關於地中海型貧血之CBC詢問？
您好，有個問題想請教醫師，關於地中海型貧血的篩檢，一般通常會先驗CBC，而大部分院所的標準是抓MCV小於80(或加上MCH小於25)，有小球性貧血疑慮者會建議再做進一步檢查不過上網搜尋會發現海洋性貧血種類很多，好像甚至有些人情況輕微到可能報告是正常的，要做基因分析才會發現自己帶因。
1.想請問如果只看CBC是否能過濾掉所有海洋性貧血帶因者呢？
(還是即使沒有症狀，血球也不會到正常大小呢？
)網上查到的資料顯示，單一α基因缺失這種帶因者臨床上沒有任何症狀，一般的血液學檢查也無異樣，唯MCV會位於正常值的下限。
2.那如果兩位單一α基因缺失的人結婚，是否會造成重度貧血的可能呢？
還是只會缺兩個α基因而導致輕微貧血？
非常感謝醫師撥空回答！
Wan，20~29歲女性，詢問日期：2018/07/19
洪元斌 醫師回覆-內科
您好地中海型貧血輕度的病患確實沒有很明顯症狀 血液學檢查通常只會有輕微貧血除非因為月經 飲食 或是出血影響 造成體內鐵含量下降 貧血狀況才會比較明顯所以需要靠進一步基因檢查才能確認是否是地中海型貧血理論上如果確認兩個人都帶著同一種基因缺失，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。
所以如果兩位單一α基因缺失的人結婚，可能會造成重度貧血的胎兒謝謝您的提問
回覆日期：2018/07/19
彙整補充說明
地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種由於血紅蛋白合成異常所引起的遺傳性貧血，主要分為α型和β型。
這種疾病的篩檢通常會從全血計數（CBC）開始，尤其是關注紅血球的平均體積（MCV）和平均血紅素含量（MCH）。
根據您的問題，我將針對兩個主要的問題進行詳細說明。
首先，關於是否僅依賴CBC來過濾所有海洋性貧血的帶因者，答案是：不夠充分。
雖然CBC可以提供初步的篩檢結果，例如MCV小於80 fL和MCH小於25 pg通常會引起對小球性貧血的懷疑，但這些指標並不能完全排除所有的地中海型貧血帶因者。
特別是對於單一α基因缺失的攜帶者，他們的CBC檢查結果可能在正常範圍內，因為這類攜帶者通常不會表現出明顯的臨床症狀，且血液學檢查也可能顯示正常。
因此，對於有家族史或其他風險因素的人，進一步的基因檢測是必要的，以確定是否攜帶地中海型貧血的基因。
其次，關於兩位單一α基因缺失的人結婚後是否會造成重度貧血的可能性，答案是肯定的。
如果兩位攜帶者結婚，他們的孩子有25%的機會會遺傳到兩個缺失的α基因，這將導致重度的α地中海型貧血（也稱為重型地中海貧血）。
這種情況下，孩子可能會面臨嚴重的健康問題，包括貧血、發育遲緩等。
因此，對於計劃懷孕的攜帶者，建議進行遺傳諮詢，以了解可能的風險和選擇。
總結來說，雖然CBC是篩檢地中海型貧血的一個重要工具，但它並不足以完全確診或排除所有的帶因者。
對於有懷疑或家族史的人，基因檢測是必要的。
此外，對於計劃生育的攜帶者，了解基因遺傳的風險也是非常重要的。
希望這些資訊能幫助您更好地理解地中海型貧血的篩檢與遺傳問題。
如有進一步的疑問，建議諮詢專業的醫療人員以獲得個別化的建議。
類似症狀問題與醫師回覆
白血球過高代表什麼？健康檢查報告中的警示訊號？
醫師你好:請問，健康檢查報告出來了，白血球過高，比正常值高5千多，是不是身體出什麼狀況了?是否可以請醫師大概跟我說明一下，拜託!!請回復~~謝謝你
侯昂廷 醫師回覆-家醫科
白血球過高的情形最常見的原因為感染及發炎，但在使用某些藥物及血液疾病亦有可能有此種現象，此外，在壓力大的情形中亦可見到白血球過高的情形，由於能讓白血球升高的原因相當多，建議這位網友至醫療院所做進一步的檢查。白血球過高代表什麼？健康檢查報告中的警示訊號-點我查看詳細內容
請問CBC血液資料問題：腫瘤科患者關注自身健康？
醫生您好!我從小體質就屬於比較特殊，無法吃到補的東西，通常只會亂長我有過六次開刀紀錄1.臉部粉瘤2.扁桃腺腺樣體肥大3.甲狀腺結節4.乳房乳管乳突瘤5.足部血管瘤6.切除卵巢囊腫急性扭轉並同切除單側卵巢及輸卵管，腫瘤18公分。 (後切除化驗...
胡子仁 醫師回覆-腫瘤科
從檢驗數值初歩看起來確實只是缺鐵性貧血;但若是擔心,建議可以去看血液腫瘤科或免疫風湿科;;;ps:1.睡眠時間短跟熬夜這兩件事會影響CBC數據嗎?--會輕微異常,, 但不會這麼明顯(HB<8);2.月經異常會引起失眠,失眠又會引起生理...>>點我查看詳細內容
地中海型貧血可能嗎？進一步檢查是否必要？血液報告分析？
這是之前抽血的血液報告，有些值偏低及偏高，單獨抓出來問一下醫生，這些值的異常原因有上網查過，但是感覺不大清晰，想問一下醫生，這是不是顯示出我有地中海型貧血？如果是的話需要自費做更詳細的檢查嗎？MCH 21.2 pg / Cell ...
何東錦 醫師回覆-心臟血管專科
您好難說建議血液科門診進一步追蹤為宜平安彰化醫院關心您 >>點我查看詳細內容
小球性地中海貧血的改善與捐血適應症？
醫師您好:為使您有足夠的資訊判斷..提供我近日做的驗血報告..我是整份照打所以有點長，感謝您撥冗觀看解答：）我本身有捐血的習慣，很少因為血紅素不足被打槍，即便沒過關 多吃點營養的 隔段時間也便可捐了，今年９／１去捐血時說我不能捐我還覺得沒什...
葉倩妤 醫師回覆-家醫科
您好！依據您提供的資訊，推測您可能是輕度地中海貧血，由於女性每個月還有經期流失，若在兩次捐血期間休養生息不足，便容易有不符合捐血標準的情形，建議您減少捐血頻次，平時注意均衡飲食，若仍未改善，可以請醫師確認是否有缺鐵性貧血等狀況，治療方向會不...>>點我查看詳細內容