如何診斷腎因性尿崩症？臨床檢測指標解析-泌尿科

彙整補充說明

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腎因性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI）是一種由腎臟對抗利尿激素（抗利尿激素，ADH）反應不良所引起的疾病，主要特徵為多尿和口渴。
診斷腎因性尿崩症需要綜合考量病史、臨床表現及一系列的檢查結果。


診斷步驟
1. 病史與臨床表現：
- 患者通常會表現出多尿（每日尿量超過3公升）及口渴（多飲）。
這些症狀可能會影響患者的生活品質，並可能導致脫水。

2. 水分禁斷試驗：
- 這是一個重要的診斷工具。
患者在醫療人員的監督下進行水分禁斷，通常持續8-12小時。
期間需定期測量尿量及尿液的滲透壓（尿滲透壓）。
正常情況下，禁水後尿液應該變得濃縮，尿滲透壓應該上升。
如果尿液仍然稀釋，則可能提示尿崩症。

3. 尿液分析：
- 檢查尿液的電解質、滲透壓及比重。
腎因性尿崩症的患者尿液通常會顯示低比重（通常小於1.005）及低尿滲透壓（通常小於300 mOsm/kg），這與中樞性尿崩症（Central Diabetes Insipidus）有所不同，後者在水分禁斷後尿液會變得濃縮。

4. DDAVP試驗：
- DDAVP（Desmopressin）是一種合成的抗利尿激素，通常用於治療中樞性尿崩症。
對於腎因性尿崩症，給予DDAVP後尿液的濃縮反應會很小或沒有反應。
這一點可以幫助區分中樞性尿崩症與腎因性尿崩症。

5. 血液檢查：
- 檢查血液中的電解質（如鈉、鉀等）及腎功能指標（如肌酸酐、尿素氮等）。
腎因性尿崩症患者可能會出現高鈉血症，因為他們的腎臟無法有效地濃縮尿液，導致體內水分流失。

6. 基因檢測：
- 在某些情況下，腎因性尿崩症可能與遺傳因素有關，特別是在兒童中。
基因檢測可以用來確認是否存在與腎因性尿崩症相關的基因突變。


總結
腎因性尿崩症的診斷需要多方面的檢查，包括病史、臨床表現、水分禁斷試驗、尿液分析、DDAVP試驗及血液檢查。
這些檢查能夠幫助醫生確定尿崩症的類型，並進一步制定適合的治療方案。
若懷疑有腎因性尿崩症，建議儘早就醫，進行詳細的檢查與評估，以便獲得正確的診斷與治療。