唐寶寶的特徵?
醫師您好我有一女嬰約4月大,前些日子去小兒科門診時,因小嬰兒平時常微吐舌頭(未長牙)側面看舌頭伸出約與嘴平行,有時不會,醫師囑要留意有無唐氏症之可能,聽了很擔心,請問這種機率很高嗎二歲半女兒,言語正常,鼻子較塌,兩眼似較寬,但母親懷她時有做穿刺檢查,當時是無唐氏症之問題,是否女兒就無唐氏症之可能了謝謝您
擔心的人,40~49歲男性,詢問日期:2008/06/07
蕭凱文 醫師回覆-兒科
唐氏症尚有許多其他外觀表徵(如眼距寬,鼻塌,低位耳,斷掌..等),在染色體檢驗報告出來之前,經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症,但正確的診斷還是要靠染色體檢查,這不是機率高不高的問題,若真有問題,早發現早處理較好。
羊膜穿刺檢查可檢測出約95%的唐氏症(但非百分百),是很好的產前篩檢工具.
回覆日期:2008/06/07
彙整補充說明
唐氏症(Down syndrome)是一種由於第21對染色體的三體性所引起的遺傳疾病,通常伴隨著特定的外觀特徵和智力發展的挑戰。
針對您提到的四個月大女嬰微吐舌頭的情況,這確實是許多嬰兒在這個年齡段常見的行為,並不一定代表有唐氏症的風險。
微吐舌頭可能是嬰兒探索口腔的一種自然行為,尤其是在他們尚未長牙的階段。
在臨床上,唐氏症的診斷通常依賴於染色體檢查,而不是僅僅依賴外觀特徵。
雖然某些外觀特徵(如眼距寬、鼻子較塌、低位耳等)可能與唐氏症有關,但這些特徵並不一定意味著嬰兒就一定有唐氏症。
您提到的二歲半女兒在懷孕期間已經做過羊膜穿刺檢查,且結果顯示沒有唐氏症的問題,這意味著她的風險相對較低。
羊膜穿刺檢查的準確率高達95%,但仍然不是百分之百,因此若有任何疑慮,建議定期進行健康檢查。
對於您提到的微吐舌頭的行為,這在嬰兒中是相對正常的,尤其是在他們探索周圍環境和自身身體的過程中。
這種行為可能與嬰兒的神經發展有關,並不一定是病理性的表現。
若您對此行為感到擔憂,建議可以向專業的兒科醫師諮詢,進行更詳細的評估。
此外,您提到的二歲半女兒的外觀特徵,如鼻子較塌和眼距較寬,這些特徵在某些情況下可能與遺傳有關,但並不一定意味著她有唐氏症。
唐氏症的發生大多數是由於隨機的染色體異常,而不是由於家族遺傳。
因此,即使有家族成員曾經生下唐氏症的孩子,這並不會顯著提高您女兒的風險。
總結來說,微吐舌頭的行為在嬰兒中是常見的,並不一定代表有唐氏症的風險。
若您對女嬰的健康有任何疑慮,建議定期帶她去看兒科醫師,並進行必要的檢查和評估,以確保她的健康發展。
保持與醫療專業人員的良好溝通,能夠幫助您更好地了解孩子的健康狀況,並及時解決任何潛在的問題。
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