咖啡牛奶斑與腹部硬結：可能的神經纖維瘤嗎？-皮膚科

咖啡牛奶斑？

吳主任您好：

我右邊臀部有一大片的咖啡牛奶斑，跟我手掌差不多大，背部也有2塊大於1.5CM的咖啡牛奶斑

兩側腋下我不知道是咖啡牛奶斑還是汗斑，但不是很平滑，用沐浴球去刷也會有點破皮

臀部跟手掌差不多大的咖啡牛奶斑好像從小就有的樣子，只是長大後也跟著變大

我有點擔心會不會跟神經纖維瘤有關係，因為我在腹部皮下摸到許多小小的硬結節，每顆厚度約3~5mm

有些成條狀硬結，無突起於皮膚，所以看不出來，但用手去捏皮膚可以明顯感受到硬結

大概在脂肪層的位置，所以之前去外科看的時候，醫生用摸得研判是筋膜炎導致的結節

不過我當時沒提起我的咖啡牛奶斑，因此後續就沒對結節做任何處理跟化驗

我想請問神經纖維瘤會長在皮下肉眼無法看到的位置嗎??

因為我腹部不適已有7~8個月了，目前說是功能性消化不良，不過我怎麼吃藥都沒效果，發病前很健康食量很好

現在胃口很差，體重減輕，現在172/57，以前172/61~62，吃下飯後感覺肚臍周圍特定的位置很堵，東西都堵在那下不去的感覺，超不舒服

腹部也摸到腫塊，可是腸胃科醫生說只是肌肉束，但照肌肉超音波又沒發炎沒拉傷，平常也沒做讓腹部肌肉出力的事情

而且腹部的痛感不是肌肉痛，比較像是深層的鈍痛，像是瘀青又去施壓的那種痛感

照過胃鏡與大腸鏡與腹部CT，胃與大腸皆有發現良性息肉
(大腸為管狀腺瘤息肉，我這麼年輕就有這種有癌變可能的息肉，確實有點擔心)

腹部CT沒有發現明顯病灶，但我擔心我如果是神經纖維瘤第一型患者，會不會小腸有長神經纖維瘤，但CT表現上沒照出來

因為小腸在CT上就是一坨一坨的看得不是很清楚，沒有灌鋇劑

我想請問：
１、　我腹部皮下摸到的多發性小硬結，可能是神經纖維瘤嗎？

2、　我看過相關訊息，６個或以上的咖啡牛奶斑為其神經纖維瘤第一型的其中之一條件
但我右臀有一大片（約一個手掌大），這樣也只算是一個嗎？
3、　我該去哪科檢查我是否有神經纖維瘤第一型？　神經內／外科？　皮膚科？

以上，謝謝吳主任的回答
祝平安喜樂。

阿霖，20~29歲男性，詢問日期：2016/10/30

吳育欣醫師回覆-皮膚科

醫事人員經歷：衛生福利部豐原醫院皮膚科主任、美容醫學中心主任

1.極有可能
2.算一個
3.可以先看皮膚科確認

回覆日期：2016/10/30
資料來源：台灣e院 - 咖啡牛奶斑

彙整補充說明

根據您所描述的情況，您有多個咖啡牛奶斑以及腹部的硬結，這些症狀確實可能與神經纖維瘤（Neurofibromatosis）有關，特別是第一型神經纖維瘤（NF1）。
以下是針對您的問題的詳細解答：
1. 腹部皮下的多發性小硬結是否可能是神經纖維瘤？

神經纖維瘤可以在皮膚下形成，並且有時候這些腫瘤不會在表面上明顯可見。
您所描述的3~5mm的小硬結，若是神經纖維瘤，通常會是柔軟且可移動的，這與脂肪瘤相似。
由於您已經有咖啡牛奶斑的存在，這可能增加了您有神經纖維瘤的風險。
建議您尋求專業醫師的評估，進行必要的影像學檢查或生物檢查，以確定這些硬結的性質。

2. 咖啡牛奶斑的數量與神經纖維瘤的關聯性：
根據醫學文獻，六個或以上的咖啡牛奶斑確實是診斷神經纖維瘤第一型的一個標準。
您提到的臀部咖啡牛奶斑約一個手掌大，這在計算上仍然算作一個斑塊。
即使是大面積的斑塊，仍然需要考慮到其他斑塊的存在來進行診斷。
因此，若您有多個咖啡牛奶斑，這確實可能是神經纖維瘤的指標之一。

3. 該去哪個科別檢查是否有神經纖維瘤第一型？

建議您首先前往皮膚科進行檢查，皮膚科醫師可以對咖啡牛奶斑及其他皮膚表現進行評估。
如果皮膚科醫師認為有必要，可能會轉診您到神經內科或腫瘤科進一步檢查。
這樣的多學科合作能夠更全面地評估您的情況。

此外，您提到的腹部不適、消化問題及體重減輕等症狀，這些可能與多種因素有關，包括但不限於消化系統疾病或其他內科問題。
由於您已經進行過胃鏡、大腸鏡及CT檢查，且未發現明顯病灶，建議您持續與腸胃科醫師保持聯繫，並告知他們您的所有症狀，包括腹部的硬結和咖啡牛奶斑，以便進行更全面的評估。

最後，神經纖維瘤的診斷有時需要基因檢測來確認，尤其是在家族有相關病史的情況下。
若您有進一步的疑慮，建議與醫師討論是否需要進行基因檢測。

希望這些資訊能幫助您更好地理解自己的健康狀況，並在醫療上做出明智的決策。
祝您早日康復，平安喜樂。