多囊腎的遺傳風險與診斷方法-內科

多囊腎的診斷跟遺傳？

您好，我的媽媽確定有多囊腎，想知道自己有沒有。33歲時健檢有掃超音波，醫師說我的腎有兩顆小囊泡，但不是多囊腎。我的問題是：有可能我有遺傳到只是還沒表現出來，之後才會發展出很多囊泡嗎？（看網路資訊說30-40歲是成長期，40歲後沒有才能排除）第二個問題是：如果我的腎臟沒有表現多囊腎的特徵，我仍然有可能帶有基因而遺傳給我的孩子嗎？第三個問題是：如果要40歲後才能靠超音波排除多囊腎，有什麼及早的方式診斷嗎？檢測基因？可能費用？
謝謝醫師撥空回覆

Sharon，30~39歲女性，詢問日期：2024/01/06

黃耀宣醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院腎臟內科主治醫師

Sharon 女士您好:
"In asymptomatic patients with normal kidney function who have a family history of ADPKD, an ultrasound is usually sufficient to diagnose or rule-out the presence of disease. In these individuals, MRI may be necessary if ................................... Some experts perform genetic testing to confirm the diagnosis, if available, as an alternative to follow-up imaging with an MRI." 上面是從"Uptodate"這個醫療資訊相關的網站擷取下來的一段文字,大概是說在有家人有多囊腎的情況下可以用影像檢查(如超音波或是核磁共振攝影)來診斷或排除多囊腎,也有醫師使用金因檢測的方式. 建議您可以到大型一點的醫院(如醫學中心)找腎臟科醫師門診追蹤.
至於基因檢測的費用抱歉,我並不清楚
最後下面的網站連結是臺大醫院多囊腎的衛教資料,可以參考看看
https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-ollab/Fpage.action?muid=4053&fid=3871

謝謝!!

回覆日期：2024/01/06
資料來源：台灣e院 - 多囊腎的診斷跟遺傳

彙整補充說明

您好！感謝您提出的問題，針對多囊腎的遺傳風險與診斷方法，我將逐一為您解答。

首先，您提到您的母親確診有多囊腎，這是一種常見的遺傳性腎臟疾病，主要是由於基因突變導致腎臟內形成多個囊腫。
這種疾病的遺傳方式通常是常染色體顯性遺傳，這意味著如果您的母親有此疾病，您有50%的機會遺傳到這個基因。

針對您的第一個問題，您提到在33歲的健檢中發現腎臟有兩顆小囊泡，但醫師表示這不是多囊腎。
事實上，腎臟囊泡的形成可能是多囊腎的早期表現，尤其是在家族有多囊腎病史的情況下。
根據目前的醫學知識，多囊腎的症狀和囊腫的數量通常會隨著年齡增長而增加，因此在30至40歲之間，確實是疾病的成長期。
若您在40歲後仍未出現多囊腎的特徵，則可能性會降低，但並不能完全排除。

第二個問題是關於基因的遺傳。
如果您的腎臟目前沒有表現出多囊腎的特徵，您仍然有可能攜帶相關的基因並將其遺傳給您的孩子。
這是因為多囊腎的基因可能在您體內潛伏，並不一定會在您身上表現出來。
因此，若您計劃生育，建議您可以考慮進行基因檢測，以了解自己是否攜帶多囊腎的相關基因。

至於第三個問題，關於如何在40歲之前進行及早診斷，除了超音波檢查外，基因檢測是一個有效的選擇。
基因檢測可以幫助確定您是否攜帶與多囊腎相關的基因突變。
這類檢測的費用因醫療機構而異，通常在幾千到幾萬元不等，建議您可以向大型醫院或專業的基因檢測機構詢問具體的費用和流程。

最後，無論您是否確診為多囊腎，定期的腎臟檢查都是非常重要的，特別是對於有家族病史的人。
建議您定期就診腎臟科醫師，並根據醫師的建議進行必要的檢查與追蹤，以便及早發現任何潛在的問題。

希望以上的資訊能對您有所幫助，若有其他問題，歡迎隨時詢問！祝您健康！