46,XY,t(3;6)(p25;p25)de novo？
Interpretation:Chromosome analysis of 21 cells cultured from amniotic fluidshowcd a male karyotype with a reciprocal translocation between a chromosome 3 and a chromosome 6. The breakpoints were thought to be at 3p25 and 6p25.The translocation appeared to be balanced.In order to rule out familial inheritance of the translocation,parental bloods were requested and studied. Both parents showed normal karyotypes(MB-AF10-0487; PB-AF10-0487). The aberrations detected in the amnion eels were therefore de novo in origin.It is difficult to provide an exact risk figure of phenotypic abnormality from a de novo reciprocal translocation,although a 6-7% risk had been estimated (Warburton, 1991, Am J Hum brenet 49-995-1013). Detauked ultrasound examination of the fetus is highly recommended.我該有何心理準備
miaokw，30~39歲女性，詢問日期：2010/04/22
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:據文中所述，核型分析並未見到明顯有染色體增加或減少的狀況。
但是既然染色體有變異，根據文獻報告，可能有6-7%的機會會合併有異常的狀況。
不知目前懷孕週數為何? 建議您盡速至遺傳諮詢中心門診就診諮詢進一步處置。
謝謝。
回覆日期：2010/04/22
彙整補充說明
根據您提供的羊水細胞染色體分析結果，顯示胎兒有一個男性核型，並且存在第3號染色體與第6號染色體之間的互易易位（reciprocal translocation），其斷裂點位於3p25和6p25。
這種情況被認為是平衡的，意味著在染色體的總體結構上並沒有增加或減少的情況。
進一步的檢查顯示，父母的染色體核型正常，因此這種變異是新發生的（de novo），並非遺傳自父母。
在這種情況下，雖然染色體異常的風險相對較低，但根據文獻，從新發生的互易易位中，可能會有6-7%的機會出現表型異常（phenotypic abnormality）。
這意味著，雖然大多數情況下胎兒可能是健康的，但仍然存在一定的風險。
對於您所面臨的情況，心理準備是非常重要的。
首先，您可能會感到焦慮和不安，這是非常正常的反應。
建議您與伴侶一起討論這些結果，並尋求專業的遺傳諮詢，這樣可以幫助您更好地理解這些結果的意義，並獲得專業的建議。
此外，詳細的超音波檢查是非常重要的，這可以幫助醫生評估胎兒的發育情況，並檢查是否有其他潛在的問題。
超音波檢查可以提供有關胎兒器官發育、結構及其他生理特徵的資訊，這對於評估胎兒的健康狀況至關重要。
在此過程中，您也可以考慮尋求心理支持，無論是透過專業的心理諮詢，還是與家人朋友分享您的感受，這都有助於減輕您的焦慮感。
保持良好的心態，並積極參與醫療決策，將有助於您在這段不確定的時期中找到一些安慰。
總之，雖然目前的結果顯示有一定的風險，但也有許多胎兒在類似情況下是健康的。
透過進一步的檢查和專業的諮詢，您將能夠獲得更多的資訊，並為未來做好準備。
希望您能夠保持積極的心態，並在這段旅程中獲得所需的支持與指導。
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