第一孕期唐氏症風險高，需進行羊膜穿刺嗎？-婦產科

第一孕期檢查唐氏症？

醫生您好，請問醫生，我太太懷孕約11週時有去做第一孕期胎兒唐氏症檢查，檢查出來的唐氏症風險是大於1/4，因為小朋友沒有鼻骨，頸部透明帶2.5mm，抽血檢查值聽說數值也偏高，但我們同時間也有做nips，檢測出來是低風險，這樣我們需要進一步做羊膜穿刺嗎？羊晶也需要一起評估嗎？謝謝您

老老老陳，30~39歲男性，詢問日期：2022/05/09

曹國桃醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部臺北醫院婦產科主任、高危險妊娠門診醫師

您好
你有一項是高風險，羊水檢查是最準的，建議還是做了較安全。祝健康

回覆日期：2022/05/09
資料來源：台灣e院 - 第一孕期檢查唐氏症

彙整補充說明

在您太太的情況下，第一孕期唐氏症篩檢結果顯示風險高於1/4，這確實是一個需要關注的指標。
唐氏症篩檢通常是透過超音波檢查頸部透明帶（NT）和母血檢查（如PAPP-A和hCG）來評估胎兒的風險。
您提到的頸部透明帶2.5mm和抽血檢查的數值偏高，這些都可能增加唐氏症的風險。

然而，您同時進行的無創產前檢測（NIPT）結果顯示低風險，這是一個相對可靠的檢測方法，準確率可達97%以上。
NIPT是基於母體血液中的胎兒DNA進行分析，能夠更準確地評估胎兒是否有染色體異常的風險。

在這種情況下，是否需要進一步進行羊膜穿刺（amniocentesis）取決於幾個因素：
1. 風險評估：羊膜穿刺是一種侵入性檢查，雖然能提供確診的結果，但也伴隨著一定的流產風險（約1/300至1/500）。
如果NIPT結果為低風險，則進一步進行羊膜穿刺的必要性可能會降低。

2. 醫生的建議：通常醫生會根據整體的檢查結果來建議是否進行羊膜穿刺。
如果您對NIPT的結果有疑慮，或是仍然擔心唐氏症的風險，您可以與醫生討論進行羊膜穿刺的可能性。

3. 心理因素：如果您和太太對於胎兒的健康有強烈的擔憂，羊膜穿刺可以提供更確切的結果，幫助您做出更明確的決策。

至於羊晶（chorionic villus sampling, CVS），這是一種在懷孕早期（通常在10-13週之間）進行的檢查，能夠在較早的階段檢測胎兒的染色體異常。
如果您考慮進行羊膜穿刺，羊晶的必要性則會相對降低，因為羊膜穿刺可以在後期提供更全面的檢查。

總結來說，您可以根據NIPT的結果和醫生的專業建議來決定是否進行羊膜穿刺。
如果您仍然感到不安，建議與醫生進一步討論，了解所有可選擇的檢查方式及其風險，並根據您和太太的情況做出最適合的決定。
希望您和太太能夠順利度過這段懷孕期，祝福您們的寶寶健康平安。