高層次超音波發現鼻骨短小，是否需進一步檢查?-婦產科

高層次超音波檢查鼻骨比較短？

21週檢查高層次超音波技術員說鼻骨測量約5.7公分低於標準值6公分有高於13倍的機率為唐氏症但我們有做過早期唐氏症的抽血跟超音波都是正常的(1st Trim.Risk 1:14483)(Trisomy 18 risk 1:>20000)(Trisomy 13 risk 1:>20000）這樣我們有需要做羊膜穿刺或其他的檢查嗎？
真的很擔心想請教醫師的意見謝謝！

匿名，30~39歲女性，詢問日期：2015/12/01

林文斌醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部彰化醫院婦產科主治醫師

所有的非侵入性檢查(超音波,抽血)都沒有辦法百分之百確定寶寶是或不是唐氏症只能給一個比例或機率機率高不代表一定會是唐氏症機率低也不代表一定就不是唐氏症以您的狀況第一孕期篩檢結果看起來屬於低風險高層次超音波除了鼻骨較短以外若沒有看到其他合併異常這樣的風險不算特別高也不一定要進一步檢查因為亞洲人種正常的寶寶中鼻骨發育不全或較短的比例不算低但若您非常擔心生出唐氏症寶寶需要百分之百的確認可能還是要接受羊膜穿刺才有辦法知道確切的答案若擔心羊膜穿刺的風險可考慮非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIFTY/NIPS)費用較高,但對唐氏症的篩檢敏感度高達99%(第一孕期頸部透明帶+抽血篩檢率約90%左右)雖然沒辦法百分之百,不過這已經是目前非侵入性檢查中敏感度最高的希望這樣有解答到您的困惑(回覆自彰化醫院婦產科田怡文醫師)

回覆日期：2015/12/01

彙整補充說明

在您的情況中，21週的高層次超音波檢查顯示鼻骨短小，這確實引起了對唐氏症的擔憂。
根據您提供的資訊，鼻骨的測量值為5.7公分，低於標準值6公分，並且有高於13倍的機率顯示可能存在唐氏症的風險。
然而，您在第一孕期的篩檢結果顯示風險相對較低，這是一個重要的參考指標。

首先，值得注意的是，所有的非侵入性檢查（如超音波和血液檢查）都無法提供百分之百的確定性，僅能提供風險評估。
您的第一孕期篩檢結果顯示唐氏症的風險為1:14483，這是一個相對較低的風險，表示在14483名孕婦中，只有一名可能會有唐氏症的胎兒。
這樣的結果通常會讓醫生認為進一步檢查的必要性不高。

至於鼻骨的發育，短小的鼻骨在亞洲人群中並不罕見，且有些正常胎兒也可能出現鼻骨較短的情況。
若高層次超音波檢查中未發現其他合併異常（如心臟缺陷、腦部異常等），那麼風險並不算特別高。

如果您對唐氏症的風險仍感到擔憂，您可以考慮進行羊膜穿刺或非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）。
羊膜穿刺是一種侵入性檢查，能提供確切的染色體結果，但也有一定的流產風險。
NIPT則是一種非侵入性檢查，對於唐氏症的篩檢敏感度高達99%，雖然仍然無法提供百分之百的確定性，但相對於傳統的篩檢方法，其準確性更高。

在做出決定之前，建議您與您的產科醫生進行深入的討論，了解各種檢查的風險與益處，並根據您的情況做出最適合的選擇。
醫生會根據您的具體情況，提供專業的建議，幫助您做出明智的決策。

最後，無論檢查結果如何，保持良好的心態和情緒是非常重要的。
孕期的焦慮是常見的，但透過專業的醫療諮詢和支持，您可以更好地面對這段旅程。
希望您和寶寶都能健康平安！