女生如何遺傳蠶豆症?需父母雙方皆為帶因者嗎?-罕見疾病

分享到:

請問蠶豆症?


請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎?



ning,20~29歲女性,詢問日期:2008/05/26

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


蠶豆症的基因位在X染色體上,女生由父親和母親處各得到一個X染色體,若是其中之ㄧ含有致病突變,就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。
但是因為女生有另外一個正常的染色體,身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體,因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等。



回覆日期:2008/05/26

彙整補充說明


蠶豆症(G6PD缺乏症)是一種由於紅血球內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所引起的遺傳性疾病,主要影響紅血球的穩定性,導致在某些情況下(如感染、某些藥物或食物)出現溶血性貧血。
這種疾病的遺傳方式是性聯隱性遺傳,這意味著相關基因位於X染色體上。

對於女性來說,她們有兩條X染色體,分別來自父母。
若一條X染色體上有G6PD缺乏的基因突變,而另一條X染色體正常,則這位女性可能是帶因者,通常不會表現出明顯的症狀,因為正常的X染色體可以補償缺失的功能。
然而,如果兩條X染色體都攜帶有缺陷的基因,則這位女性就有可能表現出蠶豆症的症狀。

因此,若一位女性要得到蠶豆症,並不需要父母雙方都是帶因者。
只要她的父親是G6PD缺乏症患者(因為男性只有一條X染色體,若有缺陷則必然表現出症狀),而母親是帶因者(即她的其中一條X染色體有缺陷),那麼她就有可能遺傳到這種疾病。
若母親的兩條X染色體都是正常的,則她的女兒不會得到蠶豆症,但仍有可能成為帶因者。

在台灣,蠶豆症的發病率相對較高,尤其是在某些族群中,如客家人。
因此,對於有家族病史的家庭,進行遺傳諮詢和基因檢測是非常重要的。
這不僅有助於了解自身的帶因狀況,也能對未來的懷孕計劃提供指導。

對於已經確診的患者,日常生活中需要特別注意避免引發溶血的因素,例如避免食用蠶豆、某些藥物(如磺胺類藥物、阿斯匹林等)以及某些化學物質(如樟腦丸)。
此外,定期的醫療檢查和健康監測也是必要的,以便及早發現和處理可能的健康問題。

總之,女生是否會遺傳蠶豆症取決於父母的基因組合,並不需要雙方都是帶因者。
了解這些遺傳機制對於預防和管理蠶豆症具有重要意義。
若有進一步的疑問或擔憂,建議諮詢專業的遺傳醫學醫師,以獲得更具體的建議和指導。

類似症狀問題與醫師回覆

女兒有蠶豆症:遺傳學與親子鑑定的探討?

醫生您好,我和我太太都沒有蠶豆症,生了兩個女兒,老大沒有蠶豆症,老二有,想請教一下,依照遺傳學來說,女生應該頂多是帶因,老二是否是醫院抱錯小孩,我是否需要去做親子鑑定呢?,謝謝。


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:蠶豆症在女生來說,有可能是帶因而未被檢出,呈現數值無異常的狀態。另外,有些男生自覺吃蠶豆也無異狀,特別去檢查才確認有蠶豆症。因此,單從您的描述無法釐清事情的全貌,所謂"沒有蠶豆症"究竟是基於那些資訊得到的結果。請至...

女兒有蠶豆症:遺傳學與親子鑑定的探討-點我查看詳細內容


懷孕期間抽煙與蠶豆症相關嗎?如何預防下一代患病??

我的小朋友是蠶豆症的患者,我想請教醫師這是否與我在懷孕時抽煙有關呢?因為我們夫妻雙方都無此疾病,還有我的小朋友將來的下一代是否有方法避免此疾病呢?


余美齡 醫師回覆-兒科
蠶豆症是屬〝性聯隱性〞的遺傳疾病,以男性居多,和抽煙無直接關係。夫妻雙方是完全正常?還是部分缺乏?小朋友是男孩?還是女孩?可請教小兒遺傳醫師做遺傳疾病諮商,接受進一步的建議及防範。

懷孕期間抽煙與蠶豆症相關嗎?如何預防下一代患病?-點我查看詳細內容


蠶豆症孩童對生長發育的影響?

我小孩於95/10/31剖腹生產新生兒篩檢驗出有蠶豆症,這是第三胎因為我是高齡產婦也有作羊膜穿刺檢查為什麼當初沒有檢查出有這方面的問題,醫院有說因為我是蠶豆症帶原者所以小孩是遺傳我的體質,可是為什麼我本身並不會對那些東西產生反應,而且我前兩...


洪碩壎 醫師回覆-兒科
媽嘛您好:蠶豆症是中國人常見的先天性代謝疾病,在台灣地區發生率為3%,即每一百個新生兒就有三個病例,又以客家人發生率較高,屬於性聯遺傳疾病,所以只會發生在男生。妳並不會有蠶豆症,只是帶有基因。蠶豆症的人很多,並不會引響到小孩的生長發育。只要...

蠶豆症孩童對生長發育的影響-點我查看詳細內容


地中海貧血與蠶豆症對生育的影響?

請問醫生我有輕型地中海貧血,我男友有蠶豆症這樣生小孩會有問題嗎?


何東錦 醫師回覆-心臟血管專科
您好2者皆是遺傳性疾病 孩子會不會都有難說但不會互相干擾彰化醫院關心您

地中海貧血與蠶豆症對生育的影響-點我查看詳細內容


家有蠶豆症男童照護全攻略?

家有蠶豆症男孩,應如何照顧?是否已有有效治癒之方法?


李育奇 醫師回覆-家醫科
蠶豆症是遺傳性疾病,無法治愈。照顧上避免磺氨藥、樟腦丸等。

家有蠶豆症男童照護全攻略-點我查看詳細內容


相關常見問題