植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？-罕見疾病

植物脂醇血症？

請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎?
那植物脂醇血症嚴重嗎?
讓人死於心血管疾病的機率大嗎?

宇依，10~19歲女性，詢問日期：2013/07/13

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

宇依,您好:
植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名
原文為 sitosterolemia
豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。
目前這疾病已經可以藉由飲食及藥物獲得良好的控制。
飲食療法為基本之治療方式。通常建議患者減少植物油的攝取，例如人造奶油、堅果、巧克力、種子類食物。
在藥物治療方面，膽酸結合樹脂經研究發現可有效的減少血清中的固醇濃度。另外，近年上市的腸胃道膽固醇吸收專一抑制劑Ezetimibe，能更有效的減少血清中植物固醇之濃度。臨床試驗發現，個案若八週內每日服用Ezetimibe (10mg)，與服用安慰劑個案相比，血清中的谷甾醇可明顯降低24％。
定期的追蹤檢查、規律的服藥、嚴謹的飲食控制，將是疾病獲得良好控制的準則。

參考文獻:
行政院衛生署國民健康局: Sitosterolemia ; 豆固醇血症
OMIM: Sitosterolemia
RightDiagnosis.com: Sitosterolemia
Medscape: Sitosterolemia

回覆日期：2013/07/13
資料來源：台灣e院 - 植物脂醇血症

彙整補充說明

植物脂醇血症（Sitosterolemia）與豆固醇血症其實是同一種疾病的不同翻譯，這是一種罕見的遺傳性脂質代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳。
這種疾病的主要特徵是血液中植物固醇（如豆固醇）的濃度異常升高，因為患者的身體無法正常排除這些植物固醇，導致其在血液中累積。

植物脂醇血症的嚴重性不容小覷。
由於這種疾病會導致血液中植物固醇的濃度過高，這會增加心血管疾病的風險，特別是冠狀動脈疾病。
研究顯示，這些患者在年輕時就可能面臨心臟病發作或其他心血管事件的風險，甚至可能導致早逝。
因此，對於這類患者來說，及早診斷和治療是非常重要的。

在治療方面，飲食控制是基本的治療方法。
患者通常被建議減少植物油的攝取，這包括人造奶油、堅果、巧克力和種子類食物等，因為這些食物中含有較高的植物固醇。
此外，藥物治療也可以幫助控制血液中的植物固醇濃度。
膽酸結合樹脂（如 cholestyramine）和腸道膽固醇吸收抑制劑（如 Ezetimibe）都被證實能有效降低血清中的植物固醇濃度。

至於植物脂醇血症是否會讓人死於心血管疾病的機率，根據目前的研究，若不進行適當的治療，這種疾病確實會顯著增加心血管事件的風險。
患者的心血管健康狀況需要定期監測，並且應該遵循醫生的建議進行飲食和藥物治療，以降低心血管疾病的風險。

總結來說，植物脂醇血症與豆固醇血症是同一疾病的不同名稱，這種疾病的嚴重性不容忽視，因為它會顯著提高心血管疾病的風險。
透過適當的飲食控制和藥物治療，患者可以有效地管理這種疾病，降低心血管事件的發生率。
定期的醫療檢查和追蹤也是非常重要的，以確保病情得到良好的控制。