我的女兒？
醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,但都屬金髮的西方人,而以亞洲黑色的頭髮當中,我的女兒卻是成為了第一位,如果說是罕見而言,確實也能算是罕見了,一個母親而言,什麼常識都不懂?對於能夠讓孩子的健全的成長上,不是我的能力上就可以辦得到的,但是又希望能夠對這些有相關的任何方面,能夠至少有多一點的了解,但是在網路上卻怎麼也查不到,就連這病名都找不到相關的註解,好像也不列在衛生署的罕見疾病的病名中,所以像這狀況時,是否也就不能被認定為罕見疾病當中的範圍了?我真的希望可以獲得這個疑問上的解答,謝謝你了!
慈云，30~39歲女性，詢問日期：2011/07/12
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好:
1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。
2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見疾病的病名通常是因為疾病對健康有重大影響，需要特殊治療或藥物的才會被列入。所以這個疾病目前並未符合列入的標準。
3. 相關文獻極少，您可參考J Am Acad Dermatol. 2005 Aug;53(2 Suppl 1):S130-4.
回覆日期：2011/07/12
資料來源：台灣e院 - 我的女兒
彙整補充說明
您好！首先，對於您女兒被診斷為短毛髮生長期縮短症候群（Short Anagen Syndrome, SAS），我能理解您作為母親的擔憂與不安。
這是一種相對罕見的毛髮生長異常，主要特徵是毛髮的生長期（Anagen phase）縮短，導致頭髮生長緩慢或無法正常生長。
這種情況可能會影響到孩子的外觀，進而對心理健康造成影響。
根據目前的醫學知識，短毛髮生長期縮短症候群的確是一種罕見疾病，尤其在亞洲人群中更為少見。
您提到的六位金髮西方人病例，顯示這種疾病在不同人種中的表現可能有所不同。
儘管在亞洲人中尚未有太多報導，但這並不意味著您的女兒的情況不被重視或不重要。
醫學界對於罕見疾病的研究仍在進行中，新的病例和發現會不斷更新我們對這些疾病的理解。
至於您提到的衛生署的罕見疾病名單，確實，許多罕見疾病並未被列入官方名單，這通常是因為這些疾病的影響程度、治療需求或研究程度尚未達到列入的標準。
短毛髮生長期縮短症候群雖然影響外觀，但通常不會對身體健康造成直接威脅，因此可能未被納入此類名單中。
在了解這種疾病的過程中，您可以考慮以下幾點：
1. 尋求專業意見：建議您定期帶女兒去看皮膚科或毛髮專科醫生，這樣可以獲得針對她情況的專業建議和治療方案。
2. 心理支持：由於外觀上的改變可能會影響到孩子的自信心，建議您可以尋求心理諮詢或支持團體，幫助她建立正面的自我形象。
3. 資訊收集：雖然網路上可能難以找到具體的資料，但您可以參考一些國際醫學期刊或專業網站，這些地方可能會有關於短毛髮生長期縮短症候群的最新研究和報導。
4. 與其他家長交流：如果有機會，您可以尋找其他有相似經歷的家長，分享彼此的經驗和應對策略，這對於心理支持和資訊獲取都會有幫助。
最後，請記住，儘管這是一種罕見疾病，但您的女兒仍然可以健康快樂地成長。
醫學的進步和社會的支持都會為她的未來提供更多的可能性。
希望這些資訊能幫助您更好地理解女兒的狀況，並在她的成長過程中提供支持。
若有其他問題，隨時歡迎詢問！
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