地中海貧血癥狀及檢測方法-心臟血管專科

彙整補充說明

地中海貧血（又稱海洋性貧血）是一種遺傳性血液疾病，主要由於紅血球中的血紅蛋白合成異常所導致。
這種疾病的症狀和檢測方法如下：

症狀
地中海貧血的症狀因人而異，輕型患者可能幾乎沒有明顯的症狀，而重型患者則可能出現以下情況：
1. 貧血症狀：如疲倦、虛弱、心悸、頭暈等，這些通常是因為血紅素不足而導致的。

2. 蒼白：由於紅血球數量減少，皮膚和黏膜可能顯得蒼白。

3. 黃疸：由於紅血球破壞增加，可能會出現皮膚和眼白發黃的情況。

4. 脾腫大：脾臟因為過度工作而腫大，這在某些患者中較為常見。

5. 骨骼變形：長期的貧血可能導致骨髓增生，進而影響骨骼結構，特別是在面部和頭骨。

6. 心臟問題：嚴重的貧血可能導致心臟負擔增加，進而引發心臟病。


檢測方法
要確診地中海貧血，通常需要進行以下幾種檢查：
1. 血液常規檢查：這是最基本的檢查，通過檢查紅血球計數、血紅素濃度、紅血球體積（MCV）等指標來初步篩檢貧血情況。
地中海貧血患者的紅血球體積通常較小（MCV低於正常範圍）。

2. 血清電泳：這是一種更進一步的檢查，可以幫助確定血紅蛋白的類型，從而判斷是否為地中海貧血。
這項檢查通常在健保給付範圍內，費用約300元新台幣。

3. 基因檢測：如果懷疑為α型或β型地中海貧血，則可能需要進行基因檢測以確定具體的基因突變。
這項檢查通常不在健保給付範圍內，費用可能高達數萬元，且一般醫院無法進行，需至醫學中心。


檢查流程
如果您懷疑自己可能有地中海貧血，建議您首先到醫院進行血液常規檢查。
如果檢查結果顯示紅血球體積偏小，醫生可能會建議您進一步進行血清電泳檢查。
根據檢查結果，醫生會給予相應的建議和後續檢查的方向。


結論
地中海貧血是一種遺傳性疾病，輕型患者可能無明顯症狀，而重型患者則可能出現多種健康問題。
透過血液檢查和進一步的專業檢測，可以確診是否患有此病。
若您有家族史或相關症狀，建議及早就醫檢查，以便及時了解自己的健康狀況。