蕭惠彬 醫師 回覆罕見疾病問題

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瞭解川崎式症:病癥、治療與預防措施

川崎式症~~不知道名字對不對?不好意思,因為之前我的孫女感冒住院,然後醫生告知我們說他們懷疑我孫女有川崎式症(因為我孫女都會脫皮),那可以請問一下川崎式症是什麼疾病,會很嚴重嗎?有藥可醫嗎?那有需要注意什麼嗎


蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
雅小姐:川崎氏症的診斷為持續高燒,合併結膜炎,草莓舌,淋巴結腫大,手腳指脫皮,及起紅疹. 急性期可使用免疫球蛋白治療, 短期內需追蹤心臟確保無冠狀動脈瘤產生.請與照顧的醫師討論.

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紫質症:病徵、治療及生存率

有關紫質症?蕭醫師您好:我想請問一下”血球合成性原紫質症”與”緩發性皮膚病變紫質症”兩者在病徵上的差異?當皮膚接受陽光時會有哪些症狀?有什麼治療的方法嗎?又患者可以活多久?仍具有生育能力嗎?他們的牙齒是細長的嗎?在台灣民國50或60年代是否...


蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
您好紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病,發生率約為30萬分之一,因為合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物的過量累積。有些皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,有的對陽光非常敏感,皮膚經照光後會產生水泡、結痂...

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治療進行性肌肉委縮的新方法及 Prednisone 薬物介紹

進行性肌肉委縮?小兒今年三歲半,於去年經診斷確診為”裘馨型進行性肌肉委縮”,不知現今有否較積極的治療方法?小兒神經科開了”Prednisoione5mg SHIONOGI”葯,請問此葯是治什麼?有何副作用?


蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
網友依荷你好’裘馨型進行性肌肉委縮症’為一性聯遺傳疾病, 因基因缺失造成肌蛋白’Dystrophin’製造出問題導致肌肉壞死萎縮, 唯有注重營養攝取及物理治療以預防併發症, 尚無根本治療方法; 至於肌原細胞轉質技術及基因療法尚在嘗試中. P...

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九歲女童頭髮自然斷裂,可能是什麼原因?

頭髮由髮中間斷劣~?你好~我想請問一個問題~我的小姪女現年九歲~前幾天我姐發現我小姪女的頭髮出現常常出現自然斷裂的情況~不是由髮根斷劣是由髮中間開始斷裂~而且不是只有一跟而已大約一小搓~我想這應該不是像癌症那樣的掉頭髮~請問醫生~這大概會是...


蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
頭髮斷裂通常為頭皮感染或髮質本身問題導致,可考慮由皮膚科醫師診治.若合併髮色較淡或捲曲現象,懷疑有代謝性異常(如鋅,銅,氨機酸,....)則可帶至小兒新陳代謝專科醫師診治. 謝謝

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