第一孕期唐氏症風險高，需進行羊膜穿刺嗎？-婦產科

彙整補充說明

在您提到的情況中，您的太太在懷孕約11週時進行了第一孕期的唐氏症篩檢，結果顯示風險大於1/4，這確實是一個相對較高的風險指標。
特別是小朋友沒有鼻骨以及頸部透明帶（NT）測量為2.5mm，這些都是可能增加唐氏症風險的因素。
雖然您提到進行了無創產前檢測（NIPT），並且結果顯示低風險，但仍需謹慎考量是否進一步進行羊膜穿刺。

羊膜穿刺是一種侵入性檢查，主要用於獲取羊水樣本，以進行基因檢測，能夠更準確地檢測胎兒是否有染色體異常（如唐氏症）。
羊膜穿刺的流產風險約為0.5%至1%，因此在決定是否進行此檢查時，需考量風險與收益。

在您的情況中，因為NIPT已經顯示低風險，這可能會降低進一步檢查的必要性。
然而，考量到第一孕期篩檢的高風險結果，建議您與婦產科醫師進一步討論，評估是否需要進行羊膜穿刺。
醫師可能會根據您太太的具體情況、年齡、家族病史以及其他檢查結果來給予建議。

至於羊晶（羊水晶片檢查），這是一種基因檢測方法，通常在羊膜穿刺後進行，能夠檢測出更多的遺傳疾病。
如果您決定進行羊膜穿刺，醫師會根據羊水的檢查結果來決定是否需要進一步進行羊晶檢查。

總結來說，您需要考量以下幾點：
1. 第一孕期篩檢結果的高風險。

2. NIPT結果的低風險。

3. 羊膜穿刺的流產風險。

4. 您太太的年齡及健康狀況。

建議您與醫師進行深入的討論，了解所有可能的選擇和風險，並根據醫師的專業建議做出最適合您家庭的決定。
希望您的太太和寶寶都能健康平安！