地中海型貧血？
醫師您好, 我前陣子去作血電泳檢查
想請問一下
我的紅血球平均體積值正常, 但是血色素A1&F異常
這樣我究竟是否有地中海型貧血呢??
以下是我的檢驗報告數據:
血色素BART'S 0
血色素A1 89 （正常值96～98）
血色素F 8.8 （正常值0～2）
血色素S 0 （正常值0）
血色素A2 2.2 （正常值0～3.5 ； CH<5）
血色素H 0 （正常值0）
紅血球計數 5.09 （男4.5～6）
血色素 15.5 （正常值男14～18）
紅血球平均體積值 95.1 （80～100）
謝謝醫師的回答
阿凱，10~19歲男性，詢問日期：2009/07/06
黃紹新 醫師回覆-家醫科
醫事人員經歷： 台灣e院 家醫科 主治醫師
地中海貧血(thalassemia)，又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量較低蒼或呈靶型(target cells)。
地中海貧血(thalassemia)，又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。患者的紅血球體積較正常細胞小且較脆弱又易死亡，其血紅素含量帶氧能力亦不足，重度者無法正常生活；地中海型貧血的類雖然很多，但是其中最重的為α及β型(甲型&乙型)兩種。在α型地中海貧血中，α血紅蛋白鏈的製造功能完全喪失。相反地，在β型地中海型貧血，β血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。據估計，台灣民眾中大約有6%為某種地中海型貧血的帶因者。
診斷要點：
1.貧血。
2.紅血球形狀異常，通常紅血球容積(MCV)過小。
3.有家族史(會遺傳)。
4.對貝他地中海貧血(βthalassemia)患者做血紅素(Hemoglobin)電泳分析(electrophoresis)，Hb A2與Hb F值升高。
正常成人之血紅素是由Hb A(97-99%)，Hb A2(1-3%)，Hb F(<1%)所組成。
α thalassemia常見於中國與東南亞。
由於基因殘缺(deletion)引起，α球蛋白錄基因少於四個。
α地中海貧血的患者會在HBA1、2 這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。
輕度：輕微貧血，無症狀。
Hb H疾病：蒼白，脾腫大
βthalassemia
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。
不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
回覆日期：2009/07/06
資料來源：台灣e院 - 地中海型貧血
彙整補充說明
根據您的檢驗報告，血色素A1的值為89，低於正常範圍（96～98），而血色素F的值為8.8，顯著高於正常範圍（0～2）。
這些異常的血色素指標可能暗示您有地中海型貧血的風險，但並不能單憑這些數據就確診。
地中海型貧血（thalassemia）是一種由於血紅素的合成異常所引起的遺傳性貧血，主要分為α型和β型。
這些異常通常會導致紅血球的形狀和功能異常，進而影響其攜氧能力。
根據您的檢驗結果，雖然紅血球的平均體積（MCV）正常，但血色素A1和F的異常仍然需要進一步的評估。
在正常情況下，成人的血紅素組成應該是以Hb A為主（約97-99%），Hb A2和Hb F的比例相對較低。
您的Hb A1偏低，而Hb F偏高，這可能是β型地中海型貧血的特徵之一。
β型地中海貧血患者通常會有Hb A2的升高，這是因為β鏈的合成受到抑制，導致α鏈過量，形成不穩定的血紅素。
此外，您提到的紅血球平均體積值正常，這在某些輕度地中海型貧血患者中是可能的，因為在某些情況下，紅血球的大小可能不會明顯改變。
這也意味著您可能是輕度的帶因者，或是尚未表現出明顯的貧血症狀。
建議您與血液科醫師進一步討論，可能需要進一步的檢查，例如基因檢測或家族史的評估，以確定是否有地中海型貧血的遺傳背景。
若您的家族中有地中海型貧血的病例，這將增加您成為帶因者的可能性。
最後，地中海型貧血的診斷不僅依賴於血液檢查的數據，還需要綜合考慮臨床症狀、家族史及其他檢查結果。
若您有任何不適或疑慮，請務必及時就醫，並遵循醫師的建議進行後續檢查和治療。
- 內容僅供參考 無法取代醫師診斷 -
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