紫質症：病徵、治療及生存率-罕見疾病

有關紫質症？

蕭醫師您好:
我想請問一下”血球合成性原紫質症”與”緩發性皮膚病變紫質症”兩者在病徵上的差異?
當皮膚接受陽光時會有哪些症狀?
有什麼治療的方法嗎?
又患者可以活多久?
仍具有生育能力嗎?
他們的牙齒是細長的嗎?
在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人?
而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎?
還是患者會被投以異樣眼光呢?

不好意思我的問題滿多的實在是因為此病網路資料難找
由衷感謝您的回覆!!

小蓉，20~29歲女性，詢問日期：2004/08/31

蕭惠彬醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷：高雄醫大附院小兒遺傳暨內分泌科主治醫師

您好
紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，發生率約為30萬分之一，因為合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物的過量累積。有些皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有的對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著，有些類型則會腹痛，嘔吐或焦躁、與精神錯亂等的精神症狀，甚至有些患者沒有症狀。避免陽光照射、防曬藥品、避免皮膚產生傷口、避免飲酒為有效預防。若是光敏感型其生育及壽命影響不大。
可參考 www.genetic-counseling.com.tw

回覆日期：2004/08/31
資料來源：台灣e院 - 有關紫質症

彙整補充說明

紫質症（porphyria）是一組由於血紅素合成過程中酵素缺陷所引起的遺傳性疾病，主要分為不同類型，其中包括血球合成性原紫質症（Erythropoietic protoporphyria, EPP）和緩發性皮膚病變紫質症（Porphyria cutanea tarda, PCT）。
這兩者在病徵上有明顯的差異。

病徵差異：
1. 血球合成性原紫質症（EPP）：這種型別的患者通常在接觸陽光後會出現皮膚症狀，主要表現為疼痛、紅腫和水泡，這些症狀通常在陽光照射後幾小時內出現。
患者可能會感到劇烈的灼熱感，並且這些皮膚損傷不易癒合。
除了皮膚症狀外，EPP患者也可能會出現腹痛、噁心等全身性症狀。

2. 緩發性皮膚病變紫質症（PCT）：PCT的患者在陽光照射後，皮膚會出現水泡、潰瘍和色素沉著，這些症狀通常在接觸陽光後幾天內出現。
PCT的病因多與肝臟功能異常、酒精濫用或某些藥物有關，並且這類患者的皮膚損傷通常較為明顯，且可能伴隨著皮膚變薄和瘢痕形成。

治療方法：
對於紫質症的治療，主要是針對症狀進行管理。
對於EPP患者，避免陽光照射是最重要的預防措施，並可使用防曬霜或穿著防護衣物。
對於PCT患者，治療則可能包括避免觸發因素（如酒精和某些藥物）、定期進行抽血以去除過多的鐵質，並可能使用氟氯噻噻（Chloroquine）等藥物來改善症狀。

生存率與生育能力：
紫質症患者的生存率通常不會受到重大影響，尤其是對於EPP患者，因為他們的病情多數是可控的。
至於生育能力，這類患者通常不會受到影響，仍然可以正常生育。
然而，某些治療藥物可能會對生育有影響，因此在治療過程中應與醫師進行充分的討論。

牙齒特徵：
紫質症患者的牙齒並不一定會有特別的細長特徵，這並不是該病的典型表現。

歷史背景：
在台灣民國50或60年代，紫質症的病例確實可能存在，但由於當時醫療資源有限，許多罹患此病的人可能未能得到正確的診斷和治療。
當時的醫療技術和檢測手段相對落後，許多疾病的病因可能無法被及時查明，患者也可能面臨社會的異樣眼光，因為對於罕見疾病的認識不足，容易引起誤解和偏見。

總結來說，紫質症是一種複雜的疾病，患者在日常生活中需要特別注意防護，並與醫療團隊密切合作，以獲得最佳的治療效果。
若有進一步的疑問或需要，建議尋求專業醫療人員的協助。