遺傳疾病主動脈辨閉鎖不全：如何進行檢查？-心臟血管專科

彙整補充說明

主動脈瓣閉鎖不全（Aortic Regurgitation, AR）是一種心臟瓣膜疾病，當主動脈瓣無法完全閉合時，心臟的血液會在心臟舒張期回流至左心室，導致心臟負擔增加。
這種情況可能是先天性或後天性因素造成的。
某些遺傳疾病，如馬凡氏症候群（Marfan syndrome），確實會導致主動脈瓣閉鎖不全，因此在這些情況下，主動脈瓣閉鎖不全可以被視為遺傳疾病的一部分。


檢查方法
對於懷疑有主動脈瓣閉鎖不全的患者，通常會進行以下幾種檢查：
1. 心臟超音波（心臟超聲檢查）：
這是最常用的檢查方法，可以評估心臟瓣膜的結構和功能。
心臟超音波能夠清楚地顯示主動脈瓣的閉合情況，並測量逆流的程度，還可以評估左心室的大小和功能。

2. 心電圖（ECG）：
心電圖可以檢查心臟的電活動，雖然它無法直接顯示瓣膜的狀況，但可以幫助排除其他心臟問題，如心律不整。

3. 胸部X光：
這項檢查可以顯示心臟的大小和形狀，並檢查是否有心臟擴大或其他結構性變化。

4. 心導管檢查：
在某些情況下，可能需要進行心導管檢查來評估心臟的血流動力學，這是一種侵入性檢查，通常在其他檢查無法確診時使用。


遺傳性考量
如果懷疑主動脈瓣閉鎖不全是由遺傳疾病引起的，建議進行以下檢查：
1. 家族病史評估：
了解家族中是否有類似的心臟疾病或遺傳疾病的病史，這對於判斷是否有遺傳傾向非常重要。

2. 基因檢測：
對於已知的遺傳疾病（如馬凡氏症候群、艾勒斯-丹洛斯症等），可以進行基因檢測來確認是否攜帶相關的基因突變。

3. 專科門診追蹤：
定期到心臟科或遺傳科進行追蹤檢查，以便及早發現和處理可能出現的心臟問題。


總結
主動脈瓣閉鎖不全的檢查主要依賴心臟超音波，並輔以其他檢查來評估心臟的整體狀況。
如果懷疑是由遺傳疾病引起，則需要進一步的家族病史調查和基因檢測。
對於有心臟疾病家族史的患者，及早進行檢查和評估是非常重要的，以便及早介入治療，減少心臟併發症的風險。
建議患者定期回診，並遵循醫師的建議進行相關檢查和治療。

二三尖瓣閉鎖不全：先天或後天？症狀及治療方式探討？

請問在今年10月份發現有輕度二三尖瓣閉鎖不全會心悸胸痛有輕度心律不整心跳都90～100以上醫生有開心律錠跟康肯請問是先天還是後天的關係

主動脈鈣化斑塊對心血管健康有何影響？該如何處理？？

醫生您好，父親目前60歲，有輕微高血壓，130左右，在定期肺部無顯影劑斷層報告中，寫到Atherosclerotic change with calcified plaque formation over aorta，上網翻譯是主動脈有粥狀...

主動脈瓣閉鎖不全與踏車運動試驗結果分析？

醫生您好:我有去照心臟超音波 醫生說我有二尖瓣膜閉鎖不全（輕微）、三尖瓣膜閉鎖不全 （輕度）、主動脈瓣膜閉鎖不全 （輕度～中度）請問這會很嚴重嗎?會造成心肌梗塞或心臟其他問題之類的嗎?以下是我心臟超音波的報告:Measurement： cm...

主動脈瓣閉鎖不全：藥物治療和生活調整建議？

被診斷為主動脈瓣中重度閉鎖不全(moderate AR)約5-6年,大都有遵醫囑長期按時服藥,但偶常有胸悶輕微心痛,且囑咐不宜施打第三劑,該診所為確保醫療效果藥物需自費,每星期約700~800元不等.有至長庚做運動心電圖沒什麼問題.近就診其...