貧血與地中海貧血基因檢測-腫瘤科

血液檢查報告？

醫師您好，本人35歲男性，想請教兩個健檢血液檢查問題

一、疑似與貧血相關？

108年05月：RBC 7.22、Hb 16.1、Hct 48.9、MCV 67.7、MCH 22.3、MCHC 32.9、RDW-CV 17.2
109年12月：RBC 7.35、Hb 15.3、Hct 50.2、MCV 68.3、MCH 20.8、MCHC 30.5、RDW-CV 15.9
110年10月：RBC 7.33、Hb 15.3、Hct 48.7、MCV 66.4、MCH 20.9、MCHC 31.4、RDW-CV 15.6
111年10月：RBC 7.10、Hb 14.8、Hct 48.1、MCV 67.7、MCH 20.8、MCHC 30.8、RDW-CV 15.4

印象中媽媽有地中海貧血，但媽媽不清楚是哪一型地中海貧血，故做血色素電泳

108年05月：HbA1 97.5、HbA2 2.5、HbF 0
109年12月：HbA1 97.6、HbA2 2.4、HbF 0
110年10月：HbA1 97.6、HbA2 2.4、HbF 0

加做鐵蛋白檢查

110年10月：Serum Iron 73、TIBC 371、Ferritin 274.39
111年10月：Serum Iron 106、TIBC 385、Ferritin 231.78

請問需要做地中海貧血基因檢測嗎？或是需要檢查有無其他慢性疾病？目前健檢有脾臟腫大，無任何不適

二、本次111年10月健檢較特殊處有 NRBC 數值 0.2 需要注意嗎？

匿名，30~39歲男性，詢問日期：2022/11/18

陳筠方醫師回覆-腫瘤科

醫事人員經歷：衛生福利部南投醫院血液腫瘤科主任

你好：
1。你的血色素很高啊（Hb15-16）比很多正常人都高（正常男性Hb13），你根本沒有貧血的間題，所以再去關注RBC數目、 MCV紅血球大小...等小項目都是沒有意義的，就算你真的帶有地中海的基因又如何? 你不只沒有貧血還可說是多血哩！
PS：做地中海的基因檢測並不準確，因為很多基因是沒有驗的，而且驗了也不能幹麻。
2。沒有，NRBC 0.2，請忽視它。
以上，謝謝

回覆日期：2022/11/18
資料來源：台灣e院 - 血液檢查報告

彙整補充說明

您好！根據您提供的檢查數據和背景資訊，讓我們來逐一分析您的情況。

首先，您提到的血液檢查結果顯示，您的紅血球數量（RBC）和血色素（Hb）在正常範圍內，甚至偏高，這意味著您並不具備貧血的症狀。
相對而言，您的平均紅血球容積（MCV）和平均紅血球血紅素量（MCH）則偏低，這可能暗示著某種形式的微小紅血球性貧血，這在地中海貧血或缺鐵性貧血中都可能出現。

關於您母親的地中海貧血病史，這確實可能影響到您的基因，因為地中海貧血（或稱為海洋性貧血）是一種遺傳性疾病，通常是由於某些基因突變引起的。
地中海貧血有α型和β型兩種，且這些基因是常染色體隱性遺傳的，這意味著如果您從父母雙方各遺傳到一個缺陷基因，則可能會表現出疾病的症狀。

關於基因檢測的必要性，若您有家族史且檢查結果顯示有可能的地中海貧血，建議您進行基因檢測以確認是否攜帶相關基因。
基因檢測可以幫助確定您是否為地中海貧血的攜帶者，並且可以提供有關您未來生育計劃的重要資訊。
這類檢測通常需要自費，費用可能會因醫療機構而異，通常在幾千到數萬元不等。

至於您提到的脾臟腫大，這可能是由於紅血球破壞增加或其他血液疾病引起的，建議您與醫生進一步討論，可能需要進一步的檢查來確定原因。
脾臟腫大有時與地中海貧血有關，因為脾臟在過濾和清除異常紅血球方面起著重要作用。

最後，關於NRBC（未成熟紅血球）的數值0.2，這通常是血液檢查中的一個指標，顯示骨髓的紅血球生成情況。
正常情況下，NRBC的數值應該是非常低的，若出現輕微增加，可能不需要過度擔心，但仍建議與醫生討論，確保沒有潛在的問題。

總結來說，您目前的檢查結果顯示您並沒有貧血，但由於有家族史和某些檢查指標異常，建議您進一步進行基因檢測和與醫生討論脾臟腫大的情況，以獲得更全面的評估和建議。
希望這些資訊能幫助您更好地理解自己的健康狀況！

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