罕見疾病 染色体 常見問題

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13號染色體異常:罕見疾病的診斷與治療方法

出生後檢驗發染色体異常?么女出生經檢驗發現13號染色体多半條,不知是什麼疾病?是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病).


林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
13號染色体多半條的情況,須先確認是在短臂或長臂上,是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...

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