植物脂醇血症？
請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎?那植物脂醇血症嚴重嗎?讓人死於心血管疾病的機率大嗎?
宇依，10~19歲女性，詢問日期：2013/07/13
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
宇依,您好:植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名原文為 sitosterolemia豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。
目前這疾病已經可以藉由飲食及藥物獲得良好的控制。
飲食療法為基本之治療方式。
通常建議患者減少植物油的攝取，例如人造奶油、堅果、巧克力、種子類食物。
在藥物治療方面，膽酸結合樹脂經研究發現可有效的減少血清中的固醇濃度。
另外，近年上市的腸胃道膽固醇吸收專一抑制劑Ezetimibe，能更有效的減少血清中植物固醇之濃度。
臨床試驗發現，個案若八週內每日服用Ezetimibe (10mg)，與服用安慰劑個案相比，血清中的谷甾醇可明顯降低24％。
定期的追蹤檢查、規律的服藥、嚴謹的飲食控制，將是疾病獲得良好控制的準則。
參考文獻:行政院衛生署國民健康局: Sitosterolemia ; 豆固醇血症OMIM: SitosterolemiaRightDiagnosis.com: SitosterolemiaMedscape: Sitosterolemia
回覆日期：2013/07/13
彙整補充說明
植物脂醇血症（Sitosterolemia）與豆固醇血症其實是同一種疾病的不同名稱，這種疾病是一種罕見的遺傳性脂質代謝異常，主要是由於體內對植物固醇（如豆固醇、谷甾醇等）的吸收和代謝異常所引起。
這種疾病的患者通常會在血液中累積過多的植物固醇，這些固醇的濃度會高於正常範圍，進而可能導致心血管疾病的風險增加。
植物脂醇血症的嚴重性取決於個體的情況。
由於這是一種遺傳性疾病，患者在未經治療的情況下，可能會在年輕時就面臨心血管疾病的風險，甚至可能導致早逝。
根據研究，這些患者的心血管疾病風險顯著高於一般人群，因為過多的植物固醇會促進動脈硬化的形成，進而導致心臟病或中風等嚴重後果。
目前，植物脂醇血症的管理主要依賴於飲食控制和藥物治療。
患者通常被建議減少植物油、堅果、巧克力和種子等食物的攝取，因為這些食物中含有較高的植物固醇。
此外，藥物治療方面，膽酸結合樹脂和腸道膽固醇吸收抑制劑（如Ezetimibe）被證實能有效降低血清中的植物固醇濃度，從而減少心血管疾病的風險。
在臨床上，對於植物脂醇血症患者的管理，除了飲食和藥物治療外，定期的健康檢查和追蹤也是非常重要的。
這樣可以及早發現心血管疾病的徵兆，並及時進行干預。
總結來說，植物脂醇血症與豆固醇血症是同一疾病的不同名稱，這種疾病若不加以控制，確實會增加心血管疾病的風險。
透過適當的飲食調整和藥物治療，患者可以有效降低這些風險，維持健康的生活方式。
若您或您的家人有相關症狀或家族病史，建議儘早就醫，進行專業的診斷與治療。
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