甲型地中海貧血:產檢中被忽視的重要疾病?-婦產科

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甲型地中海貧血(署長信箱轉寄)?


請問為何產檢時~夫妻雙方都有貧血,而醫院卻只驗乙型地中海貧血沒驗甲型就告知只是單純的缺鐵性貧血? 以致於產婦在懷了第二胎時,小孩出現問題而無法生下來時,才知原來夫妻都是甲型地中海貧血?


顏小姐,30~39歲女性,詢問日期:2011/06/03

董宇紅 醫師回覆-婦產科


你好:缺鐵性貧血大多因飲食攝取或出血流失等問題造成,地中海型貧血與遺傳相關,如夫妻是同一型的地中海型貧血帶原,胎兒有罹患重度地中海型貧血的機會。
所以孕婦產前檢查時有血液檢查:如孕婦檢查中MCV≦80或MCH≦25,則其配偶亦需接受血液檢查;如配偶也出現MCV≦80或MCH≦25的結果,則夫妻都需抽血檢查,以確定此夫妻是否為同型(甲型或乙型)地中海型貧血帶因者,若夫妻為同型地中海型貧血帶因者,則需對胎兒作進一步檢查。
媽媽手冊上都有相關疾病的檢查流程說明,依你描述的情況,醫院醫師應有依相關的流程安排檢查。
遺傳疾病是一門很深且複雜的學科,建議你可以到醫學中心級的醫院做相關遺傳疾病的諮詢。
謝謝

回覆日期:2011/06/03

彙整補充說明


在產檢過程中,甲型地中海貧血(α型地中海貧血)常常被忽視,這是因為許多醫療機構在進行貧血篩檢時,可能會優先檢查乙型地中海貧血(β型地中海貧血),而對於甲型地中海貧血的檢測則較少重視。
這樣的情況可能導致一些帶有甲型地中海貧血基因的夫妻在懷孕期間未能及時獲得正確的診斷,進而影響胎兒的健康。

首先,地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要分為甲型和乙型兩種。
這兩種型別的貧血都是由於血紅蛋白的合成異常所引起,並且都是由基因遺傳所造成的。
如果夫妻雙方都是甲型地中海貧血的帶因者,則他們的孩子有可能遺傳到這一基因,進而發展成為重型地中海貧血,這是一種嚴重的健康問題。

在產檢時,醫院通常會進行一系列的血液檢查,包括全血計數(CBC),以評估貧血的情況。
若檢查結果顯示MCV(紅血球平均體積)小於80,醫生可能會懷疑存在小球性貧血,這時候應該進一步檢查是否為缺鐵性貧血或是地中海貧血。
然而,許多醫療機構可能因為資源或流程的限制,未能對所有可能的貧血類型進行全面的篩檢,尤其是對於甲型地中海貧血的檢測。

此外,甲型地中海貧血的帶因者在許多情況下可能並不會表現出明顯的症狀,這使得醫療人員在初步檢查時可能會誤判為單純的缺鐵性貧血。
這種情況下,若未進行進一步的基因檢測,則可能導致錯誤的診斷和治療,進而影響到孕婦的健康和胎兒的發展。

在您提到的情況中,夫妻雙方都有貧血,卻未能及時檢測到甲型地中海貧血,這可能是因為醫院在產檢時未能遵循完整的檢查流程,或是對於地中海貧血的認識不足。
這樣的情況提醒我們,對於有貧血症狀的孕婦,尤其是有家族病史的情況下,應該進行全面的遺傳諮詢和基因檢測,以確保能夠及早發現潛在的健康風險。

總之,甲型地中海貧血在產檢中不應被忽視,醫療機構應該加強對於這類遺傳性疾病的篩檢和認識,並在必要時進行基因檢測,以保障孕婦和胎兒的健康。
如果您或您的伴侶有相關的病史,建議主動與醫生溝通,進行必要的檢查和諮詢,以確保未來的孕期健康。

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