G6PD不足是否等同於蠣痘症?-家醫科

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葡萄糖六磷酸脫氫脢( G 6 P D) 不足是否就是有蠶痘症?


許醫師您好:日前我做了健康檢查,檢查報告中的葡萄糖六磷酸脫氫脢( G 6 P D)值標示6.9(所附正常參考值為>8.3U/gHb),報告明顯低於標準值,請問:1.不足參考質代表就是有蠶痘症嗎?
(從小到大有吃過蠶痘或碰過樟腦丸類,並無不適,我的父母並無顯性的蠶痘症症狀)2.男友的檢驗值為11U/gHb,屬正常範圍,如果將來懷孕是否就是蠶痘症的高風險群或者有下一代蠶痘症的機率為多少?
3.另外家中的老四叔叔(本身無顯性的蠶痘症症狀)的小孩(女兒)已確定有蠶痘症,老三叔叔的女兒(無顯性的蠶痘症症狀)但是再下一代(叔叔的孫子也有蠶痘症),因家中目前只有我有做這項檢查,我不確定是叔叔們帶因還是嬸嬸們帶因,是否我的下一代也是蠶痘症的高危險群呢?



Tiffany,30~39歲女性,詢問日期:2006/10/14

許禮安 醫師回覆-家醫科


Tiffany你好你可以去找醫學中心的遺傳諮詢門診在花蓮是由門諾醫院負責追蹤檢驗是外送到台大醫院的 許禮安951018署花離職日



回覆日期:2006/10/14

彙整補充說明


G6PD不足(葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏症)與蠣豆症(又稱為蠶豆症)是密切相關的,但並不完全等同。
G6PD缺乏症是一種遺傳性疾病,主要影響紅血球的功能,導致在某些情況下(如接觸特定藥物、食物或感染)出現溶血性貧血的風險。
蠣豆症則是G6PD缺乏症的一種表現,特別是在接觸蠣豆(如蠶豆)時,會引發嚴重的溶血反應。

針對您的問題:
1. G6PD不足是否代表有蠣豆症?

您的G6PD檢查結果為6.9,低於正常範圍,這確實顯示您有G6PD缺乏症的可能性。
然而,並不是所有G6PD缺乏症患者都會表現出蠣豆症的症狀。
蠣豆症的發生通常需要接觸到特定的誘因,如蠣豆或某些藥物。
您提到自己從小到大並未出現不適,這可能表示您尚未接觸到引發溶血的誘因。
至於您的父母沒有顯性的蠣豆症狀,這也可能是因為他們的G6PD活性在正常範圍內,或是他們的基因組合未導致明顯的症狀。

2. 男友的檢驗值與懷孕風險?

您男友的G6PD檢驗值為11U/gHb,屬於正常範圍。
若您將來懷孕,您的孩子是否會有蠣豆症的風險,主要取決於您和您男友的基因。
如果您是G6PD缺乏症的攜帶者(即使沒有明顯症狀),而您的男友是正常的,那麼您的孩子有可能會是G6PD缺乏症的攜帶者,但不會表現出症狀。
如果您有G6PD缺乏症,則孩子有50%的機會遺傳到這個基因,可能會表現出蠣豆症。

3. 家族遺傳與下一代的風險?

蠣豆症是性聯遺傳的疾病,主要影響男性。
若您的家族中有多位成員(如叔叔的孩子)確診為蠣豆症,這可能表示家族中存在G6PD缺乏症的基因。
您是否會成為高風險群,取決於您是否是G6PD缺乏症的攜帶者。
建議您可以進行基因檢測或諮詢遺傳醫學專家,以了解您及未來孩子的風險。

總結來說,G6PD不足並不等同於蠣豆症,但兩者之間有密切的關聯。
了解自身的健康狀況及家族病史,並在計劃懷孕前進行相關檢查,將有助於您更好地掌握未來的健康風險。
若有進一步的疑問,建議尋求專業醫療人員的意見。

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