尋找罕見疾病的原因：小女孩嘔吐和腹痛的困擾-罕見疾病

疾病尋問？

吾有二女，二女今小一，三年前開使有嘔吐，腹痛之現象(一阿發作均吐黃色帶痰之液體後到墨綠色)，陸續於每年3、4月發作、今年已從3月發作斷斷續續發作至今，於省立豐原醫院及台中榮總醫院就醫十幾次均無法查知原因，榮總有照胃鏡(表皮稍為出血)、腦波、抽血檢查，(有腦波異常放電，疑似週期性嘔土)，有藥物控制均無效，今想建議幫吾代診該從何方面檢查，找出病因對診下藥，以利小女病情控制，感激不盡，謝謝!

阿公，30~39歲男性，詢問日期：2003/08/04

賴向榮醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：長庚紀念醫院高雄分院神經內科主任、主治醫師

您好
您女兒的病況由您的描述, 主要是嘔吐,腹痛
醫師已從兩個方向探討
1. 胃腸系統
2. 腦神經系統
基本方向應該是正確的
若真的是腦部放電異常, 應該繼續追蹤腦波及臨床症狀,與醫師討論
並應該排核磁共振檢查

回覆日期：2003/08/04
資料來源：台灣e院 - 疾病尋問

彙整補充說明

根據您提供的情況，您的女兒自三年前開始出現嘔吐和腹痛的症狀，這些症狀在每年的
3、4月特別明顯，並且最近的發作已經持續了幾個月。
經過多次就醫，包括胃鏡檢查、腦波檢查和抽血檢查，仍然無法確定具體的病因，這樣的情況確實讓人感到困惑和焦慮。

首先，從您描述的症狀來看，嘔吐物的顏色由黃色帶痰到墨綠色，這可能與膽汁的分泌有關，因為墨綠色通常是膽汁的顏色。
這可能暗示著消化系統的某些問題，例如膽道的阻塞或腸道的問題。
此外，腦波檢查顯示有異常放電，這可能與神經系統的問題有關，特別是如果醫生懷疑是週期性嘔吐症（cyclic vomiting syndrome），這是一種以反覆發作的劇烈嘔吐為特徵的疾病，通常與情緒壓力或其他觸發因素有關。

在這種情況下，建議您可以考慮以下幾個方向進行進一步的檢查和評估：
1. 神經系統的進一步評估：由於腦波檢查顯示異常，建議您可以尋求小兒神經科醫師的意見，進一步評估是否有其他神經系統的問題，例如癲癇或其他神經系統疾病。
可能需要進行核磁共振（MRI）檢查，以排除結構性病變。

2. 消化系統的進一步檢查：雖然已經進行過胃鏡檢查，但可以考慮進一步的影像學檢查，例如腹部超音波或CT掃描，以評估膽道、胰臟及其他消化器官的狀況，排除任何潛在的解剖異常或病變。

3. 過敏或食物不耐受的評估：有時候，食物過敏或不耐受也可能導致反覆的腹痛和嘔吐，建議可以進行過敏原檢測，特別是針對常見的食物過敏原。

4. 心理因素的考量：如果排除了生理上的問題，可能需要考慮心理因素的影響，特別是如果症狀在特定的情境下（如學校或家庭壓力）加重。
尋求心理醫生的評估可能會有幫助。

5. 多學科合作：由於症狀涉及多個系統，建議您尋求多學科的醫療團隊合作，包括小兒科醫生、消化科醫生、神經科醫生和心理醫生，這樣可以更全面地評估和處理問題。

最後，面對這樣的情況，作為家長，保持耐心和積極的態度是非常重要的。
持續與醫療團隊溝通，並尋求第二意見也是一個不錯的選擇。
希望您的女兒能夠早日找到病因，並獲得適當的治療，祝福您和您的家人。