先天性啞巴？
您好我想詢問有關啞巴的遺傳.因哥哥有各女朋友.他的母親是啞巴.他的母親總共有四各兄弟姊妹.全部也都是聾啞.但是據我們所知.他的奶奶並不是.而他的舅舅也當婚生子了也當爺爺了.皆沒生出啞巴.就只有在他奶奶這代生出的四各小孩皆是.我想詢問一下.那大慨是什ㄇ原因造成的.那我哥哥以後結婚生出的小孩會是啞巴嗎?因為家裡現在為這這件事在困擾.
小蓁，20~29歲女性，詢問日期：2007/04/05
蔡爵任 醫師回覆-家醫科
您好:小孩子生下來是否會是天生啞巴無法馬上知道除了因為家族性遺傳疾病之外也有可能因為基因突變 ( 高齡產婦較常見 )造成只不過天生聾啞機率本來就不高建議您那位女性朋友在婚前應該和未婚夫到醫院做婚前健康檢查如此對下一代才有保障感謝您的來函希望上述能解答您的困擾花蓮醫院 蔡爵任醫師
回覆日期：2007/04/05
彙整補充說明
您好！針對您提到的先天性啞巴的遺傳風險及預防措施，這是一個非常重要且複雜的問題。
首先，我們需要了解啞巴的成因及其遺傳機制。
啞巴通常是由於聽力障礙所引起的，這種障礙可能是先天性的，也可能是後天造成的。
先天性聽力障礙的原因可能包括基因突變、染色體異常、母體在懷孕期間的感染（如德國麻疹）、或是其他環境因素。
根據您的描述，您哥哥的母親及其兄弟姐妹皆為聾啞，這可能暗示著家族中存在某種遺傳性聽力障礙。
在遺傳學上，聽力障礙的遺傳模式可以是常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳。
若您哥哥的母親是聾啞，且她的兄弟姐妹也有相同情況，這可能表示家族中存在隱性遺傳的可能性。
由於您提到他的奶奶並不是聾啞，這可能意味著聾啞的基因在這一代中表現出來，但在前一代中並未顯現出來。
至於您哥哥未來的孩子是否會有聽力障礙，這取決於多個因素，包括他與伴侶的基因組合。
如果他的伴侶沒有聽力障礙的家族史，則遺傳的風險可能會降低。
然而，若伴侶的家族中也有聽力障礙的情況，則風險會相對增加。
為了更準確地評估遺傳風險，建議您哥哥及其伴侶進行遺傳諮詢。
透過專業的遺傳醫學評估，可以進行基因檢測，了解是否攜帶與聽力障礙相關的基因突變，這樣可以更清楚地評估未來孩子的風險。
在預防措施方面，婚前健康檢查是非常重要的。
這不僅能夠檢查雙方的健康狀況，還可以進行遺傳諮詢，了解家族病史對未來孩子的影響。
此外，若有計劃懷孕，建議在懷孕前進行全面的健康檢查，包括聽力檢查和基因檢測，以便及早發現潛在的問題。
最後，對於有聽力障礙家族史的夫妻，若有懷孕計劃，應該在懷孕期間定期接受產前檢查，並與醫生保持良好的溝通，隨時了解胎兒的發展狀況。
這樣可以在必要時及早介入，提供適當的支持和治療。
希望以上的資訊能幫助您解答疑惑，若有進一步的問題，歡迎隨時詢問！祝您和家人健康平安！
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