血色素A1 & F異常是否代表地中海型貧血？-家醫科

黃紹新 醫師回覆-家醫科

地中海貧血(thalassemia)，又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。
患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量較低蒼或呈靶型(target cells)。
地中海貧血(thalassemia)，又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。
患者的紅血球體積較正常細胞小且較脆弱又易死亡，其血紅素含量帶氧能力亦不足，重度者無法正常生活；地中海型貧血的類雖然很多，但是其中最重的為α及β型(甲型&乙型)兩種。
在α型地中海貧血中，α血紅蛋白鏈的製造功能完全喪失。
相反地，在β型地中海型貧血，β血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。
據估計，台灣民眾中大約有6%為某種地中海型貧血的帶因者。
診斷要點：1.貧血。
2.紅血球形狀異常，通常紅血球容積(MCV)過小。
3.有家族史(會遺傳)。
4.對貝他地中海貧血(βthalassemia)患者做血紅素(Hemoglobin)電泳分析(electrophoresis)，Hb A2與Hb F值升高。
正常成人之血紅素是由Hb A(97-99%)，Hb A2(1-3%)，Hb F(<1%)所組成。
α thalassemia常見於中國與東南亞。
由於基因殘缺(deletion)引起，α球蛋白錄基因少於四個。
α地中海貧血的患者會在HBA
1、2 這兩個基因發生異常。
在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。
輕度：輕微貧血，無症狀。
Hb H疾病：蒼白，脾腫大βthalassemiaβ地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。
不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。