先天性膽酸合成障礙及PFIC？
請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC.
chiucc，20~29歲女性，詢問日期：2005/09/06
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好：PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。
在財團法人兒童肝膽疾病防治基金會網站中的醫療資訊中有介紹相關疾病(http://www.children-liver.org.tw/CONTENTS/mainB-004.html)你可以參考，另外在醫療諮詢的地方也有相關問答。
回覆日期：2005/09/06
彙整補充說明
診斷先天性膽酸合成障礙及原發性膽汁性肝硬化（PFIC）通常需要結合臨床症狀、實驗室檢查及影像學檢查等多方面的資料。
PFIC是一種遺傳性疾病，主要影響膽汁的合成與排泄，導致膽汁淤積，進而引發肝臟損傷。
以下是診斷這些疾病的主要步驟：
1. 臨床評估：
- 醫生會首先進行詳細的病史詢問，了解寶寶的症狀，包括黃疸、糞便顏色變化（如灰白色或米白色）、食慾不振、體重增長不良等。
- 觀察寶寶的皮膚和眼白是否有黃疸，這是膽汁淤積的常見表現。
2. 實驗室檢查：
- 肝功能檢查：檢測肝酵素（如AST、ALT）、膽紅素及鹼性磷酸酶等指標，這些指標可以幫助評估肝臟的功能及是否存在膽汁淤積。
- 膽酸檢測：透過血液或尿液檢查膽酸水平，特別是對於先天性膽酸合成障礙，可能需要進一步的專門檢查。
- 基因檢測：PFIC有多種基因突變（如ATP8B
1、ABCB11等），基因檢測可以幫助確認診斷。
3. 影像學檢查：
- 腹部超音波：可以評估肝臟的大小、形狀及結構，並檢查膽道是否有異常（如膽道閉鎖）。
- MRI或CT掃描：在某些情況下，可能需要更進一步的影像學檢查來評估肝臟及膽道的情況。
4. 肝組織切片：
- 在某些情況下，可能需要進行肝臟活檢，以便在顯微鏡下觀察肝細胞的變化，這對於確診PFIC及其他肝病非常重要。
5. 多學科合作：
- 由於PFIC和先天性膽酸合成障礙的診斷和治療涉及多個專科，通常需要小兒科、肝膽腸胃科及遺傳科的醫師共同合作，進行綜合評估。
對於您的寶寶，建議您儘快帶他去專業的醫療機構進行上述檢查，尤其是基因檢測和肝功能檢查，這將有助於確定是否為PFIC或其他相關疾病。
早期診斷和介入治療對於改善預後非常重要。
希望您的寶寶能夠早日康復！
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