地中海型貧血：CBC篩檢足夠嗎？-內科

關於地中海型貧血之CBC詢問？

您好，有個問題想請教醫師，
關於地中海型貧血的篩檢，一般通常會先驗CBC，
而大部分院所的標準是抓MCV小於80(或加上MCH小於25)，
有小球性貧血疑慮者會建議再做進一步檢查
不過上網搜尋會發現海洋性貧血種類很多，
好像甚至有些人情況輕微到可能報告是正常的，要做基因分析才會發現自己帶因。

1.想請問如果只看CBC是否能過濾掉所有海洋性貧血帶因者呢？
(還是即使沒有症狀，血球也不會到正常大小呢？)
網上查到的資料顯示，單一α基因缺失這種帶因者臨床上沒有任何症狀，一般的血液學檢查也無異樣，唯MCV會位於正常值的下限。
2.那如果兩位單一α基因缺失的人結婚，是否會造成重度貧血的可能呢？還是只會缺兩個α基因而導致輕微貧血？

非常感謝醫師撥空回答！

Wan，20~29歲女性，詢問日期：2018/07/19

洪元斌醫師回覆-內科

醫事人員經歷：衛生福利部臺南醫院感染科主任

您好

地中海型貧血輕度的病患
確實沒有很明顯症狀血液學檢查通常只會有輕微貧血
除非因為月經飲食或是出血影響造成體內鐵含量下降貧血狀況才會比較明顯
所以需要靠進一步基因檢查才能確認是否是地中海型貧血

理論上
如果確認兩個人都帶著同一種基因缺失，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。
所以如果兩位單一α基因缺失的人結婚，可能會造成重度貧血的胎兒

謝謝您的提問

回覆日期：2018/07/19
資料來源：台灣e院 - 關於地中海型貧血之CBC詢問

彙整補充說明

地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種由於遺傳因素導致的血紅素合成異常，主要分為α型和β型。
這種疾病的篩檢通常會從全血計數（CBC）開始，特別是檢查平均紅血球體積（MCV）和平均紅血球血紅素（MCH）。
一般來說，MCV小於80 fL或MCH小於25 pg會引起醫師的注意，並可能進一步檢查是否存在小球性貧血的情況。

1. CBC是否足夠篩檢所有海洋性貧血帶因者？

單靠CBC檢查並不能完全過濾掉所有海洋性貧血的帶因者。
雖然CBC可以提供初步的貧血指標，但許多輕度的海洋性貧血患者可能在CBC檢查中顯示正常，特別是那些只有單一α基因缺失的帶因者。
這些帶因者通常不會表現出明顯的臨床症狀，且其MCV可能僅位於正常值的下限。
因此，若僅依賴CBC，可能會漏掉一些帶因者，特別是那些基因缺失不明顯的情況。

2. 兩位單一α基因缺失的人結婚會造成重度貧血的可能性嗎？

如果兩位都是單一α基因缺失的帶因者，則他們的孩子有25%的機會會遺傳到兩個α基因缺失，這樣的情況會導致重型α地中海型貧血（即重度貧血）。
這種情況下，孩子可能會出現嚴重的貧血症狀，並且可能需要定期輸血來維持生命。
因此，這對於計劃生育的夫婦來說，進行基因檢測是非常重要的，以了解潛在的風險。

補充說明
地中海型貧血的篩檢不僅限於CBC，還應包括其他檢查，如血清鐵、鐵蛋白、總鐵結合能力（TIBC）及血紅蛋白電泳等。
這些檢查能幫助醫師更準確地判斷貧血的類型，並排除其他可能的原因，如缺鐵性貧血或再生不良性貧血等。

對於有家族史或懷疑自己可能是帶因者的人，建議進行基因檢測。
這不僅能確認是否攜帶地中海型貧血的基因，還能提供未來生育計劃的參考。

在飲食方面，地中海型貧血患者通常不需要特別的飲食調整，因為這是一種遺傳性疾病，與飲食無關。
然而，對於缺鐵性貧血的患者，則應增加富含鐵質的食物攝取，如紅肉、豆類、深綠色蔬菜等。

總之，對於地中海型貧血的篩檢，CBC是初步的檢查工具，但若懷疑有帶因者或有家族史，應進一步進行基因檢測及其他相關檢查，以獲得更全面的了解與管理。