高層次超音波發現鼻骨短小，是否需進一步檢查?-婦產科

彙整補充說明

在您的情況中，21週的高層次超音波檢查顯示鼻骨短小，這確實引起了對唐氏症的擔憂。
根據您提供的資訊，鼻骨的測量值為5.7公分，低於標準值6公分，並且有高於13倍的機率顯示可能存在唐氏症的風險。
然而，您在第一孕期的篩檢結果顯示風險相對較低，這是一個重要的參考指標。

首先，值得注意的是，所有的非侵入性檢查（如超音波和血液檢查）都無法提供百分之百的確定性，僅能提供風險評估。
您的第一孕期篩檢結果顯示唐氏症的風險為1:14483，這是一個相對較低的風險，表示在14483名孕婦中，只有一名可能會有唐氏症的胎兒。
這樣的結果通常會讓醫生認為進一步檢查的必要性不高。

至於鼻骨的發育，短小的鼻骨在亞洲人群中並不罕見，且有些正常胎兒也可能出現鼻骨較短的情況。
若高層次超音波檢查中未發現其他合併異常（如心臟缺陷、腦部異常等），那麼風險並不算特別高。

如果您對唐氏症的風險仍感到擔憂，您可以考慮進行羊膜穿刺或非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）。
羊膜穿刺是一種侵入性檢查，能提供確切的染色體結果，但也有一定的流產風險。
NIPT則是一種非侵入性檢查，對於唐氏症的篩檢敏感度高達99%，雖然仍然無法提供百分之百的確定性，但相對於傳統的篩檢方法，其準確性更高。

在做出決定之前，建議您與您的產科醫生進行深入的討論，了解各種檢查的風險與益處，並根據您的情況做出最適合的選擇。
醫生會根據您的具體情況，提供專業的建議，幫助您做出明智的決策。

最後，無論檢查結果如何，保持良好的心態和情緒是非常重要的。
孕期的焦慮是常見的，但透過專業的醫療諮詢和支持，您可以更好地面對這段旅程。
希望您和寶寶都能健康平安！