Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症？
家中的小姪子被診斷為Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症,請問1.這一疾病只憑一些症狀及小朋友外觀上即可確立診斷嗎?2.須要再做基因上的檢查以再確立診斷嗎?3.無汗型及發汗型Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症 有可差異?如何區分?4.有關照護上的問題該如何做?5.小朋友的發燒, 如何處理?請教過長庚的小兒科醫師, 醫師介紹您為這方面專家,請幫忙
lily，30~39歲女性，詢問日期：2005/01/12
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
外胚層發育不良指外胚層組織如題夫、毛髮、指甲、汗腺、牙齒、呼吸道、或消化道系統發育不良。
依據汗腺發育來分兩大型。
但大多數患者的臨床症狀有輕有重，除了由外型上診斷、也可由皮膚切片進行病理診斷。
此病的發生率約1-7/10000。
因為皮膚、汗腺發育不良散熱功能差，如果發燒感染比較不舒服，應避免太熱衣服、適度運動、太熱天氣等。
處理方法：冷水敷身、喝冷開水、穿透氣的衣服，孩子長大些就比較不怕溫度改變。
若有其他疑問歡迎到帶小朋友到高醫遺傳諮詢中心門診，趙美琴醫師。
PS:若有照護上的問題盡量不要透過網路上詢問，因為沒有看到小朋友，診斷及解說病情並不詳細，可以直接到門診最好。
回覆日期：2005/01/12
彙整補充說明
外胚層增生不良症（Ectodermal Dysplasia，簡稱ED）是一組由外胚層發育異常所引起的遺傳性疾病，主要影響皮膚、毛髮、指甲、牙齒及汗腺等組織。
這類疾病的症狀和表現因個體而異，通常包括缺乏汗腺、牙齒發育不全、毛髮稀少或缺失等。
以下是針對您提出的問題的詳細解答：
1. 診斷是否只憑症狀及外觀確立？
外胚層增生不良症的診斷通常是基於臨床症狀和外觀特徵，但這並不總是足夠的。
醫生會根據小朋友的具體症狀，如缺乏汗腺、牙齒發育不全、毛髮異常等，進行初步評估。
由於這些症狀可能與其他疾病相似，因此有時需要進一步的檢查來確認診斷。
2. 是否需要基因檢查以確立診斷？
是的，基因檢查可以幫助確立診斷。
外胚層增生不良症通常是由特定基因的突變引起的，進行基因檢測可以確認是否存在這些突變，從而確定診斷。
這對於了解疾病的類型及其遺傳模式非常重要。
3. 無汗型與發汗型外胚層增生不良症的差異？
無汗型（anhidrotic）和發汗型（hydrotic）外胚層增生不良症的主要區別在於汗腺的功能。
無汗型患者通常缺乏汗腺，這會導致體溫調節困難，容易中暑；而發汗型患者則有部分汗腺功能，能夠進行一定程度的汗液分泌。
臨床上，無汗型患者的皮膚通常較乾燥，且在高溫環境下容易出現熱衰竭的情況。
4. 照護上的問題該如何做？
照護外胚層增生不良症的患者需要特別注意以下幾點：
- 體溫調節：由於無汗型患者無法有效排汗，應避免高溫環境，並保持室內通風，必要時使用冷卻設備。
- 皮膚護理：由於皮膚可能較乾燥，應使用保濕劑來保持皮膚的水分，並定期檢查皮膚是否有異常。
- 牙齒護理：由於牙齒發育不全，應定期帶小朋友去看牙醫，並注意口腔衛生。
- 心理支持：由於外觀上的差異，可能會影響小朋友的自信心，家長應提供情感支持，並鼓勵小朋友參加社交活動。
5. 小朋友的發燒如何處理？
小朋友發燒時，首先應測量體溫，若體溫超過38°C（100.4°F），可考慮使用退燒藥（如對乙醯氨基酚或布洛芬），並保持充足的水分攝取。
若發燒持續不退或伴隨其他嚴重症狀（如持續嘔吐、腹痛、呼吸困難等），應立即就醫。
由於外胚層增生不良症患者的免疫系統可能較弱，特別注意發燒的情況。
總之，外胚層增生不良症是一種需要多方面照護的疾病，建議與專業醫療團隊密切合作，制定個別化的照護計畫，以確保小朋友的健康與福祉。
類似症狀問題與醫師回覆
每日清晨腹痛及排便困難？
醫生你好，最近每天大概5點-6點時，肚子都會有的疼，但是也不是說太疼，有時候還感覺的出來腸道在蠕動，過一會起床喝水就好了，可是上不出大號來。這種狀況大概是怎麼回事，而是最近大便都偏軟，這是腸胃炎嗎
蔡安順 醫師回覆-肝膽腸胃科
您好:要看看是痛什麼位置，上腹大部是胃，下腹大部份是腸彰化醫院關心您的健康 蔡安順醫師每日清晨腹痛及排便困難-點我查看詳細內容
吸入混用漂白水的危險性及應對方法？
請教楊醫師：我於清潔物品時使用漂白水〈次氯酸鈉〉與一般漂花色用〈過氧化氫〉的混用，而且未稀釋多水處於很濃的狀態下，事後有些頭暈，搜尋相關症狀發現出現吸入後會咳嗽，甚至造成支氣管炎、肺水腫。因此很擔心。請問這樣是否為中毒？我已先喝下牛奶，是會...
楊文達 醫師回覆-胸腔內科
kiki您好一般清潔物品如漂白水等用品在正常短暫使用情況下，只會有嗆鼻的刺激味，吸入後會有短暫胸悶或咳嗽，但不會產生中毒的情形，也不會產生支氣管炎、肺水腫等合併症(除非是誤食時嗆到並吸入肺內或者是氣喘病人剛好對這些清潔劑敏感)，不用太擔心!...吸入混用漂白水的危險性及應對方法-點我查看詳細內容
胰臟腫瘤的診斷與治療建議？
陳醫師您好，這是我媽媽上週的核磁共振報告：MRI of the abdomen performed before and after Gd-DTPA enhancement shows: Comparison with previous...
陳詩典 醫師回覆-肝膽腸胃科
還好，可依約回診即可。 >>點我查看詳細內容
電腦斷層判讀：良惡性腫瘤如何判斷？Multicentric tumors是什麼？？
謝謝王醫師前篇對於乳房內有enhencing nodules的解答！1.依您所述 是指良/惡性腫瘤都有可能在CT下呈現的影像是enhencing nodules，所以需要進一步判斷嗎？依您經驗 enhencing nodles多為良性或惡性...
王憶芬 醫師回覆-放射線科
您好,1,enhancing nodules大多數為良性。但影像檢查無法取代病理組織的顯微鏡檢驗，如臨床判斷有必要時，須進一步做切片取得檢體，以確定為良性或惡性。取下來的切片組織不能代表全部的腫瘤，仍須持續追蹤，必要時再次切片。2. DDx...>>點我查看詳細內容