地中海貧血？
因健康檢查才知可能患有，故想先了解發生原因和症狀，
luyc，40~49歲女性，詢問日期：2000/12/26
林明興 醫師回覆-家醫科
回覆：地中海型貧血亦即海洋型貧血是屬於先天性遺傳疾病，是血液中小紅血球性貧血，亦即紅血球變小，而變得脆弱，功能亦不佳容易被破害，紅血球的壽命縮短，嚴重者易產生脾腫、心臟障礙、骨髓造血基能不全、缺鐵性貧血等。
回覆日期：2000/12/26
彙整補充說明
地中海貧血（Thalassemia）是一種由於基因缺陷所引起的先天性血液疾病，主要影響紅血球的生成。
這種疾病的根本原因在於紅血球中的血紅素（Hemoglobin）結構異常，導致紅血球的數量減少或功能不全。
地中海貧血主要分為兩種類型：α型地中海貧血和β型地中海貧血，分別由於α或β鏈的基因缺陷所造成。
原因
地中海貧血的發生是由於遺傳因素，通常是由父母雙方攜帶有缺陷基因所導致。
這是一種常見的隱性遺傳病，意味著即使父母只有一個基因缺陷，通常不會表現出症狀，但如果兩個父母都攜帶缺陷基因，則子女有可能會表現出地中海貧血的症狀。
這種疾病在地中海沿岸地區、東南亞及非洲等地區較為普遍。
症狀
地中海貧血的症狀因人而異，輕型患者可能幾乎沒有症狀，而重型患者則可能出現明顯的貧血症狀。
常見的症狀包括：
1. 貧血症狀：由於紅血球數量減少，患者可能會感到疲倦、虛弱、頭暈、心悸等。
2. 黃疸：由於紅血球破壞過快，可能導致皮膚和眼睛發黃。
3. 脾腫大：脾臟因為過度工作而腫大，可能會引起腹部不適。
4. 骨骼變形：長期貧血可能導致骨髓增生，造成骨骼變形，特別是在面部和頭骨。
5. 生長遲緩：兒童患者可能會因為貧血而影響正常的生長發育。
總結
地中海貧血是一種由基因缺陷引起的先天性疾病，主要影響紅血球的生成，導致貧血及其他相關症狀。
若您在健康檢查中被懷疑有地中海貧血，建議您進一步接受血液檢查，例如血紅素電泳檢查，以確定具體的類型和嚴重程度。
這樣可以幫助醫生制定合適的治療計劃，並提供必要的支持和建議。
若有任何疑慮或不適，請務必諮詢專業醫療人員以獲得正確的診斷和治療建議。
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