Marfan Syndrome 諮詢科別-家醫科

請問哪一科有提供Marfan Syndrom的諮詢???？

不好意思...請問醫師,如果我想得到Marfan Syndrom的諮詢要掛哪一科呢???好像掛哪一科都怪怪的...台灣得到此症候群的人好像超級少的吧......謝謝啦~~~

pedropinto，20~29歲男性，詢問日期：2002/04/02

孫威旭醫師回覆-家醫科

Marfan syndrome是一种顯性的基因突變，會造成結締組織的病變，原則上屬於免疫風溼科，但是由於這种connective tissue disease會侵犯多處含有結締組織的器官[骨骼、大動脈、水晶體等]，造成如主動脈剝離、水晶体異位、骨骼發育異常之症狀。
發生率大約1/10000 ,患者大都呈四肢瘦長、輕微駝背、胸廓畸形、等。
目前並沒有確切的冶療方法除了如INDERAL來預防主動脈擴張以免dissection 之外很多都還在研究中。
這樣子簡單的回答不曉得pedropinto先生滿意嗎？
如果尚有任何疑問歡迎再來信指教，謝謝！

回覆日期：2002/04/02

彙整補充說明

馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）是一種由於結締組織的基因突變所引起的遺傳性疾病，主要影響身體的結締組織，這些結締組織存在於多個器官中，包括心臟、血管、眼睛、骨骼等。
由於這種疾病的多樣性和複雜性，患者可能會出現多種症狀，如身材高瘦、四肢過長、心臟瓣膜問題、主動脈擴張或剝離等。

如果您想要進行馬凡氏症候群的諮詢，建議您首先可以考慮掛號內科或家醫科。
這些科別的醫師通常能夠進行初步的評估，並根據您的症狀和病史，決定是否需要進一步的專科轉診。
由於馬凡氏症候群可能會影響心臟和血管，心臟科也是一個非常重要的科別，特別是如果您有心臟不適的症狀時，心臟科醫師能夠進行更詳細的檢查和評估。

此外，馬凡氏症候群的診斷通常需要多學科的合作，包括遺傳科、心臟科、眼科和骨科等。
若您懷疑自己可能有馬凡氏症候群，建議您尋求遺傳諮詢，這樣可以獲得更全面的評估和建議。
遺傳科醫師能夠幫助您了解該疾病的遺傳背景、風險以及可能的檢查方法。

在台灣，馬凡氏症候群的患者相對較少，發生率約為1/10,000，因此許多醫療機構可能對此病症的認識不如其他常見疾病來得深入。
然而，隨著醫學的進步，對於這類罕見疾病的認識逐漸增加，許多醫院也開始設立專門的遺傳諮詢門診，提供相關的檢查和治療建議。

如果您有馬凡氏症候群的特徵，如身高過高、四肢過長、心臟問題或視力異常等，建議您儘早就醫，進行全面的身體檢查和遺傳評估。
這樣不僅能夠及早發現潛在的健康問題，還能夠獲得適當的管理和治療建議，以降低疾病對生活的影響。

總之，若您想要獲得馬凡氏症候群的諮詢，建議您首先掛號內科或家醫科，並根據醫師的建議進一步轉診至相關專科。
這樣能夠確保您獲得全面的評估和適當的治療方案。
希望這些資訊能對您有所幫助，若有其他疑問，歡迎隨時詢問。