趙美琴 醫師 回覆罕見疾病問題

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Ectodermal Dysplasia:症狀、診斷與照護

Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症?家中的小姪子被診斷為Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症,請問1.這一疾病只憑一些症狀及小朋友外觀上即可確立診斷嗎?2.須要再做基因上的檢查以再確立診斷嗎...


趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
外胚層發育不良指外胚層組織如題夫、毛髮、指甲、汗腺、牙齒、呼吸道、或消化道系統發育不良。依據汗腺發育來分兩大型。但大多數患者的臨床症狀有輕有重,除了由外型上診斷、也可由皮膚切片進行病理診斷。此病的發生率約1-7/10000。因為皮膚、汗腺發...

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初發期魚鱗癬症狀及生存率探討

有關魚鱗癬?趙醫師你好:我想請問一下,魚鱗癬症狀的初發期有什麼症狀,如.....之類ㄉ?假如有魚鱗癬症的話,那....大概還能活多久?醫的好嗎?它大概多久就會完全出現再身上的每一個部位了?


趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
鈺臻妳好:若妳家住高雄,方便到高醫遺傳諮詢中心門診來嗎,魚鱗癬病患病情臨床症狀有輕有重,直接面對醫師比較好跟妳解說,若家不住在高雄,台灣各地的醫學中心也有設置遺傳諮詢中心,上網輸入”遺傳諮詢中心”應該就可以找到離你家較近的中心,最好當面由醫...

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魚鱗癬患者的生存率、生育能力及歷史背景

有關魚鱗癬?趙醫師您好:我想請問一下魚鱗癬患者通常可以活多久?是否還具有生育能力呢?在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人?而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎?還是患者會被投以異樣眼光呢?由衷感謝您的回覆!!


趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
小蓉您好:根據魚鱗癬的病因探討有很多不同類型,至少有超過七種類型,嚴重者在嬰兒時期病重而死亡,而能存活者,大部分表現在皮膚角化不斷增生、又脫落,造成患者生活不便、不舒服。因為它們有隱性、顯性或性聯等不同遺傳方式,因此在任何時代、任何國家都可...

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晚上頻繁起床上廁所且左側腹痛,可能是罕見疾病徵兆

unknown reason why my stomach got hurt?不好意思我想請教一個問題我之前因為晚上喝很多水.常常會晚上爬起來尿尿但有時睡的太熟到了早上左邊肚子就會很痛.右邊不會.是前面不是後面這種情形大概從今年6月開始而且...


趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
網友 nnccpooh您好:不知您的年齡性別...??因為...男女..年齡..等因素疾病也會不同一般中年以後..可能膀胱的括約肌控制不敏捷可能只有一些尿....身體就有解意會想上廁所.年紀輕者..可能因膀胱尿道感染,造成不適.我的建議先檢...

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