甲型地中海貧血：產檢中被忽視的重要疾病？-婦產科

甲型地中海貧血(署長信箱轉寄)？

請問為何產檢時~夫妻雙方都有貧血,而醫院卻只驗乙型地中海貧血沒驗甲型就告知只是單純的缺鐵性貧血? 以致於產婦在懷了第二胎時,小孩出現問題而無法生下來時,才知原來夫妻都是甲型地中海貧血?

顏小姐，30~39歲女性，詢問日期：2011/06/03

董宇紅醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：新北市立聯合醫院板橋院區婦產科主治醫師

你好:
缺鐵性貧血大多因飲食攝取或出血流失等問題造成，地中海型貧血與遺傳相關，如夫妻是同一型的地中海型貧血帶原，胎兒有罹患重度地中海型貧血的機會。所以孕婦產前檢查時有血液檢查:如孕婦檢查中MCV≦80或MCH≦25，則其配偶亦需接受血液檢查;如配偶也出現MCV≦80或MCH≦25的結果，則夫妻都需抽血檢查，以確定此夫妻是否為同型(甲型或乙型)地中海型貧血帶因者，若夫妻為同型地中海型貧血帶因者，則需對胎兒作進一步檢查。
媽媽手冊上都有相關疾病的檢查流程說明，依你描述的情況，醫院醫師應有依相關的流程安排檢查。遺傳疾病是一門很深且複雜的學科，建議你可以到醫學中心級的醫院做相關遺傳疾病的諮詢。
謝謝

回覆日期：2011/06/03
資料來源：台灣e院 - 甲型地中海貧血(署長信箱轉寄)

彙整補充說明

在產檢過程中，甲型地中海貧血常常被忽視，這是因為醫療機構在篩檢時可能會優先考慮乙型地中海貧血，尤其是在某些地區，乙型地中海貧血的發病率較高。
這種情況可能導致夫妻雙方的甲型地中海貧血未被及時發現，進而影響到胎兒的健康。

首先，地中海貧血是一種遺傳性貧血，主要分為甲型和乙型兩種。
這兩種型別的地中海貧血都是由基因突變所引起，並且都是常染色體隱性遺傳。
這意味著，若雙方都是帶因者，則他們的孩子有25%的機會會遺傳到兩個缺陷基因，從而發展成重型地中海貧血，這是一種嚴重的疾病，可能導致胎兒在子宮內死亡或出生後需要終生輸血。

在產檢時，醫院通常會進行一系列的血液檢查，包括全血計數（CBC），以評估貧血的情況。
若檢查結果顯示MCV（紅血球平均體積）低於80或MCH（紅血球平均血紅素量）低於25，醫生可能會懷疑存在小球性貧血，並建議進一步檢查。
然而，這些初步檢查並不一定能夠準確地區分甲型和乙型地中海貧血，特別是當患者的症狀輕微時，可能會被誤診為缺鐵性貧血。

此外，甲型地中海貧血的帶因者在日常生活中可能沒有明顯的症狀，這使得醫生在產檢時可能會忽略進一步的基因檢測。
這樣的情況在某些醫療機構中並不罕見，尤其是在缺乏相關知識或資源的情況下。

因此，對於有貧血症狀的夫妻，尤其是有家族病史的情況下，建議在產檢時主動要求進行甲型和乙型地中海貧血的基因檢測。
這樣可以及早發現潛在的遺傳風險，並在懷孕過程中進行必要的監測和干預。

如果夫妻雙方都是甲型地中海貧血的帶因者，則在懷孕期間應該進行更詳細的檢查，例如絨毛採樣或羊水穿刺，以確定胎兒的基因型，並根據檢查結果制定相應的產前護理計畫。
這樣可以有效降低重型地中海貧血對胎兒的影響，並為未來的家庭計畫提供更清晰的指導。

總之，對於地中海貧血的篩檢，醫療機構應該加強對甲型和乙型地中海貧血的認識，並在產檢過程中提供全面的檢查，以保障母嬰的健康。
若有任何疑慮，建議及時諮詢專業醫師，進行必要的檢查和評估。