高層次超音波發現鼻骨短小，是否需進一步檢查?-婦產科

高層次超音波檢查鼻骨比較短？

21週檢查高層次超音波
技術員說鼻骨測量約5.7公分
低於標準值6公分
有高於13倍的機率為唐氏症
但我們有做過早期唐氏症的抽血跟超音波
都是正常的
(1st Trim.Risk 1:14483)
(Trisomy 18 risk 1:>20000)
(Trisomy 13 risk 1:>20000）
這樣我們有需要做羊膜穿刺或其他的檢查嗎？
真的很擔心
想請教醫師的意見
謝謝！

匿名，30~39歲女性，詢問日期：2015/12/01

林文斌醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院婦產科主治醫師

所有的非侵入性檢查(超音波,抽血)
都沒有辦法百分之百確定寶寶是或不是唐氏症
只能給一個比例或機率
機率高不代表一定會是唐氏症
機率低也不代表一定就不是唐氏症

以您的狀況
第一孕期篩檢結果看起來屬於低風險
高層次超音波除了鼻骨較短以外若沒有看到其他合併異常
這樣的風險不算特別高也不一定要進一步檢查
因為亞洲人種正常的寶寶中鼻骨發育不全或較短的比例不算低

但若您非常擔心生出唐氏症寶寶
需要百分之百的確認
可能還是要接受羊膜穿刺才有辦法知道確切的答案

若擔心羊膜穿刺的風險
可考慮非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIFTY/NIPS)
費用較高,但對唐氏症的篩檢敏感度高達99%(第一孕期頸部透明帶+抽血篩檢率約90%左右)
雖然沒辦法百分之百,不過這已經是目前非侵入性檢查中敏感度最高的

希望這樣有解答到您的困惑

(回覆自彰化醫院婦產科田怡文醫師)

回覆日期：2015/12/01
資料來源：台灣e院 - 高層次超音波檢查鼻骨比較短

彙整補充說明

在您提到的情況中，21週的高層次超音波檢查發現鼻骨短小，這確實引起了對唐氏症的擔憂。
根據目前的醫學知識，鼻骨的發育與唐氏症的風險有一定的相關性，但並不是絕對的指標。
您提到的鼻骨測量約5.7公分，低於標準值6公分，並且有高於13倍的機率為唐氏症，這確實需要謹慎對待。

首先，值得注意的是，您在第一孕期的篩檢結果顯示風險相對較低（1:14483），這意味著您在早期的檢查中並未顯示出高風險的跡象。
這樣的結果在一定程度上可以減輕您的擔憂，因為這些非侵入性檢查（如抽血和超音波）只能提供風險評估，並不能確定胎兒是否有染色體異常。

在這種情況下，是否需要進一步檢查（如羊膜穿刺）取決於幾個因素。
首先，羊膜穿刺是一種侵入性檢查，雖然可以提供確切的染色體檢測結果，但也伴隨著一定的風險，包括流產的可能性。
因此，您需要仔細考慮這些風險與您對確診的需求之間的平衡。

如果您對羊膜穿刺的風險感到擔心，您可以考慮進行非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）。
這種檢查的敏感度高達99%，能夠有效篩檢唐氏症及其他染色體異常，且風險相對較低。
雖然費用較高，但如果您希望獲得更準確的結果，這可能是一個不錯的選擇。

另外，值得一提的是，鼻骨短小的情況在亞洲人種中並不罕見，且有些正常胎兒也可能出現鼻骨發育不全的情況。
因此，若高層次超音波檢查中沒有其他合併異常，這樣的風險不算特別高。

總結來說，您可以根據自身的情況和醫生的建議來決定是否進一步檢查。
如果您仍然感到不安，與您的產科醫生進一步討論，了解所有可能的選擇和風險，將有助於您做出最適合的決定。
保持良好的心態，定期檢查，並與醫療團隊保持良好的溝通，都是非常重要的。
希望您的寶寶健康平安！