白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法-罕見疾病

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白化症患者?


簡醫師你(妳)好...我母親是白化症患者,他們家有9個小孩其中有3個是白子但聽我媽說他們祖先好像沒聽說有這種問題的小孩我媽說還好我和我哥都沒這個問題要不然他會很內疚的每次我聽到她這樣講我都會覺得很心疼因為她都會時常都覺得很自卑請問...我們子女的下一代有白子的小孩機率會很高嗎???最近聽說白化症可申請殘障手冊是真的嗎????那要如何申請???我有去問我母親的眼科醫師(因為有白內障和青光眼)他說要開白內障手術才能判定可否開證明(可是我母親又有糖尿病而且數值比較高)所以醫師說暫時不能開刀請問還可尋求哪一科問診才能開證明????謝謝醫師


阿,30~39歲男性,詢問日期:2010/02/25

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


已轉介相關病友團體協助。
謝謝。


回覆日期:2010/02/25

彙整補充說明


白化症(Albinism)是一種遺傳性疾病,主要是由於體內缺乏黑色素的生成,導致皮膚、頭髮和眼睛的顏色變淺。
這種疾病的遺傳方式通常是常隱性遺傳,這意味著如果一位父母是白化症患者,則他們的子女有可能會遺傳到這個基因,但並不一定會表現出白化症的特徵。
根據您所描述的情況,您的母親是白化症患者,且她的家族中有三位兄弟姐妹也有白化症,這顯示出這個基因在家族中可能是存在的。

對於您和您兄弟的下一代,若您母親的白化症是由於隱性基因造成的,您和您兄弟的基因組合可能會影響到下一代的遺傳風險。
如果您和您兄弟的基因中都沒有攜帶白化症的隱性基因,那麼您們的子女就不會有白化症的風險。
然而,如果您或您兄弟是隱性基因的攜帶者,則下一代有可能會遺傳到這個基因,進而表現出白化症的特徵。

至於白化症患者是否可以申請殘障手冊,根據台灣的相關規定,白化症患者通常可以申請身心障礙手冊。
這是因為白化症可能會導致視力問題、皮膚敏感等生活上的困難,這些都符合申請身心障礙的條件。
申請的過程通常需要醫師的診斷證明,證明患者因為白化症而面臨的生活困難。

在您母親的情況下,若眼科醫師認為她的視力問題需要手術才能進行評估,您可以考慮尋求其他專科醫師的意見,例如皮膚科醫師或內科醫師,來評估她的整體健康狀況及白化症對她生活的影響。
這些醫師可能會提供相應的診斷證明,幫助您母親順利申請身心障礙手冊。

在申請過程中,建議您準備好相關的醫療紀錄,包括診斷報告、治療記錄等,這些都能幫助醫師更好地評估您母親的情況。
此外,您也可以聯繫當地的社會福利機構或相關的病友團體,獲取更多的資訊和支持,這些機構通常能提供申請流程的指導和幫助。

總之,白化症的遺傳風險取決於基因的組合,而申請身心障礙手冊則需要醫療證明,建議尋求多位專科醫師的意見以獲得最佳的支持和幫助。
希望這些資訊能對您有所幫助,並祝福您和您的家人健康平安。

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