週期性嘔吐症：尋找五歲兒子的病因-罕見疾病

五歲兒子週期性嘔吐症？

兒子108年四月出生，一歲多時開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀。我將發作日期紀錄，觀察出42天的週期。看過腸胃科也看兒童神經科，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症狀的發生。網路上搜尋相關的資料，發現之前也有人詢問過劉醫生，類似的問題。想知道他們後續的發展，也希望能找到病因。

阿寬媽媽，40~49歲女性，詢問日期：2024/04/13

劉青山醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院副院長、血管暨基因體研究中心主任

平安
依照您的敘述兒子在一歲多開始出現嘔吐現象，伴隨肚痛、頭痛、無力摔倒等症狀，目前吃Domperidone、Neuquinon、Pelion可以控制住症狀的發生，分析可能原因及建議如下
1.腸胃消化道問題:可以建議做食物過敏之檢驗，並請兒童腸胃科進行治療。
2.腦神經問題:確定兒子有頭痛之表示，並確認目前治療對頭痛是否有效，因有腸胃型偏頭痛之可能，這是少見，可以至兒童神經科門診追蹤治療。
3.腦部腦下垂體疾病:可至小兒神經科進行腦部核磁共振，確定是否有腦下垂體良性腫瘤。
4.遺傳疾病:特殊之粒腺體遺傳疾病會有類似症狀，但患者會有發展遲緩，癲癇等神經症狀，建議來本院遺傳特別門診進行檢查。

回覆日期：2024/04/13
資料來源：台灣e院 - 五歲兒子週期性嘔吐症

彙整補充說明

週期性嘔吐症（Cyclic Vomiting Syndrome, CVS）是一種以反覆發作的劇烈嘔吐為特徵的疾病，通常伴隨著其他症狀，如腹痛、頭痛及全身無力等。
根據您提供的資訊，您的兒子在一歲多時開始出現這些症狀，並且有明顯的發作週期（42天），這是典型的CVS特徵之一。

首先，CVS的病因目前尚不完全明瞭，但有幾個可能的因素被認為與此病有關，包括遺傳因素、腦部神經傳導物質的異常、以及可能的食物過敏等。
由於您的兒子在發作期間出現肚痛、頭痛及無力摔倒等症狀，這可能暗示著腦神經系統的影響，特別是如果有偏頭痛的家族史，這種情況更為常見。

您提到目前正在使用的藥物包括Domperidone（多潘立酮）、Neuquinon（可能是指某種抗癲癇藥物）和Pelion（可能是指某種抗焦慮藥物），這些藥物能夠幫助控制症狀，顯示出您的醫療團隊已經在針對症狀進行有效的管理。
然而，找到根本病因仍然是重要的，因為這樣可以更好地制定長期的治療計劃。

針對您的問題，以下是一些建議的檢查和考量方向：
1. 腸胃道檢查：雖然您已經看過腸胃科，但建議進一步檢查是否有食物過敏或不耐症，這可能會引發嘔吐。
可以考慮進行食物過敏測試或消化道影像學檢查，以排除其他潛在的腸胃問題。

2. 神經系統評估：由於您的兒子有頭痛的症狀，建議持續追蹤腦部的健康狀況。
可以考慮進一步的腦部影像學檢查，如MRI，以排除腦部結構異常或其他神經系統疾病。

3. 遺傳諮詢：如果家族中有偏頭痛或其他神經系統疾病的病史，建議進行遺傳諮詢，了解是否有遺傳因素可能影響到您的兒子。

4. 心理因素：有時候，心理因素也可能引發身體症狀，特別是在小孩中。
建議與心理醫生或兒童心理專家進行諮詢，了解是否有情緒或行為上的問題需要處理。

5. 定期追蹤：由於CVS的特性，定期的醫療追蹤是必要的，這樣可以及時調整治療方案，並觀察病情的變化。

最後，對於其他家長的經驗分享，您可以考慮加入一些支持團體或線上社群，這樣可以獲得更多的資訊和情感支持。
希望您的兒子能夠早日找到病因，並獲得有效的治療。