請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？
最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?
首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位醫師對我懷疑過。
本人資料：
0.現年26歲，已當完兵，目前有治療胃潰瘍，其他身上並無重大疾病。
1.身高188，體重74.5。身高是從國三才開始長的，長到大一，我小時候個頭算矮。
2.臂展193，對身高比值有1.025，雖然不到1.05的標準，但手長出不少。
3.手部，大拇指特徵沒有，但有腕部特徵，手指可以輕易環住手腕。關節正常，不能異常彎曲。
4.上半身身形瘦弱，肌肉不發達。但下半身從小就粗壯，肌肉也還可以。(從國中開始有踢足球)
比例正常，整體而言，身材並不會給人異樣的感覺，就是常常被說長太高。
5.從小父母都說我鴨母蹄腳，不過兵役體檢顯示我的足弓還算正常範圍。不過不耐走......
6.全身筋骨僵硬，和一般馬凡氏的柔軟度大相逕庭。
7.現為600-650的近視和散光。小三開始近視，國三時近視已有450，但整體上並沒有惡化快速。
8.心臟從小沒有被指出異常，惟兵役體檢心電圖指出有"早期再極化"
9.心跳略快，每分鐘80-90左右。血壓略高130-140，但醫師說應該是"醫院白袍症"和熬夜引起。
10.有時候，左上胸部會有點痛，離心臟位置有點距離。還有久坐念書，就容易背痛、肩頸痛。
會先從左側開始，然後兩側都會。
11.脊椎應該沒側彎，也沒有雞胸或漏斗胸。
12.心肺功能不算好，當兵體能是倒數的，不過訓練後還是可以完成國軍標準。
13.臀部有類似妊娠紋的特徵。
以上是我研究後，根據網路上的標準，自己可以判斷的部分。其他眼睛和心臟需要精密儀器檢查的，我就不清楚還符合幾項了。
溫先生，20~29歲男性，詢問日期：2013/01/12
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。
回覆日期：2013/01/12
資料來源：台灣e院 - 請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?
彙整補充說明
根據您提供的詳細資料，您對於馬凡氏症候群的懷疑是可以理解的。
馬凡氏症候群是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響身體的結締組織，並可能導致多種系統的問題，包括心臟、眼睛和骨骼系統。
這種疾病的診斷通常依賴於臨床特徵的評估以及家族病史。
首先，您提到的身高188公分和臂展193公分的比例，雖然接近馬凡氏症的標準，但並不完全符合。
馬凡氏症的臂展與身高比率通常需要達到1.05以上，您目前的比例為1.025，這雖然接近，但並不完全符合診斷標準。
此外，您提到的手部特徵（如腕部特徵）和全身筋骨僵硬的情況，與典型的馬凡氏症患者的柔軟度相反，這也可能是您不符合該症候群的原因之一。
關於您的胸悶和左上胸部的疼痛，這可能與多種因素有關，包括心理壓力、姿勢不良或其他心肺問題。
您提到的心電圖顯示“早期再極化”，這在年輕人中是相對常見的現象，通常不會引起重大健康問題，但仍建議定期檢查心臟健康。
至於您的視力問題，馬凡氏症患者常見的眼部問題包括晶狀體脫位和近視，但您提到的近視情況似乎在可接受的範圍內，且沒有快速惡化的情況。
在這種情況下，建議您尋求專業醫療意見，特別是心臟科和遺傳科的專家。
這些專家可以進行更詳細的檢查，包括基因檢測，以確定是否存在馬凡氏症或其他結締組織疾病的基因變異。
此外，您也可以考慮進行心臟超音波檢查，以評估心臟結構的健康狀況，特別是主動脈的情況。
最後，您提到的家族病史也是一個重要的考量因素。
馬凡氏症通常是自體顯性遺傳的，這意味著如果您的直系親屬中沒有相關病史，則您罹患此病的風險會降低。
然而，這並不排除其他可能的遺傳因素或環境因素的影響。
總結來說，您目前的症狀和特徵不完全符合馬凡氏症的典型表現，但由於每個人的情況都是獨特的，建議您儘快就醫，進行全面的評估和檢查，以獲得更準確的診斷和適當的治療建議。
保持良好的生活習慣，定期運動，並注意心理健康，這些都是維持身體健康的重要因素。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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