唐氏症篩檢結果為陽性：後續處理方式探討-婦產科

唐氏症？

唐氏症篩檢機率為1:247若再作子宮絨膜檢查確定為唐氏症者請問後續之處理之方式為何(現今已懷孕16週)

DOGGY，30~39歲女性，詢問日期：2001/06/16

許俊正醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：童綜合醫院婦產部婦產科主治醫師

如確定為唐氏症者，目前建議引產，謝謝。

回覆日期：2001/06/16
資料來源：台灣e院 - 唐氏症

彙整補充說明

唐氏症（Down syndrome）是一種由於第21對染色體異常所引起的遺傳疾病，通常會導致智力發展遲緩和一些身體特徵的異常。
當篩檢結果顯示為陽性，特別是像您提到的1:247的機率，這意味著有相對較高的風險，建議進一步進行確診性檢查，如子宮絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺（amniocentesis）。

如果您已經進行了子宮絨毛檢查並確定胎兒為唐氏症，接下來的處理方式會因家庭的選擇和醫療建議而有所不同。
以下是一些可能的後續處理方式：
1. 心理支持與諮詢：首先，面對唐氏症的診斷，父母可能會感到震驚和困惑。
建議尋求心理諮詢或加入支持團體，這樣可以與其他經歷相似情況的家庭交流，獲得情感支持和實用建議。

2. 醫療諮詢：與小兒遺傳科醫師或婦產科醫師進行深入的討論，了解唐氏症的特徵、可能的健康問題及未來的照護需求。
醫生可以提供有關唐氏症的詳細資訊，包括可能的醫療干預和早期療育計畫。

3. 考慮引產：在某些情況下，父母可能會考慮引產。
這是一個非常個人化的決定，應該在充分了解唐氏症的影響及未來生活的基礎上做出。
醫療團隊會提供必要的資訊，幫助父母做出最適合他們的選擇。

4. 準備迎接新生兒：如果決定繼續妊娠，則應該提前準備迎接唐氏症寶寶的到來。
這包括了解唐氏症可能帶來的健康問題，如心臟缺陷、消化系統問題等，並計劃好出生後的醫療跟進。

5. 早期介入服務：唐氏症寶寶通常需要早期介入服務，包括物理治療、職能治療和語言治療等，這些服務可以幫助寶寶在發展上達到最佳潛能。

6. 建立支持系統：與家人、朋友和社區建立支持系統，這對於照顧唐氏症寶寶的家庭來說是非常重要的。
可以考慮加入唐氏症關愛者協會等組織，獲得資源和支持。

總之，面對唐氏症的診斷，父母需要時間來消化這個消息，並考慮各種選擇。
無論最終的決定是什麼，重要的是要有充分的資訊和支持，並與醫療團隊保持良好的溝通。
希望這些建議能對您有所幫助，並祝您在這段旅程中一切順利。