尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾-罕見疾病

疾病尋問？

吾有二女，二女今小一，三年前開使有嘔吐，腹痛之現象(一阿發作均吐黃色帶痰之液體後到墨綠色)，陸續於每年
3、4月發作、今年已從3月發作斷斷續續發作至今，於省立豐原醫院及台中榮總醫院就醫十幾次均無法查知原因，榮總有照胃鏡(表皮稍為出血)、腦波、抽血檢查，(有腦波異常放電，疑似週期性嘔土)，有藥物控制均無效，今想建議幫吾代診該從何方面檢查，找出病因對診下藥，以利小女病情控制，感激不盡，謝謝!

阿公，30~39歲男性，詢問日期：2003/08/04

賴向榮醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院高雄分院神經內科主任、主治醫師

您好您女兒的病況由您的描述, 主要是嘔吐,腹痛醫師已從兩個方向探討1. 胃腸系統2. 腦神經系統基本方向應該是正確的若真的是腦部放電異常, 應該繼續追蹤腦波及臨床症狀,與醫師討論並應該排核磁共振檢查

回覆日期：2003/08/04
資料來源：台灣e院 - 疾病尋問

彙整補充說明

內容僅供參考無法取代醫師診斷

根據您所描述的情況，小女孩的嘔吐和腹痛問題確實讓人擔憂，尤其是這些症狀已經持續了三年，且每年在特定的時期發作。
首先，這種情況可能涉及多個系統的問題，包括消化系統和神經系統，甚至可能與代謝或遺傳因素有關。

從醫學的角度來看，您提到的嘔吐物顏色變化（從黃色帶痰到墨綠色）可能與膽汁的存在有關，這通常表示腸道的某種阻塞或功能異常。
這種情況下，腸道的運動可能受到影響，導致食物和消化液的正常流動受到阻礙，進而引發嘔吐。

您提到的腦波異常放電，可能暗示著神經系統的問題，例如週期性嘔吐症候群（Cyclic Vomiting Syndrome, CVS）。
這是一種以反覆發作的劇烈嘔吐為特徵的疾病，通常伴隨著無法預測的發作，且在發作期間，患者的食慾和生活狀況可能會正常。
這種情況下，可能需要進一步的神經科檢查，包括持續的腦波監測和可能的影像學檢查（如MRI），以排除其他潛在的神經系統疾病。

在進一步檢查方面，建議您可以考慮以下幾個方向：
1. 消化系統檢查：除了已經進行的胃鏡檢查，可能需要進一步的腸道影像學檢查，如小腸攝影或CT檢查，以評估腸道的結構和功能。

2. 神經系統評估：由於腦波異常，建議持續追蹤並考慮進一步的神經科評估，特別是針對週期性嘔吐症候群的專業診斷。

3. 代謝和遺傳檢查：考慮進行代謝性疾病的篩檢，特別是如果家族中有相關病史的話。
這可能包括血液檢查和尿液檢查，以檢測可能的代謝異常。

4. 心理因素評估：有時候，心理因素也可能導致生理症狀的出現，建議考慮心理健康的評估，特別是如果小女孩在情緒或壓力方面有變化的話。

5. 多學科會診：由於病情複雜，建議與多個專科醫師進行會診，包括腸胃科、神經科和兒科醫師，以獲得更全面的評估和治療建議。

最後，面對這樣的情況，持續的醫療追蹤和與醫療團隊的良好溝通是非常重要的。
希望這些建議能對您有所幫助，並祝小女孩早日康復！如果有任何新的症狀或變化，請及時就醫。