遺傳疾病主動脈辨閉鎖不全：如何進行檢查？-心臟血管專科

彙整補充說明

主動脈瓣閉鎖不全（Aortic Regurgitation, AR）是一種心臟瓣膜疾病，當主動脈瓣無法完全閉合時，心臟的血液會在心臟舒張期回流至左心室，導致心臟負擔增加。
這種情況可能是先天性或後天性因素造成的。
某些遺傳疾病，如馬凡氏症候群（Marfan syndrome），確實會導致主動脈瓣閉鎖不全，因此在這些情況下，主動脈瓣閉鎖不全可以被視為遺傳疾病的一部分。


檢查方法
對於懷疑有主動脈瓣閉鎖不全的患者，通常會進行以下幾種檢查：
1. 心臟超音波（心臟超聲檢查）：
這是最常用的檢查方法，可以評估心臟瓣膜的結構和功能。
心臟超音波能夠清楚地顯示主動脈瓣的閉合情況，並測量逆流的程度，還可以評估左心室的大小和功能。

2. 心電圖（ECG）：
心電圖可以檢查心臟的電活動，雖然它無法直接顯示瓣膜的狀況，但可以幫助排除其他心臟問題，如心律不整。

3. 胸部X光：
這項檢查可以顯示心臟的大小和形狀，並檢查是否有心臟擴大或其他結構性變化。

4. 心導管檢查：
在某些情況下，可能需要進行心導管檢查來評估心臟的血流動力學，這是一種侵入性檢查，通常在其他檢查無法確診時使用。


遺傳性考量
如果懷疑主動脈瓣閉鎖不全是由遺傳疾病引起的，建議進行以下檢查：
1. 家族病史評估：
了解家族中是否有類似的心臟疾病或遺傳疾病的病史，這對於判斷是否有遺傳傾向非常重要。

2. 基因檢測：
對於已知的遺傳疾病（如馬凡氏症候群、艾勒斯-丹洛斯症等），可以進行基因檢測來確認是否攜帶相關的基因突變。

3. 專科門診追蹤：
定期到心臟科或遺傳科進行追蹤檢查，以便及早發現和處理可能出現的心臟問題。


總結
主動脈瓣閉鎖不全的檢查主要依賴心臟超音波，並輔以其他檢查來評估心臟的整體狀況。
如果懷疑是由遺傳疾病引起，則需要進一步的家族病史調查和基因檢測。
對於有心臟疾病家族史的患者，及早進行檢查和評估是非常重要的，以便及早介入治療，減少心臟併發症的風險。
建議患者定期回診，並遵循醫師的建議進行相關檢查和治療。