alpha thalassemia - number of faulty alleles in blood test results-腫瘤科

alpha thalassemia - number of faulty alleles？

陳主任您好，
關於地中海型貧血（海洋性貧血）有疑問請教，還請解惑，謝謝。

背景：
（1）在下有醫療相關背景（醫檢、學士後中），對海洋性貧血有基本認識，但已未從事醫療行業近二十年，然若能承蒙詳細深入解答，仍應能理解，尚請盡量深入剖析，此先述明。
（2）在下與女友已論及婚嫁，我父系家族與我三親等之親戚（叔伯姑）之中兩人已確診海洋性貧血，但我血液檢查完全看不出異常且數值未偏低亦未偏高，我目前還未做基因檢測，而女友為東南亞人，我聽聞她兄弟姊妹有海洋性貧血（基因檢測為 SEA type）後，帶女友至醫院已做血液檢查與血紅素電泳（相關數值下方提供，雖然可能和在下之疑問無關）；由於兩人不在台灣，且在下不擅以該國語言進行較專業討論（語言程度只能日常溝通），又擔心複雜深入的問題使用英文或經由翻譯溝通會產生差錯誤解，為考慮優生因素之規劃是以到此提問。

女友之檢驗數值（括號中為該醫院實驗室之正常值）：
（1）血液報告
RBC 6.2 T/l （3.83~4.95）
Hb 111 g/l （117~144）
Hct 0.349 l/l （0.360~0.440）
MCV 57.0 fl （83.5~96.9）⭐
MCH 18.0 pg （28~32）
MCHC 315 g/l （320~360）
RDW-CV 22.6 % （11.7~14.5）
NRBC 0 G/L
（2）血紅素電泳
Hb A1 97.2% （96.5~98）
Hb A2 0.8% （2.0~3.5）
Hb H 2.0% （0 無）⭐
Hb E 0（0 無）
Hb F 0（0 無）
Hb Bar 0（0 無）

問題：
（1）電泳中出現 Hb H 以及血液報告中 MCV 小到 57.1 fl ，如此是否可幾乎斷定為三α基因缺陷？
（2）若做一般醫院之基因檢測，或醫院有辦法做之檢測，如：PCR 或 DNA 定序……等等，是否能確定有幾個α基因缺陷？因為就我對這些技術之理解，似乎除非特別做某種定量試驗，否則出來的結果只有基因缺陷之「種類」，而不能證明有幾個基因缺陷（特別是在數個基因座缺陷之類型相同的情況時），若有誤還請指正。
（3）承上問，現代醫學，在醫院能做到的一般檢查，有沒有辦法分辨出缺陷等位基因型個別有幾個、位於哪條染色體上？譬如，如何能區別出體內的染色體是 aa/--、a-/a-、a-/-- 哪一種？

再次謝謝主任撥冗看完。

alpha thalassemia，40~49歲男性，詢問日期：2025/11/07

陳筠方醫師回覆-腫瘤科

醫事人員經歷：衛生福利部南投醫院血液腫瘤科主任

你好：
對我而言，我相信你的女友是地中海貧血沒錯，但詳細是那一型，基因缺失處為何，我猜不到。反正對臨床工作也沒差，Hb很低時再來輸血就可以了。我們醫院沒辨法自己驗這些項目。
在中部，地中海基因檢測都是抽血送彰基的基因醫學部婦產科陳明主任。
也會抽血送台北市的柯滄銘婦產科診所，他是以PCR方式來驗的，還挺詳細的，不過我們醫院送的代檢費用是3500元。
以上，謝謝

回覆日期：2025/11/07
資料來源：台灣e院 - alpha thalassemia - number of faulty alleles

彙整補充說明

您好，感謝您的提問。
針對您對於地中海型貧血（海洋性貧血）及α型地中海貧血的疑問，我將逐一解釋您的問題。

1. Hb H的出現及MCV的數值
根據您女友的檢驗結果，血紅素電泳中出現Hb H，且MCV低至57.0 fl，這確實是α型地中海貧血的指標之一。
Hb H是由於α球蛋白鏈的缺失，導致β球蛋白鏈過量，形成的異常血紅素。
一般來說，當有三個α基因缺失時，會導致Hb H病，並伴隨著顯著的貧血和紅血球體積（MCV）減小。
因此，根據這些數據，可以推測她可能有三α基因缺陷的情況。

2. 基因檢測的能力
關於基因檢測，現代醫學技術確實能夠檢測到α基因的缺陷。
一般醫院可以進行的基因檢測包括PCR（聚合酶鏈反應）和DNA定序等技術。
這些檢測可以確定缺陷的類型，但通常不會直接告訴您具體有幾個基因缺陷。
若要確定缺陷的數量，可能需要進行更為專業的定量分析，這通常在專門的遺傳學實驗室進行。

3. 確定基因型的技術
至於如何區分α基因的具體缺陷型（例如aa/--、a-/a-、a-/--），這通常需要更為精細的基因檢測技術。
現代的基因檢測技術，如全基因組測序或特定基因的深度測序，能夠提供更詳細的基因型資訊，並能夠識別出具體的缺陷位點及其數量。
然而，這類檢測可能需要專門的設備和技術支持，並且可能不在所有醫院的檢測範圍內。

總結
基於您女友的檢驗結果，Hb H的出現及低MCV值強烈暗示了三α基因缺陷的可能性。
為了進一步確認，建議進行專業的基因檢測，這樣可以更清楚地了解她的基因狀況及其對健康的影響。
由於您提到的家族史，這也使得進行基因檢測變得更加重要，以便在婚嫁及未來生育計劃中做出更明智的決策。

希望以上的解釋能夠幫助您更好地理解地中海型貧血及其相關的基因檢測問題。
如有進一步的疑問，建議諮詢專業的血液科醫師或遺傳學專家。
再次感謝您的提問，祝您和您的女友一切順利。