地中海型貧血：症狀、診斷與治療-家醫科

地中海型貧血？

醫師您好
想請教有關我兒子2019年健檢報告血液檢查異常內容如下：
WBC 6.9 (4.8~10.8）
RBC*6.70 (4.7~6.1）
HgB*13.6 (14~18）
Hct 44.0 (42~52）
MCH*20.3 (26~34）
MCV*66 (80~100）
MCHC*30.9 (31~37）
這血液常規裡有5項（*）異常醫生說很可能是地中海型貧血
他今年32歲從小到大沒什麼異狀，只有在高中時有次運動中腹部劇痛，檢查說他腸子比一般人較長些肝臟也大些，醫師沒說是地貧也沒說要做其他治療之後也沒什麼問題，直到去年公司健檢結果說很可能是地貧
不知是真的地中海型貧血嗎？需要做什麼治療？還有腸肝的狀況以後會有什麼影響？
另外他每餐只吃半碗飯就很飽，食量比同年紀小很多，不知是否有關聯
想聽聽醫師的經驗和建議謝謝您百忙撥空回覆！

Be Di，50~59歲女性，詢問日期：2020/04/24

蔡東啟醫師回覆-家醫科

醫事人員經歷：衛生福利部臺中醫院家醫科主治醫師、安寧緩和醫學科主任

您好，地中海貧血是台灣人最常見的先天性貧血，多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步檢驗時，才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。建議您可持續就診做進一步檢查與診治。

回覆日期：2020/04/24
資料來源：台灣e院 - 地中海型貧血

彙整補充說明

地中海型貧血（海洋性貧血）是一種常見的遺傳性貧血疾病，主要由於血紅蛋白的合成異常所引起。
根據您提供的血液檢查結果，您的兒子在紅血球（RBC）、血紅素（HgB）、平均紅血球血紅素（MCH）、平均紅血球體積（MCV）等指標上均顯示異常，這些指標的變化可能與地中海型貧血有關。

症狀
地中海型貧血的症狀因人而異，許多患者可能在日常生活中並不會感受到明顯的不適。
輕度的患者可能沒有任何症狀，而中度或重度的患者則可能出現以下症狀：
- 輕微至中度貧血的症狀，如疲倦、虛弱、心悸等。

- 脾臟腫大（脾腫）。

- 胆結石的風險增加。

- 在某些情況下，可能會出現腹痛，這可能與脾臟或肝臟的腫大有關。

診斷
診斷地中海型貧血通常需要進行血液學檢查，並可能需要進一步的血清電泳分析來確定血紅蛋白的型別。
您提到的健檢報告中有多項異常，建議您可以進一步尋求專業醫師的意見，進行更詳細的檢查，例如：
- 血清鐵、鐵蛋白及總鐵結合能力（TIBC）檢查，以排除缺鐵性貧血。

- 基因檢測，以確認是否攜帶地中海型貧血的基因。

治療
對於地中海型貧血的治療，通常取決於病情的嚴重程度。
輕度的患者可能不需要特別的治療，只需定期追蹤檢查即可。
若確診為地中海型貧血，以下是一些可能的治療建議：
- 葉酸補充：葉酸有助於紅血球的生成，對於地中海型貧血患者來說，適量的葉酸補充是有益的。

- 定期追蹤：定期的血液檢查，以監測血紅素水平及其他相關指標。

- 避免過度運動：對於有脾腫或其他併發症的患者，應避免劇烈運動，以減少腹部不適或其他潛在風險。

腸肝狀況
您提到的腸子較長及肝臟較大，這可能與地中海型貧血的併發症有關。
脾腫可能會影響消化系統的功能，而肝臟的腫大則可能與貧血或其他代謝問題有關。
這些情況需要定期檢查，以確保不會引發其他健康問題。

飲食與食量
至於您兒子的食量問題，若他每餐只吃半碗飯就感到飽，這可能與他的代謝、消化能力或心理因素有關。
建議可以諮詢營養師，制定適合他的飲食計畫，確保他能獲得足夠的營養。

總之，建議您持續與醫療團隊保持聯繫，定期進行檢查，並根據醫師的建議進行必要的治療與管理。
若有任何疑慮或不適，及時就醫是非常重要的。
希望這些資訊能對您有所幫助！