多囊腎的診斷跟遺傳？
您好，我的媽媽確定有多囊腎，想知道自己有沒有。
33歲時健檢有掃超音波，醫師說我的腎有兩顆小囊泡，但不是多囊腎。
我的問題是：有可能我有遺傳到只是還沒表現出來，之後才會發展出很多囊泡嗎？
（看網路資訊說30-40歲是成長期，40歲後沒有才能排除）第二個問題是：如果我的腎臟沒有表現多囊腎的特徵，我仍然有可能帶有基因而遺傳給我的孩子嗎？
第三個問題是：如果要40歲後才能靠超音波排除多囊腎，有什麼及早的方式診斷嗎？
檢測基因？
可能費用？
謝謝醫師撥空回覆
Sharon，30~39歲女性，詢問日期：2024/01/06
黃耀宣 醫師回覆-內科
Sharon 女士 您好:"In asymptomatic patients with normal kidney function who have a family history of ADPKD, an ultrasound is usually sufficient to diagnose or rule-out the presence of disease. In these individuals, MRI may be necessary if ................................... Some experts perform genetic testing to confirm the diagnosis, if available, as an alternative to follow-up imaging with an MRI." 上面是從"Uptodate"這個醫療資訊相關的網站擷取下來的一段文字,大概是說在有家人有多囊腎的情況下可以用影像檢查(如超音波或是核磁共振攝影)來診斷或排除多囊腎,也有醫師使用金因檢測的方式. 建議您可以到大型一點的醫院(如醫學中心)找腎臟科醫師門診追蹤.至於基因檢測的費用抱歉,我並不清楚最後下面的網站連結是臺大醫院多囊腎的衛教資料,可以參考看看https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-ollab/Fpage.action?muid=4053&fid=3871謝謝!!
回覆日期：2024/01/06
彙整補充說明
您好！針對您的問題，我將逐一解答並提供相關的醫學知識。
首先，關於多囊腎的遺傳風險，這是一種顯性遺傳的疾病，通常是由於PKD1或PKD2基因的突變所引起的。
若您的母親確診為多囊腎，您確實有可能遺傳到這個基因，並且在未來發展出多囊腎的特徵。
根據醫學文獻，許多患者在30至40歲之間會開始出現症狀，這段期間被視為疾病的成長期。
因此，您在33歲時檢查出的小囊泡可能是早期的表現，並不代表未來不會有進一步的發展。
其次，您提到的第二個問題，即使目前腎臟未顯示多囊腎的特徵，您仍然有可能攜帶相關基因並遺傳給您的孩子。
這是因為多囊腎的表現型可能因人而異，有些人可能在年輕時期並不顯示明顯的症狀，但隨著年齡增長，囊泡的數量和大小可能會增加。
因此，若您有計畫生育，建議您可以考慮進行基因檢測，以了解自己是否攜帶相關的基因突變。
至於第三個問題，關於如何及早診斷多囊腎，除了傳統的超音波檢查外，基因檢測是一種有效的方式。
基因檢測可以幫助確認是否存在PKD1或PKD2基因的突變，這對於有家族病史的人來說尤其重要。
至於費用，基因檢測的價格因醫療機構而異，通常在幾千到幾萬元不等，建議您向醫療機構詢問具體的費用和檢測流程。
最後，建議您定期進行腎臟超音波檢查，尤其是在30歲以後，這樣可以及早發現任何變化。
此外，保持健康的生活方式，包括均衡飲食、適度運動和定期檢查血壓等，對於腎臟健康也非常重要。
希望以上的資訊能對您有所幫助，若有其他問題，歡迎隨時詢問！祝您健康平安！
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