初期唐氏症篩檢結果分析與處理建議-婦產科

初期唐氏症篩檢-臨界風險？

黃醫師您好,我32歲,這次是第二胎，目前15週,在12W+4時做了初期唐氏症篩檢，報告內容為t21 risk是1/935,t18是1/>2000,t13是1/16358papp-a是 2.865ug/ml(0.55mom),free b-hcg是47.22ng/ml(1.16mom),nt是2mm,請問以上數值是否都還正常?t21 risk是1/935,papp-a mom是0.55mom感覺風險有點高嗎?看了您的網頁,我是否要再做中唐檢查?或是直接做羊膜穿刺?*我上一胎也是T21唐氏症機率偏高，直接做羊膜穿刺，幸好結果是安全的。
但是這胎的機率剛好位於臨界值，害我有點猶豫。
謝謝您抽空回答!

city，30~39歲女性，詢問日期：2017/12/07

黃建中醫師回覆-婦產科

32歲,這次是第二胎，目前15週,在12W+4時做了初期唐氏症篩檢，報告內容為t21 risk是1/935,t18是1/>2000,t13是1/16358papp-a是 2.865ug/ml(0.55mom),free b-hcg是47.22ng/ml(1.16mom),nt是2mm,請問以上數值是否都還正常?t21 risk是1/935,papp-a mom是0.55mom感覺風險有點高嗎?看了您的網頁,我是否要再做中唐檢查?或是直接做羊膜穿刺?Ans: t21 risk是1/935,理論上是不需要做羊膜穿刺

回覆日期：2017/12/07

彙整補充說明

根據您提供的初期唐氏症篩檢結果，讓我們逐一分析這些數據。

1. T21風險：您的T21風險為1/935，這表示在935名相似的孕婦中，預計會有1名胎兒可能患有唐氏症。
這個風險值在篩檢中被視為中等風險，並不算特別高，但也不算低。
一般來說，風險值低於1/270會被視為高風險，建議進一步檢查。

2. T18和T13風險：您的T18風險為1/>2000，T13風險為1/16358，這些數值顯示出這兩種染色體異常的風險相對較低，通常不需要進一步的檢查。

3. PAPP-A和Free β-hCG：您的PAPP-A值為2.865ug/ml（0.55 MoM），這個值相對較低，因為正常範圍通常在0.5到2.0 MoM之間。
低於1.0 MoM的PAPP-A可能與某些風險增加有關，但並不一定直接意味著胎兒有問題。
Free β-hCG的值為47.22ng/ml（1.16 MoM），這在正常範圍內。

4. NT測量：您的NT（頸部透明帶）測量為2mm，這個值在正常範圍內，通常在3mm以上才會被視為高風險。

綜合以上數據，您的T21風險雖然在中等範圍，但並不至於需要立即進行羊膜穿刺。
羊膜穿刺是一種侵入性檢查，雖然可以提供確切的染色體結果，但也有一定的流產風險（約1/300到1/500）。
如果您對於篩檢結果感到不安，您可以考慮進一步的非侵入性檢查，例如中期唐氏症篩檢（中唐），這是一種更精確的篩檢方法，能夠提供更清晰的風險評估。

由於您提到上一胎的T21機率偏高且進行了羊膜穿刺，這可能使您對於本次檢查結果感到更加焦慮。
建議您與您的產檢醫師深入討論，了解您的具體情況和風險，並根據醫師的專業建議來決定是否進一步檢查。

最後，無論您選擇哪種檢查方式，保持良好的心態和與醫療團隊的溝通都是非常重要的。
若有需要，您也可以尋求心理支持或加入相關的支持團體，以獲得更多的資訊和情感支持。
希望您的孕期一切順利！