尋求幫助：女兒週期性嘔吐症候群無解-罕見疾病

週期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome )？

劉副院長平安：
我的女兒（4歲），自2年前開始，每3周左右就會突發性的劇烈嘔吐，每次發作，完全無法進食，必須至急診室打點滴才會改善，有試過在診所肌肉注射止吐針，效果不大。打完點滴返家後，症狀就完全恢復，未發作期間，食慾、生活狀況無異常現象。這兩年看過神內、腸胃科，做過胃鏡、腦部核磁共振、腦波，仍找不到確切原因。CVS疾病文獻描述此病發生原因不明，有可能是遺傳中導致粒線體缺陷，或偏頭痛的家族史，懇求劉副給予後續就醫治療建議，是否劉副門診能幫忙小女診察醫治。若劉副能為小女看診，將帶小女於劉副診間求助。
以上
感謝劉副

心急如焚的母親，40~49歲女性，詢問日期：2021/12/06

劉青山醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：彰化基督教醫院副院長、血管暨基因體研究中心主任

由您的文字敘述初步了解，請電聯遺傳諮詢門診李小姐安排來院就診事項
04-7238595，分機:7244

回覆日期：2021/12/06
資料來源：台灣e院 - 週期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome )

彙整補充說明

根據您所描述的情況，您的女兒似乎患有週期性嘔吐症候群（CVS），這是一種以反覆發作的劇烈嘔吐為特徵的疾病，通常在發作期間伴隨著無法進食的情況。
這種症狀通常會在發作後逐漸緩解，並且在未發作期間，患者的生活狀況和食慾通常是正常的。
根據目前的醫學文獻，CVS的確切病因尚不明確，但有一些可能的因素，包括遺傳因素、神經系統的異常（如偏頭痛）以及其他生理因素。

首先，您提到的症狀和病史顯示，您的女兒在每次發作時都需要接受急診治療，這表明她的情況相當嚴重。
儘管已經進行了多項檢查，包括胃鏡、腦部核磁共振和腦波檢查，但仍未能找到明確的病因。
這種情況在CVS患者中並不少見，因為許多檢查可能無法發現潛在的問題。

對於後續的就醫建議，以下幾點可能會有所幫助：
1. 專科醫師的評估：建議您尋求小兒神經科或小兒腸胃科的專家進行進一步的評估。
這些專科醫師可能會對CVS有更深入的了解，並能提供針對性的治療方案。

2. 遺傳諮詢：由於CVS可能與遺傳因素有關，建議您考慮進行遺傳諮詢，特別是如果家族中有偏頭痛或其他相關疾病的病史。
這可以幫助您了解是否有遺傳性疾病的風險。

3. 日常管理：在未發作期間，您可以觀察女兒的飲食習慣，避免可能引發嘔吐的食物，並保持良好的生活作息。
某些患者在發作前會有預兆，您可以試著記錄這些預兆，以便在未來的發作中及早採取措施。

4. 藥物治療：雖然您提到止吐針的效果不佳，但有些患者可能會對其他類型的藥物（如抗抑鬱藥或抗癲癇藥）有反應。
與醫師討論可能的藥物選擇，並尋求合適的藥物治療方案。

5. 心理支持：由於CVS可能對孩子的心理健康造成影響，建議考慮尋求心理諮詢或支持，幫助她應對這種反覆發作的情況。

最後，您提到希望能帶女兒到劉副院長的診間就診，這是個不錯的選擇，因為專科醫師的診斷和治療建議對於病情的改善至關重要。
希望您能儘快安排就診，並祝福您的女兒早日康復。