肌強直症:治療與生活影響-罕見疾病

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肌強直症可治療嗎??


您好! 想請教一下,我的男友現年27歲從小就有先天性的肌強直症,好像是他的外婆也有但很輕微,外婆的年紀也有70多歲了,目前都還可以行走。
我男友目前大至上看起來沒什麼太大的變化,就有時會手指和腿會不能馬上有反應,例如: 緊握手時不能馬上放開等....想請教這樣的情形會惡化嗎?我們已經要談及婚嫁了他才讓我知道,我想了解他日後的情形會如何?肌肉會萎縮嗎?會造成行動上的不便嗎?適合結婚嗎?適合有小孩嗎?目前他需要做什麼治療嗎?麻煩您幫幫我......快救救我的煩惱....TKS!!


張小姐,30~39歲女性,詢問日期:2007/02/27

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


請您與男友至遺傳諮詢中心門診,共同了解疾病遺傳模式與未來生育計畫,若能攜帶完整疾病檢查結果則更能協助醫師了解您男友現在的狀況。
謝謝。


回覆日期:2007/02/27

彙整補充說明


肌強直症(Myotonic Dystrophy)是一種遺傳性肌肉疾病,主要特徵是肌肉無法正常放鬆,導致肌肉僵硬和無法迅速反應。
根據您所描述的情況,您的男友目前的症狀似乎相對輕微,且在日常生活中並未顯著影響他的活動能力。
這種疾病的進展因人而異,且有些患者的症狀可能在一生中保持穩定,而有些則可能隨著年齡增長而惡化。

首先,關於您提到的症狀是否會惡化,這取決於多種因素,包括遺傳背景、生活方式、以及是否接受適當的醫療管理。
肌強直症的症狀可能隨著時間的推移而變化,但並不是所有患者都會經歷顯著的惡化。
您的男友的外婆雖然有輕微的症狀,但仍能行走,這顯示出即使有家族病史,症狀的表現也可能相對輕微。

至於肌肉萎縮的問題,肌強直症患者可能會經歷肌肉力量的減弱,但這並不一定意味著會有明顯的肌肉萎縮。
定期的運動和物理治療可以幫助維持肌肉的力量和靈活性,減少萎縮的風險。
建議您的男友可以在醫生的指導下進行適合的運動,以增強肌肉的功能。

在行動上的不便方面,肌強直症可能會影響到一些日常活動,特別是在需要快速反應的情況下,例如握手或放開物體等。
不過,許多患者仍然能夠過上相對正常的生活,並且能夠參與大多數社交活動。

關於結婚和生育的問題,肌強直症是遺傳性疾病,這意味著如果您和您的男友計劃生育,可能需要考慮遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以幫助您了解疾病的遺傳模式,以及未來孩子可能面臨的風險。
許多肌強直症患者仍然能夠結婚並育有健康的孩子,但了解潛在的遺傳風險是非常重要的。

至於治療方面,目前尚無法根治肌強直症,但可以透過物理治療、職能治療和藥物來管理症狀。
物理治療可以幫助改善肌肉的靈活性和力量,而職能治療則可以幫助患者適應日常生活中的挑戰。
藥物方面,雖然沒有專門針對肌強直症的藥物,但有些藥物可以幫助緩解症狀,如肌肉鬆弛劑等。

總結來說,您的男友目前的情況看起來相對穩定,並不一定會惡化。
適當的運動和醫療管理可以幫助他維持良好的生活品質。
結婚和生育的決定需要考慮遺傳諮詢的意見,這樣可以更好地了解未來的風險和選擇。
希望這些資訊能幫助您解決一些疑慮,並祝福您和您的男友未來幸福美滿。

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