有關貓哭症？
因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。
例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。
但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。
我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。
雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？
或許多此一問，但因心裡非常擔憂。
感謝回覆！
小品，30~39歲女性，詢問日期：2006/11/28
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
擔憂的媽媽:看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可)諮詢並確認問題所在。
回覆日期：2006/11/28
彙整補充說明
貓哭症（Cri du Chat syndrome）是一種由於第5號染色體短臂部分缺失（5p-）所引起的罕見染色體異常疾病。
這種疾病的主要特徵包括特異的哭聲（類似貓叫）、出生體重低、發育遲緩、吸吮力差、以及一些外觀特徵如塌鼻、短脖子和斷掌等。
您提到的寶寶有多項相似的表現特徵，這確實讓人感到擔憂。
首先，您在懷孕初期進行的絨毛膜取樣檢查結果顯示寶寶的染色體是完全正常的，這是非常重要的訊息。
貓哭症的發生是由於特定的染色體缺失，而如果染色體檢查結果正常，則寶寶罹患貓哭症的可能性非常低。
染色體異常通常是隨機發生的，且在大多數情況下，這種缺失是不可遺傳的。
然而，儘管染色體檢查結果正常，寶寶仍然可能出現某些發展上的挑戰或其他健康問題，這些問題可能與環境因素、基因突變或其他非染色體異常有關。
這些情況可能導致類似貓哭症的某些臨床表現，但並不意味著寶寶罹患貓哭症。
在這種情況下，建議您尋求專業的醫療諮詢，特別是小兒科醫生或遺傳諮詢專家。
他們可以進一步評估寶寶的健康狀況，並提供針對性的建議和支持。
醫生可能會建議進行更詳細的檢查，例如基因測序，以排除其他可能的遺傳問題。
此外，對於寶寶的發展遲緩或其他健康問題，早期介入和療育是非常重要的。
透過物理治療、職能治療或語言治療等方式，可以幫助寶寶改善發展，達到更好的生活品質。
最後，作為父母，面對這樣的情況，感到擔憂是非常正常的。
建議您多與醫療團隊溝通，了解寶寶的具體情況，並尋求心理支持，這樣可以幫助您更好地應對未來的挑戰。
希望您和寶寶都能夠健康平安，並在專業醫療團隊的支持下，獲得所需的幫助。
類似症狀問題與醫師回覆
貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰？
請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢?
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是:1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心,尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin...貓哭症：罕見疾病的處理與挑戰-點我查看詳細內容
嬰兒異位性皮膚炎：照護建議與疑問解答？
周醫師:您好.小兒快5個月大， 上週健康檢查時， 醫生言他有異位性皮膚炎(目前狀況: 臉上起紅疹， 手腳皮膚很粗， 易打噴涕， 眼瞼易紅紅的， 有時黑眼圈)， 想請教:1. 目前可否吃米粉及果汁，果泥(自滿4個月起即讓他吃了)?2. 目前吃...
周祖佑 醫師回覆-兒科
回覆：1. 建議過敏體質的小孩延後1-2月添加副食品2. 減敏奶粉可食用至3歲大，據說過敏機會可減低一半3. 鈣質可改善呼吸道過敏症狀，對異位性皮膚炎之效果較不顯著4. 都可以，擦拭綿羊油或嬰兒油亦可5. 床舖的構造應使用木板、金屬或水床，...嬰兒異位性皮膚炎：照護建議與疑問解答-點我查看詳細內容
第11號染色體異常：add(11)(q24.2)dn的影響及處理方式？
陳醫師您好，我的羊水報告結果是寫46,XY,add(11)(q24.2)dn,說是其中一條第11號染色體於長臂24.2至末端被一節不明染色體片段所取代，第二次抽血復驗結果不是父母遺傳，因為我們15號要做高層次，請問如果高層次無異常，我是否能...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
我想您本週四或週五下午&<a href="https://adoctor.tw/article/24540">#24540</a>;來加掛當面討論 >>點我查看詳細內容
第16對染色體異常與婦產科問題？
你好我於半年內流產2次(2次皆是試管)第一次自然流後又發現外孕開刀處理第二次是手術.有檢驗胚胎染色體結果是第16對染色體多1條請問這種異常是跟什麼疾病或器官有關(上網有查到疑似跟地中海型貧血有關.不知是否正確)聽說習慣性流產若去檢查夫妻的血...
曹國桃 醫師回覆-婦產科
您好第16對染色體多一條也是常見導致流產的原因，第16對染色體的異常，寶寶多會胎死腹中，或是出生以後很快就死亡。甲型地中海型貧血有一基因在第16對染色體上，和多一條染色體無關。有習慣性流產補助的問題，我以前沒接觸過，因此不是很清楚。建議您應...>>點我查看詳細內容