初期唐氏症篩檢結果分析與處理建議-婦產科

初期唐氏症篩檢-臨界風險？

黃醫師您好,我32歲,這次是第二胎，目前15週,在12W+4時做了初期唐氏症篩檢，報告內容為t21 risk是1/935,t18是1/>2000,t13是1/16358
papp-a是 2.865ug/ml(0.55mom),free b-hcg是47.22ng/ml(1.16mom),nt是2mm,請問以上數值是否都還正常?
t21 risk是1/935,papp-a mom是0.55mom感覺風險有點高嗎?
看了您的網頁,我是否要再做中唐檢查?或是直接做羊膜穿刺?
*我上一胎也是T21唐氏症機率偏高，直接做羊膜穿刺，幸好結果是安全的。但是這胎的機率剛好位於臨界值，害我有點猶豫。
謝謝您抽空回答!

city，30~39歲女性，詢問日期：2017/12/07

黃建中醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院婦產科主治醫師

32歲,這次是第二胎，目前15週,在12W+4時做了初期唐氏症篩檢，報告內容為t21 risk是1/935,t18是1/>2000,t13是1/16358
papp-a是 2.865ug/ml(0.55mom),free b-hcg是47.22ng/ml(1.16mom),nt是2mm,請問以上數值是否都還正常?
t21 risk是1/935,papp-a mom是0.55mom感覺風險有點高嗎?
看了您的網頁,我是否要再做中唐檢查?或是直接做羊膜穿刺?
Ans: t21 risk是1/935,理論上是不需要做羊膜穿刺

回覆日期：2017/12/07
資料來源：台灣e院 - 初期唐氏症篩檢-臨界風險

彙整補充說明

根據您提供的初期唐氏症篩檢結果，讓我們逐一分析這些數據。

1. T21風險：您的T21風險為1/935，這表示在935位相似的孕婦中，預計會有1位可能會生下唐氏症寶寶。
這個數值雖然不算特別高，但也在需要關注的範圍內。
一般來說，風險值低於1/270會被視為高風險。

2. T18和T13風險：您的T18風險為1/>2000，T13風險為1/16358，這些數值顯示您在這兩種染色體異常的風險相對較低，通常不需要進一步的檢查。

3. PAPP-A和Free β-hCG：您的PAPP-A為2.865ug/ml（0.55 MoM），這個數值低於正常範圍（通常應該在1.0 MoM以上），可能會增加唐氏症的風險。
而Free β-hCG為47.22ng/ml（1.16 MoM），這個數值則在正常範圍內。
這樣的組合可能會影響T21的風險評估。

4. NT值：您的頸部透明帶（NT）測量為2mm，這個數值在正常範圍內，通常在3mm以上才會被視為異常。

綜合以上數據，雖然T21的風險值在臨界範圍，但考慮到您的PAPP-A數值偏低，這可能會使得風險評估有所變化。
由於您有過一胎的經歷，並且該胎的風險評估也偏高，這可能使您對於這次的篩檢結果感到不安。

對於是否進一步進行中期唐氏症檢查或羊膜穿刺，這取決於您的個人情況和醫生的建議。
一般來說，若篩檢結果顯示風險在1/300以上，醫生可能會建議進一步檢查。
中期唐氏症檢查（中唐）可以提供更詳細的風險評估，並且相對於羊膜穿刺，這是一個非侵入性的選擇，風險較低。

羊膜穿刺則是一個更具侵入性的檢查，雖然可以提供確診，但也有流產的風險（約1/300到1/500）。
如果您對於結果感到非常焦慮，並且希望獲得確診，羊膜穿刺可能是合適的選擇，但建議您與您的產科醫生詳細討論，了解所有的風險和好處。

最後，建議您在做出決定之前，與您的產科醫生進行深入的討論，考慮所有的選項和可能的結果，並根據您的情況做出最適合的選擇。
希望這些資訊能幫助您更清楚地了解您的情況，並做出明智的決策。