白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法-罕見疾病

白化症患者？

簡醫師你(妳)好...
我母親是白化症患者,他們家有9個小孩其中有3個是白子
但聽我媽說他們祖先好像沒聽說有這種問題的小孩
我媽說還好我和我哥都沒這個問題要不然他會很內疚的
每次我聽到她這樣講我都會覺得很心疼
因為她都會時常都覺得很自卑
請問...我們子女的下一代有白子的小孩機率會很高嗎???
最近聽說白化症可申請殘障手冊是真的嗎????那要如何申請???
我有去問我母親的眼科醫師(因為有白內障和青光眼)
他說要開白內障手術才能判定可否開證明
(可是我母親又有糖尿病而且數值比較高)
所以醫師說暫時不能開刀
請問還可尋求哪一科問診才能開證明????

謝謝醫師

阿，30~39歲男性，詢問日期：2010/02/25

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

已轉介相關病友團體協助。謝謝。

回覆日期：2010/02/25
資料來源：台灣e院 - 白化症患者

彙整補充說明

白化症（Albinism）是一種由於基因突變導致的遺傳性疾病，主要特徵是皮膚、頭髮和眼睛的色素缺乏，這是因為缺乏黑色素（melanin）所致。
白化症的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳，這意味著如果一個人要表現出白化症的特徵，必須從雙親那裡各遺傳到一個隱性基因。
因此，若您的母親是白化症患者，您和您的兄弟姐妹有可能是帶因者，但不一定會表現出白化症的特徵。

根據您提供的資訊，您的母親有九個孩子，其中三個是白化症患者，這表明在這個家族中，白化症的遺傳風險是存在的。
若您和您的兄弟姐妹都沒有白化症，這意味著您們可能是帶因者，但並不一定會傳遞給下一代。
若您有孩子，這些孩子有可能會是帶因者，也有可能會表現出白化症的特徵。
具體的遺傳機率取決於您和您配偶的基因狀況。
如果您和您的配偶都是帶因者，那麼每個孩子有25%的機會會表現出白化症，50%的機會會成為帶因者，25%的機會則不會遺傳任何隱性基因。

至於白化症患者是否可以申請殘障手冊，這在台灣是可以的。
根據相關規定，白化症患者因為視力問題和皮膚的特殊需求，通常可以申請殘障手冊。
申請的過程通常需要醫師的診斷證明，這意味著您母親需要有醫療機構的證明，說明她的白化症狀況及其對生活的影響。

如果您的母親目前因為糖尿病和眼科問題無法進行白內障手術，您可以考慮尋求其他科別的醫師意見，例如皮膚科或內科醫師，這些醫師可以針對白化症的影響進行評估，並提供相關的診斷證明。
您也可以尋求遺傳諮詢，這樣可以更清楚了解家族中白化症的遺傳風險，並獲得專業的建議。

在申請殘障手冊的過程中，建議您準備好所有相關的醫療紀錄，包括診斷證明、治療記錄等，這將有助於申請過程的順利進行。
希望這些資訊能幫助您更好地理解白化症的遺傳風險及申請手冊的過程。
若有進一步的問題，建議您諮詢專業的醫療人員或遺傳諮詢師。