎?紫斑症會死人嗎?急需高...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
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紫斑症原因眾多，且預後不佳，詳細治療計畫須與您的主治醫師討論為佳。>>點我查看詳細內容先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？？
肌強直症？您好!!我是剛剛提問有關肌強直症的問題，想再請教一下，先天性的肌強直症，現年27歲，目前症狀輕微，和一般正常人一樣，日後的情形會惡化嗎?TKS!!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
肌強直症中典型與先天性的表現差異極大，建議您先確定診斷後，再詢問相關的遺傳與預後等問題。謝謝。>>點我查看詳細內容肌強直症：治療與生活影響？
肌強直症可治療嗎?？您好! 想請教一下，我的男友現年27歲從小就有先天性的肌強直症，好像是他的外婆也有但很輕微，外婆的年紀也有70多歲了，目前都還可以行走。我男友目前大至上看起來沒什麼太大的變化，就有時會手指和腿會不能馬上有反應，例如: 緊...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請您與男友至遺傳諮詢中心門診，共同了解疾病遺傳模式與未來生育計畫，若能攜帶完整疾病檢查結果則更能協助醫師了解您男友現在的狀況。 謝謝。>>點我查看詳細內容如何區分類似腦鳴和耳鳴？？
類似腦鳴﹝蟬叫聲﹞不像耳鳴？耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至內科或家醫科就診>>點我查看詳細內容Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式？
carnitine缺乏症？醫師你好 我女兒於 28週早產 目前2個月 又是carnitine缺乏症的小孩 目前還在保溫箱 喝奶一直很不順 容易腹脹而禁食 目前只喝1ml Q3H 常常胃管反抽都還有殘奶及黏液 不知這種情形和CARNITIN...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
carnitine缺乏一般會經由抽血檢測acylcarnitine，及檢測自由型，結合型carnitine濃度，如有懷疑，需進一步利用皮膚纖維芽細胞檢測特殊酵素活性或基因突變分析。 如為原發性肉鹼(可尼丁)缺乏，需終身服用肉鹼，且需服用較高...>>點我查看詳細內容