貧血與地中海貧血基因檢測-腫瘤科

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血液檢查報告?


醫師您好,本人35歲男性,想請教兩個健檢血液檢查問題
一、疑似與貧血相關?
108年05月:RBC 7.2
2、Hb 16.
1、Hct 48.
9、MCV 67.
7、MCH 22.
3、MCHC 32.
9、RDW-CV 17.2109年12月:RBC 7.3
5、Hb 15.
3、Hct 50.
2、MCV 68.
3、MCH 20.
8、MCHC 30.
5、RDW-CV 15.9110年10月:RBC 7.3
3、Hb 15.
3、Hct 48.
7、MCV 66.
4、MCH 20.
9、MCHC 31.
4、RDW-CV 15.6111年10月:RBC 7.10、Hb 14.
8、Hct 48.
1、MCV 67.
7、MCH 20.
8、MCHC 30.
8、RDW-CV 15.4印象中媽媽有地中海貧血,但媽媽不清楚是哪一型地中海貧血,故做血色素電泳108年05月:HbA1 97.
5、HbA2 2.
5、HbF 0109年12月:HbA1 97.
6、HbA2 2.
4、HbF 0110年10月:HbA1 97.
6、HbA2 2.
4、HbF 0加做鐵蛋白檢查110年10月:Serum Iron 7
3、TIBC 37
1、Ferritin 274.39111年10月:Serum Iron 10
6、TIBC 38
5、Ferritin 231.78請問需要做地中海貧血基因檢測嗎?
或是需要檢查有無其他慢性疾病?
目前健檢有脾臟腫大,無任何不適
二、本次111年10月健檢較特殊處有 NRBC 數值 0.2 需要注意嗎?



匿名,30~39歲男性,詢問日期:2022/11/18

陳筠方 醫師回覆-腫瘤科


你好:1。
你的血色素很高啊(Hb15-16)比很多正常人都高(正常男性Hb13),你根本沒有貧血的間題,所以再去關注RBC數目、 MCV紅血球大小...等小項目都是沒有意義的,就算你真的帶有地中海的基因又如何? 你不只沒有貧血還可說是多血哩!PS:做地中海的基因檢測並不準確,因為很多基因是沒有驗的,而且驗了也不能幹麻。
2。
沒有,NRBC 0.2,請忽視它。
以上,謝謝



回覆日期:2022/11/18

彙整補充說明


您好!根據您提供的檢查數據和背景資訊,讓我們來分析一下您的情況。

首先,從您的血液檢查結果來看,您的血紅素(Hb)值在正常範圍內,並且紅血球(RBC)數量也相對較高,這表示您並沒有貧血的情況。
雖然您的MCV(平均紅血球體積)和MCH(平均紅血球血紅素量)數值偏低,這通常會引起對小球性貧血的懷疑,但由於您的Hb值正常,這可能只是反映了紅血球的大小和形狀異常,而不一定表示有貧血。

至於地中海貧血(海洋性貧血),這是一種遺傳性疾病,主要由於血紅素的合成異常所引起。
根據您提到的母親有地中海貧血的背景,這確實增加了您攜帶相關基因的可能性。
您提到的血色素電泳結果顯示HbA1和HbA2的比例正常,這通常不支持重型地中海貧血的診斷。

關於基因檢測的必要性,雖然您的血液檢查顯示出一些異常,但由於您目前沒有貧血的症狀,且Hb值正常,進行基因檢測的必要性可能不高。
不過,如果您有計劃結婚或生育,建議您和伴侶都進行基因檢測,以確保雙方不攜帶相同的地中海貧血基因,這樣可以降低生育重型地中海貧血小孩的風險。

至於您提到的脾臟腫大,這可能與多種因素有關,包括慢性疾病或血液系統的問題。
建議您與醫生進一步討論,可能需要進一步檢查以排除其他潛在的健康問題。

最後,關於NRBC(幼紅血球)的數值0.2,這通常在正常範圍內,並不需要過於擔心。
NRBC的出現可能與骨髓的反應有關,通常在某些情況下(如貧血、缺氧等)會增加,但在您的情況下,這個數值並不顯示出明顯的臨床意義。

總結來說,您目前的檢查結果並不顯示出明顯的貧血或地中海貧血的診斷,但考慮到家族病史,若有計劃生育,建議進行基因檢測以獲得更清晰的資訊。
若有其他健康問題或症狀,請務必與醫生進一步討論。
希望這些資訊對您有所幫助,祝您健康!

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