瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後
兒童左右側腦白質軟化症？請問何謂兒童左右側腦白質軟化症 現年2歲7個月 行動尚可語言表達差有昏迷不醒情形請幫幫我回答問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
腦白質軟化症表腦白質之前受過傷，白質受損而造成，最常見於早產兒或子宮內感染等。至於治療及預後，依各成因不同而論。請與您的醫師討論可能的原因，症狀及腦部影像是否有惡化等，以便尋找進一步造成白質軟化的原因。謝謝。瞭解兒童左右側腦白質軟化症：病徵、治療與預後-點我查看詳細內容
兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理
左右&#21452;側腦白質軟化症？請問何謂兒童 左右&<a href="https://adoctor.tw/article/21452">#21452</a>;側腦白...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
出現亂碼無法判讀。兒童左右側腦白質軟化症：罕見疾病的認識與處理-點我查看詳細內容
罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險
瓜胺酸血症？我的小孩確定得到瓜胺酸血症第一型的罕見疾病，目前低蛋白飲食控制中，請問這病有根本的治療方式嗎？是否建議換肝？換肝是否得終身吃抗排斥的藥物控制。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果確定為此病，肝臟移植是可以考慮的一種治療方式。肝臟移植如果成功，則可恢復正常飲食，不需擔心高血氨症復發，但是需要考慮肝臟移植本身的風險，包括手術的危險性，以及術後排斥或免疫力低下的問題。 請與您的醫師做詳細的討論。罕見疾病：瓜胺酸血癥第一型的治療方式及換肝風險-點我查看詳細內容
如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？
請問罕見疾病名單彙總表？你好請問衛生署公告罕見疾病名單彙總表序號68威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群)都有才能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝...如何申請重大傷病卡？威爾姆氏腫瘤等罕見疾病是否符合條件？-點我查看詳細內容
ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼
ALS？請告訴我ALS肌萎縮性側索硬化症與漸凍人一樣嗎?以及我想要知道ALS的詳細介紹何在美國稱為路格瑞氏症嗎謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
ALS肌萎縮性側索硬化症別名漸凍人，詳細介紹請參閱臺大醫院神經部楊智超醫師介紹，網址為:http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/neur/4_educate_18.htm謝謝。ALS：肌萎縮性側索硬化症與漸凍人的區別及美國稱呼-點我查看詳細內容
小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性
小兒生長異常？簡醫師您好：我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。小兒生長異常與副甲狀腺分泌異常相關性-點我查看詳細內容
瓜胺酸血癥第一型：根本治療與發病前徵兆
瓜胺酸血症第一型？請問瓜胺酸血症第一型的根本治療方法，和發病前的徵兆，已知一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，像新生兒肚子餓時會比較焦躁，而且餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，這是發病前的徵兆嗎？謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
新生兒餵奶時感覺呼吸比較急促，睡覺時就沒有這些情形，應考慮喉頭軟化症，可能不是代謝異常的發病徵象。如果擔心的話，請帶至小兒科醫師處由醫師評估。謝謝。瓜胺酸血癥第一型：根本治療與發病前徵兆-點我查看詳細內容
女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響
~續問有關女生的蠶豆症？得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。女生蠶豆症：瞭解帶原風險及影響-點我查看詳細內容
女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？
請問蠶豆症？請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素...女生如何遺傳蠶豆症？需父母雙方皆為帶因者嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事
我想要長大？小可愛今年七歲.已上小學一年級,身高70-75公分,體重7-7.5公斤,不會表達不會走路,目前仍然復健中,染色體檢查是正常,出生時37週加4天,體重1740公克,在懷孕其間檢查的出來嗎?如果檢查的出來算是醫療疏失嗎?小可愛從小到...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的寶寶看來出生時就偏小，可能暗示有先天異常疾病，或在產前即受到傷害。確切原因須請您至各醫學中心小神經科或遺傳專科就診。罕見疾病下的成長挑戰：小可愛的醫療故事-點我查看詳細內容
紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！
紫斑症會死人嗎?我弟妹才30歲已病危!!？Dear Sir,我弟妹三總醫院確定為紫斑症,背,腹,皆有紅斑,病情時好時壞,意識時有時無,換過血,這2天又無意識,不認得人 ,抽畜力害,似乎有惡化的現象,請問有特效藥嗎?紫斑症會死人嗎?急需高人指...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
紫斑症原因眾多，且預後不佳，詳細治療計畫須與您的主治醫師討論為佳。紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！-點我查看詳細內容
先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？
肌強直症？您好!!我是剛剛提問有關肌強直症的問題，想再請教一下，先天性的肌強直症，現年27歲，目前症狀輕微，和一般正常人一樣，日後的情形會惡化嗎?TKS!!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
肌強直症中典型與先天性的表現差異極大，建議您先確定診斷後，再詢問相關的遺傳與預後等問題。謝謝。先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？-點我查看詳細內容
肌強直症：治療與生活影響
肌強直症可治療嗎?？您好! 想請教一下，我的男友現年27歲從小就有先天性的肌強直症，好像是他的外婆也有但很輕微，外婆的年紀也有70多歲了，目前都還可以行走。我男友目前大至上看起來沒什麼太大的變化，就有時會手指和腿會不能馬上有反應，例如: 緊...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請您與男友至遺傳諮詢中心門診，共同了解疾病遺傳模式與未來生育計畫，若能攜帶完整疾病檢查結果則更能協助醫師了解您男友現在的狀況。謝謝。肌強直症：治療與生活影響-點我查看詳細內容
如何區分類似腦鳴和耳鳴？
類似腦鳴﹝蟬叫聲﹞不像耳鳴？耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至內科或家醫科就診如何區分類似腦鳴和耳鳴？-點我查看詳細內容
Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式
carnitine缺乏症？醫師你好我女兒於 28週早產 目前2個月又是carnitine缺乏症的小孩目前還在保溫箱喝奶一直很不順 容易腹脹而禁食目前只喝1ml Q3H常常胃管反抽都還有殘奶及黏液不知這種情形和CARNITINE缺乏是否有關反...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
carnitine缺乏一般會經由抽血檢測acylcarnitine，及檢測自由型，結合型carnitine濃度，如有懷疑，需進一步利用皮膚纖維芽細胞檢測特殊酵素活性或基因突變分析。如為原發性肉鹼(可尼丁)缺乏，需終身服用肉鹼，且需服用較高的...Carnitine缺乏症對早産兒的影響與治療方式-點我查看詳細內容
注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療
"瓜胺酸血症"~在等報告出來之前有什麼需要注意的?？我的同事的寶寶!被檢測出來瓜胺酸代謝異常請問~像這樣~她在等報告期間~他應該要特別注意什麼事?~~如果最後的檢查報告出來~真的是瓜胺酸血症~那要注意什麼?~~而瓜胺酸血...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
疾病介紹請參考http://nbs.mc.ntu.edu.tw/explain-MS-citulline.html注意事項應該已經與家長溝通過，請注意寶寶是否有食慾不振，活動力變差等現象即可。注意哪些事項？瓜胺酸血癥的診斷與治療-點我查看詳細內容
如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？
到哪裡治療較好--關於先天性腎上腺增生症疾病？簡醫師您好/我的小孩是男孩/現在5歲8個月/就讀幼稚園大班/未滿六歲/因為身高一直長得高/最近到醫院作出檢查是患有先天性腎上性增生症/骨齡已經達13.5歲/將來可能變矮/當父母的我們突然覺得心情...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您可到有小兒內分泌科的醫院治療，如馬偕李燕晉醫師，長庚，台大蔡文友醫師，童怡靖醫師，北醫楊晨醫師，北榮或其他醫院治療。請及早治療以期在生長板關閉之前能夠有更大的成長空間，並與醫師討論預期身高。謝謝。如何治療先天性腎上腺增生症？身高能否挽救？-點我查看詳細內容
新生兒結節與先天性疝氣的區分方法
新生兒結節？醫師:我有一問題要向醫師請教請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。新生兒結節與先天性疝氣的區分方法-點我查看詳細內容
罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？
沒有病名的病？醫師您好:請教您~我的姪子是92年出生.在2.3個月時就發現異狀之後我姐帶去醫院檢查..結果是第15對基因多了半對而多出來的半對卻跑去與第5對基因連接...跑了台大.榮總都說目前沒有病史..現在完全不知道小孩以後會怎樣?更擔心...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況屬於染色體異常疾病，基本上影響範圍包括腦部，心臟，消化道或其他內臟，詳情須看染色體遺傳物質是否有缺損，以及連接處是否影響正常基因功能而定，因此需持續追蹤治療。罕見疾病的困擾：沒有病名的病如何應對？-點我查看詳細內容
酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討
酪胺酸血症？我生了一個小朋友經過篩檢檢察發現有酪胺酸血症現在也有再喝特殊奶粉治療請問這整病會部會好呢而醫生說我女兒的病是屬於輕形的而為什麼我的小朋友會患有這種病呢我和我先生的身體都沒有怎樣為何小朋友會這樣呢而會影響導小朋友的身長呢
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
酪胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母為帶因者，不會有症狀。您寶寶的酪胺酸血症的狀況請再與您的醫師討論，如非因為肝功能未成熟而導致酪胺酸上升，則待寶寶較大後肝功能成熟後就不會有酪胺酸上升的現象，否則酪胺酸血症需終身控制飲食甚至使用藥物治療。酪胺酸血癥：輕型病症與治療方式探討-點我查看詳細內容