如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？-罕見疾病

先天性膽酸合成障礙及PFIC？

請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC.

chiucc，20~29歲女性，詢問日期：2005/09/06

朱紹盈醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任、小兒科主治醫師

您好：
PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。
在財團法人兒童肝膽疾病防治基金會網站中的醫療資訊中有介紹相關疾病(http://www.children-liver.org.tw/CONTENTS/mainB-004.html)你可以參考，另外在醫療諮詢的地方也有相關問答。

回覆日期：2005/09/06
資料來源：台灣e院 - 先天性膽酸合成障礙及PFIC

彙整補充說明

先天性膽酸合成障礙（Congenital Bile Acid Synthesis Deficiency, CBAS）和原發性家族性膽汁酸排泄不良症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC）都是罕見的遺傳性疾病，主要影響肝臟的膽汁酸合成和排泄功能。
這些疾病通常在嬰幼兒期就會出現症狀，並可能導致肝臟損傷、膽汁淤積、黃疸等問題。
對於懷疑有PFIC的小寶寶，診斷過程通常包括以下幾個步驟：
1. 臨床評估：醫生會詳細詢問小寶寶的病史，包括出生時的健康狀況、黃疸的出現時間、尿液顏色、糞便顏色（如是否呈白色或淺色）、食慾、體重增長情況等。
PFIC通常會在出生後不久出現黃疸，並伴隨著肝臟腫大。

2. 實驗室檢查：
- 肝功能測試：檢查肝酵素（如ALT、AST、ALP等）及膽紅素水平，這些指標可以反映肝臟的功能狀態。

- 膽汁酸測試：測量血液中的膽汁酸濃度，PFIC患者通常會有膽汁酸的異常升高。

- 尿液檢查：檢查尿液中的膽紅素和尿膽酸，PFIC患者可能會出現膽紅素尿。

3. 影像學檢查：
- 腹部超音波：可以評估肝臟的大小、結構及膽道的情況，排除其他可能的膽道問題。

- MRI或CT掃描：在某些情況下，可能需要進一步的影像學檢查來評估肝臟的狀況。

4. 基因檢測：由於CBAS和PFIC是遺傳性疾病，基因檢測可以幫助確診。
針對已知的與這些疾病相關的基因（如ATP8B
1、ABCB1
1、ABCB4等）進行檢測，可以確認是否存在突變。

5. 肝活檢：在某些情況下，可能需要進行肝活檢以獲取肝組織樣本，進行病理學檢查，這可以幫助確定肝臟的損傷程度及病因。

6. 多學科會診：由於這些疾病的複雜性，通常需要肝膽科、遺傳科及其他相關專科醫師的共同評估，以制定最佳的診斷和治療計畫。

對於懷疑PFIC的小寶寶，及早診斷和治療非常重要，因為這些疾病如果不及時處理，可能會導致肝臟損傷進一步惡化，甚至需要肝臟移植。
因此，建議您儘快帶小寶寶就醫，並與專業的醫療團隊進行詳細的討論和檢查。
希望這些資訊能對您有所幫助，祝小寶寶健康！