如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？-罕見疾病

彙整補充說明

診斷先天性膽酸合成障礙及原發性膽汁性肝硬化（PFIC）通常需要結合臨床症狀、實驗室檢查及影像學檢查等多方面的資料。
PFIC是一種遺傳性疾病，主要影響膽汁的合成與排泄，導致膽汁淤積，進而引發肝臟損傷。
以下是診斷這些疾病的主要步驟：
1. 臨床評估：
- 醫生會首先進行詳細的病史詢問，了解寶寶的症狀，包括黃疸、糞便顏色變化（如灰白色或米白色）、食慾不振、體重增長不良等。

- 觀察寶寶的皮膚和眼白是否有黃疸，這是膽汁淤積的常見表現。

2. 實驗室檢查：
- 肝功能檢查：檢測肝酵素（如AST、ALT）、膽紅素及鹼性磷酸酶等指標，這些指標可以幫助評估肝臟的功能及是否存在膽汁淤積。

- 膽酸檢測：透過血液或尿液檢查膽酸水平，特別是對於先天性膽酸合成障礙，可能需要進一步的專門檢查。

- 基因檢測：PFIC有多種基因突變（如ATP8B
1、ABCB11等），基因檢測可以幫助確認診斷。

3. 影像學檢查：
- 腹部超音波：可以評估肝臟的大小、形狀及結構，並檢查膽道是否有異常（如膽道閉鎖）。

- MRI或CT掃描：在某些情況下，可能需要更進一步的影像學檢查來評估肝臟及膽道的情況。

4. 肝組織切片：
- 在某些情況下，可能需要進行肝臟活檢，以便在顯微鏡下觀察肝細胞的變化，這對於確診PFIC及其他肝病非常重要。

5. 多學科合作：
- 由於PFIC和先天性膽酸合成障礙的診斷和治療涉及多個專科，通常需要小兒科、肝膽腸胃科及遺傳科的醫師共同合作，進行綜合評估。

對於您的寶寶，建議您儘快帶他去專業的醫療機構進行上述檢查，尤其是基因檢測和肝功能檢查，這將有助於確定是否為PFIC或其他相關疾病。
早期診斷和介入治療對於改善預後非常重要。
希望您的寶寶能夠早日康復！