植物脂醇血癥與心血管風險:與豆固醇血癥有何不同?-罕見疾病

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植物脂醇血症?


請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎?那植物脂醇血症嚴重嗎?讓人死於心血管疾病的機率大嗎?



宇依,10~19歲女性,詢問日期:2013/07/13

簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病


宇依,您好:植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名原文為 sitosterolemia豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病,屬於體染色體隱性遺傳,這疾病若不治療,會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。
目前這疾病已經可以藉由飲食及藥物獲得良好的控制。
飲食療法為基本之治療方式。
通常建議患者減少植物油的攝取,例如人造奶油、堅果、巧克力、種子類食物。
在藥物治療方面,膽酸結合樹脂經研究發現可有效的減少血清中的固醇濃度。
另外,近年上市的腸胃道膽固醇吸收專一抑制劑Ezetimibe,能更有效的減少血清中植物固醇之濃度。
臨床試驗發現,個案若八週內每日服用Ezetimibe (10mg),與服用安慰劑個案相比,血清中的谷甾醇可明顯降低24%。
定期的追蹤檢查、規律的服藥、嚴謹的飲食控制,將是疾病獲得良好控制的準則。
參考文獻:行政院衛生署國民健康局: Sitosterolemia ; 豆固醇血症OMIM: SitosterolemiaRightDiagnosis.com: SitosterolemiaMedscape: Sitosterolemia



回覆日期:2013/07/13

彙整補充說明


植物脂醇血症(Sitosterolemia)與豆固醇血症其實是同一種疾病的不同名稱,這種疾病是一種罕見的遺傳性脂質代謝異常,主要是由於體內對植物固醇(如豆固醇、谷甾醇等)的吸收和代謝異常所引起。
這種疾病的患者通常會在血液中累積過多的植物固醇,這些固醇的濃度會高於正常範圍,進而可能導致心血管疾病的風險增加。

植物脂醇血症的嚴重性取決於個體的情況。
由於這是一種遺傳性疾病,患者在未經治療的情況下,可能會在年輕時就面臨心血管疾病的風險,甚至可能導致早逝。
根據研究,這些患者的心血管疾病風險顯著高於一般人群,因為過多的植物固醇會促進動脈硬化的形成,進而導致心臟病或中風等嚴重後果。

目前,植物脂醇血症的管理主要依賴於飲食控制和藥物治療。
患者通常被建議減少植物油、堅果、巧克力和種子等食物的攝取,因為這些食物中含有較高的植物固醇。
此外,藥物治療方面,膽酸結合樹脂和腸道膽固醇吸收抑制劑(如Ezetimibe)被證實能有效降低血清中的植物固醇濃度,從而減少心血管疾病的風險。

在臨床上,對於植物脂醇血症患者的管理,除了飲食和藥物治療外,定期的健康檢查和追蹤也是非常重要的。
這樣可以及早發現心血管疾病的徵兆,並及時進行干預。

總結來說,植物脂醇血症與豆固醇血症是同一疾病的不同名稱,這種疾病若不加以控制,確實會增加心血管疾病的風險。
透過適當的飲食調整和藥物治療,患者可以有效降低這些風險,維持健康的生活方式。
若您或您的家人有相關症狀或家族病史,建議儘早就醫,進行專業的診斷與治療。

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