貓哭症與染色體異常
有關貓哭症？因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
擔憂的媽媽:看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(...貓哭症與染色體異常-點我查看詳細內容
貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰
貓哭症？請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢?
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是:1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心,尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin...貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰-點我查看詳細內容
如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？
先天性膽酸合成障礙及PFIC？請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC.
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。在財團法人兒童肝膽疾病防治...如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？-點我查看詳細內容
託雷氏症：罕見疾病的治療方法
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。目前針對托雷氏...託雷氏症：罕見疾病的治療方法-點我查看詳細內容
如何預防和治療蠶豆症？
有關蠶豆症？朱醫師您好:或許蠶豆症不算是罕見疾病但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆引起之病狀(溶血)讓人很害怕在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒但是若飲食營養得當 可增強抵抗力請教醫師患者應多補充那方面的營養素?患者是否要定期檢查是否有增強抵抗...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...如何預防和治療蠶豆症？-點我查看詳細內容
兒童蛋白質吸收不良：症狀、原因及治療方式
請問是否有關兒童蛋白質吸收不良的內容與治療方法？我姊姊最近第一次生產.雖然一切順利.但小嬰兒卻得了蛋白質吸收不良的狀況.我姊姊與全家人都無法查到相關的治療方式與資料.希望醫生可以答覆我
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
謝謝您的來信，回答您的問題前，我覺得需要更深入瞭解病情之後，才能更清楚的回答您的疑慮：孩子是否有慢性腹瀉？是否有免疫力缺陷有腸胃道是否有感染（證實細菌或病毒的）？孩子腸道黏膜是否有病變？現在的飲食如何進行？仍少量多餐？註：一次的回信可能無法...兒童蛋白質吸收不良：症狀、原因及治療方式-點我查看詳細內容