35歲孕婦第二胎：羊膜穿刺忘記做，唐氏症風險如何評估？-婦產科

唐氏症？

請問孕婦年紀35歲第二胎第一胎正常但第二胎醫生忘記做羊膜穿刺只有驗血報告1/3800 如此是否可以安心呢?
另外 30週時胎兒重1800, 32週1950, 34週時卻有2500, 胎兒重量突然增加許多, 是否與唐氏症有關或者有其他問題呢?

jane，30~39歲女性，詢問日期：2004/10/12

黃建勳醫師回覆-婦產科

醫事人員經歷：衛生福利部桃園醫院婦產科主任、生殖中心主任

１．母血唐氏症檢查,是一種sneening test”篩檢”不是絕對也可能有”漏網之魚”
羊水檢查當然準確性高，唐氏症的發現仍然以羊水檢查為主，產檢時超音波檢查仍有盲點，若非明顯不易發現
２．體重與唐氏症的關連性不大

回覆日期：2004/10/12
資料來源：台灣e院 - 唐氏症

彙整補充說明

在評估35歲孕婦的唐氏症風險時，首先需要了解唐氏症的篩檢方法及其意義。
唐氏症（即21三體症）是由於染色體異常所引起的，通常透過母血篩檢和羊膜穿刺來進行風險評估。
您提到的驗血報告結果為1/3800，這表示在3800名孕婦中，預計會有1名胎兒可能患有唐氏症，這是一個相對較低的風險，通常醫生會認為這樣的結果是安全的。

然而，羊膜穿刺是一種更為準確的檢查方法，可以直接檢測胎兒的染色體是否正常。
雖然您提到醫生忘記進行羊膜穿刺，但根據目前的篩檢結果，您可以相對安心，因為1/3800的風險值顯示出唐氏症的可能性不高。

至於胎兒的生長情況，您提到在30週時胎兒重1800克，32週時1950克，而在34週時卻突然增加到2500克。
這樣的體重增長雖然看似迅速，但並不一定與唐氏症有直接關聯。
胎兒的生長速度受多種因素影響，包括母體的營養狀況、胎盤的功能以及遺傳因素等。
一般來說，胎兒在妊娠後期的生長速度會有所加快，這是正常的生理現象。

不過，若胎兒的體重增長過快，醫生可能會考慮其他因素，例如妊娠糖尿病等。
妊娠糖尿病可能導致胎兒過度生長（即巨大胎兒），這需要進一步的檢查和評估。
建議您在下次產檢時，向醫生詢問胎兒的生長情況，並進行必要的檢查，以確保母子健康。

總結來說，根據目前的篩檢結果，您可以相對安心，但仍建議定期進行產檢，並與醫生保持良好的溝通，隨時關注胎兒的發展情況。
如果有任何不適或疑慮，請及時就醫，確保您和胎兒的健康。

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