地中海型貧血：CBC篩檢足夠嗎？-內科

彙整補充說明

地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種由於血紅蛋白合成異常所引起的遺傳性貧血，主要分為α型和β型。
這種疾病的篩檢通常會從全血計數（CBC）開始，尤其是關注紅血球的平均體積（MCV）和平均血紅素含量（MCH）。
根據您的問題，我將針對兩個主要的問題進行詳細說明。

首先，關於是否僅依賴CBC來過濾所有海洋性貧血的帶因者，答案是：不夠充分。
雖然CBC可以提供初步的篩檢結果，例如MCV小於80 fL和MCH小於25 pg通常會引起對小球性貧血的懷疑，但這些指標並不能完全排除所有的地中海型貧血帶因者。
特別是對於單一α基因缺失的攜帶者，他們的CBC檢查結果可能在正常範圍內，因為這類攜帶者通常不會表現出明顯的臨床症狀，且血液學檢查也可能顯示正常。
因此，對於有家族史或其他風險因素的人，進一步的基因檢測是必要的，以確定是否攜帶地中海型貧血的基因。

其次，關於兩位單一α基因缺失的人結婚後是否會造成重度貧血的可能性，答案是肯定的。
如果兩位攜帶者結婚，他們的孩子有25%的機會會遺傳到兩個缺失的α基因，這將導致重度的α地中海型貧血（也稱為重型地中海貧血）。
這種情況下，孩子可能會面臨嚴重的健康問題，包括貧血、發育遲緩等。
因此，對於計劃懷孕的攜帶者，建議進行遺傳諮詢，以了解可能的風險和選擇。

總結來說，雖然CBC是篩檢地中海型貧血的一個重要工具，但它並不足以完全確診或排除所有的帶因者。
對於有懷疑或家族史的人，基因檢測是必要的。
此外，對於計劃生育的攜帶者，了解基因遺傳的風險也是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您更好地理解地中海型貧血的篩檢與遺傳問題。
如有進一步的疑問，建議諮詢專業的醫療人員以獲得個別化的建議。