抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因-罕見疾病

關於抽血驗遺傳基因的問題!？

簡醫師您好:
因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水,
但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常!
但動作發展有些微持緩,但並非是遲緩兒!
腦神經內科的醫師有跟我說過"我家小朋友是有在進步的,不是像遲緩兒樣!只是進步的速度跟同年齡的小朋友比較起來有點慢!"
腦神經內科的醫師跟我都覺得我家小朋友,平常都懶得出力,只有生氣時才會出力!
腦神經內科的醫師有跟我說過"全身的力氣都是由腦部在掌控的,可他的腦部發育除了有0.3公分積水外,其他的都正常,所以我認為是他的遺傳基因出了問題!"
所以決定要給我家小朋友抽血驗基因!所以他幫我轉診到遺傳科了!
不過這位醫師仍然有開了幾張抽血單給我,內容如下:
1.膽固醇總量
2.三酸甘油酯
3.鈣
4.肌酐
5.鈉
6.鉀
7.二氧化碳
8.LACTIC ACID(LACTATE)
9.氯
10.血清麩氨酸丙酮酸轉氯基酵素
11.基酸磷化脢
12.FREE T4
13.TSH
14.全套血液檢查(WBC、RBC、HB、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT)
15.白血球分類計數
以基因學來說!如果想要知道到底是何種基因所以引起的肢體動作發展緩慢,那我應該要再加驗什麼基因抽血項目呢?
到底缺乏哪種基因會導致身體動作發展遲緩呢?

莊太太，20~29歲男性，詢問日期：2013/03/09

簡穎秀醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：臺大醫院基因醫學部主治醫師

目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。

回覆日期：2013/03/09
資料來源：台灣e院 - 關於抽血驗遺傳基因的問題!

彙整補充說明

針對您提到的情況，首先要理解小朋友的動作發展緩慢可能與多種因素有關，包括遺傳基因、環境因素及神經發展等。
腦部的發育對於整體的運動能力及行為表現有著重要的影響。
雖然目前的腦部超音波顯示出只有0.3公分的腦積水，且醫生認為這不會影響腦部發展，但仍然需要進一步的檢查來確定是否有潛在的基因問題。

在基因檢測方面，您提到的抽血項目主要是針對生化指標的檢查，這些檢查能夠提供身體的基本健康狀況，但對於具體的基因缺陷或遺傳疾病的診斷，則需要進行更專門的基因檢測。
基因檢測可以幫助識別與運動發展相關的遺傳疾病，例如：
1. 肌肉發育障礙：如肌肉萎縮症（如杜氏肌肉萎縮症），這類疾病通常與特定基因的突變有關，會影響肌肉的發展與功能。

2. 神經發展障礙：如自閉症譜系障礙（ASD）或注意力缺陷過動症（ADHD），這些疾病的發病機制可能涉及多個基因的變異。

3. 代謝性疾病：某些代謝疾病（如苯酮尿症）也可能影響神經系統的發展，進而影響運動能力。

4. 染色體異常：如唐氏症（21三體症）等，這些疾病通常會伴隨著發展遲緩的情況。

建議您在遺傳科進行基因檢測時，可以詢問醫生是否可以進行針對特定疾病的基因檢測，這可能包括：
- 全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing, WES）：這是一種針對所有編碼區域的基因進行測序的方法，可以幫助識別與疾病相關的基因突變。

- 特定基因檢測：如果醫生懷疑某些特定的遺傳疾病，可以針對這些疾病進行基因檢測。

- 染色體微陣列分析：這種檢查可以檢測到微小的染色體異常，這些異常可能與發展遲緩有關。

在進行基因檢測之前，建議您與醫生詳細討論小朋友的具體情況，包括他的發展歷史、家族病史等，這樣醫生可以根據這些信息來選擇最合適的檢測項目。

最後，無論檢測結果如何，持續的監測與早期介入都是非常重要的。
透過物理治療、職能治療等方式，可以幫助小朋友改善動作發展，增強肌肉力量，並提升生活品質。
希望您的小朋友能夠在醫療團隊的協助下，逐步克服發展上的挑戰。