唐氏症檢測疑問:羊膜穿刺的準確性和後續處理建議-婦產科

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唐氏症?


我朋友現今34歲,日前做羊膜穿刺檢查出嬰兒有唐氏症,醫師建議她拿掉小孩,所以她有一些問題,想請問醫生,以做最後的決定:q1:一般做羊膜穿刺,檢查時間應該有十四天,但該醫院十天即知其結果,其正確性有多高?
是否應該再找其他醫師檢查比較好?
Q 2 :她目前懷孕已有20週,小孩是否可以拿掉?
Q3:做羊膜穿刺可以檢查出小孩的血型?



王惠,20~29歲女性,詢問日期:2001/08/13

王炯琅 醫師回覆-婦產科



一、羊膜穿刺檢查事先抽取羊水中的細胞做培養,所以如果細胞培養很順利的話16天即可做檢查應該不是問題。
在評鑑合格的優生保健醫院做的羊膜穿刺檢查,正確性應該相當可信。

二、懷孕24週以前鈞符合優生保健法的規定可以終止懷孕。

三、一般的羊膜穿刺並沒有去檢查胎兒的血型。



回覆日期:2001/08/13

彙整補充說明


針對您朋友的情況,以下是針對唐氏症檢測及羊膜穿刺的詳細解答與建議。


Q1: 羊膜穿刺檢查結果的正確性
羊膜穿刺是一種相對準確的檢查方法,主要是透過抽取羊水中的胎兒細胞來進行染色體分析。
一般來說,羊膜穿刺的結果通常需要約14天的時間來培養細胞並進行檢查,但在某些情況下,如果細胞培養順利,10天內就能得到結果也是可能的。
這並不代表檢查的準確性受到影響,因為檢查的準確性主要取決於檢查的技術和實驗室的設備。

如果您朋友對結果有疑慮,建議可以尋求第二意見,找其他專業的醫師進行評估。
這樣可以幫助她更全面地了解情況,並做出更明智的決定。


Q2: 懷孕20週是否可以終止妊娠
根據台灣的法律,懷孕24週以前,若符合優生保健法的規定,孕婦是可以選擇終止妊娠的。
您的朋友目前懷孕20週,若她考慮終止妊娠,應該與醫師詳細討論,了解手術的風險、可能的心理影響以及後續的健康管理。
這是一個非常重要且個人的決定,應該充分考慮自身的情況及家庭的支持。


Q3: 羊膜穿刺是否可以檢查胎兒的血型
一般的羊膜穿刺檢查主要是用來檢測胎兒的染色體異常,包括唐氏症等遺傳疾病。
雖然在某些情況下,羊水中的胎兒細胞可以用來檢測血型,但這並不是羊膜穿刺的主要目的。
若需要了解胎兒的血型,通常會在出生後進行檢查。


補充說明
唐氏症(21三體症)是由於染色體異常所引起的,通常是因為在受精過程中,染色體的分離出現問題。
隨著母親年齡的增加,唐氏症的風險會相對提高,因此34歲的孕婦在懷孕時,進行唐氏症的篩檢是非常重要的。

羊膜穿刺雖然是一個相對安全的檢查,但仍有約0.5%的流產風險。
因此,在考慮進行羊膜穿刺或終止妊娠時,應該充分了解所有的風險與後果,並與醫療團隊進行深入的討論。

最後,無論是選擇繼續妊娠還是終止妊娠,這都是一個非常個人化的決定,應該根據自身的情況、家庭的支持以及醫療建議來做出最適合的選擇。
希望您的朋友能夠在這段艱難的時期獲得所需的支持與資訊,做出最適合她的決定。

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