咖啡牛奶斑與腹部硬結:可能的神經纖維瘤嗎?-皮膚科

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咖啡牛奶斑?


吳主任您好:我右邊臀部有一大片的咖啡牛奶斑,跟我手掌差不多大,背部也有2塊大於1.5CM的咖啡牛奶斑兩側腋下我不知道是咖啡牛奶斑還是汗斑,但不是很平滑,用沐浴球去刷也會有點破皮臀部跟手掌差不多大的咖啡牛奶斑好像從小就有的樣子,只是長大後也跟著變大我有點擔心會不會跟神經纖維瘤有關係,因為我在腹部皮下摸到許多小小的硬結節,每顆厚度約3~5mm有些成條狀硬結,無突起於皮膚,所以看不出來,但用手去捏皮膚可以明顯感受到硬結大概在脂肪層的位置,所以之前去外科看的時候,醫生用摸得研判是筋膜炎導致的結節不過我當時沒提起我的咖啡牛奶斑,因此後續就沒對結節做任何處理跟化驗我想請問神經纖維瘤會長在皮下肉眼無法看到的位置嗎??因為我腹部不適已有7~8個月了,目前說是功能性消化不良,不過我怎麼吃藥都沒效果,發病前很健康食量很好現在胃口很差,體重減輕,現在172/57,以前172/61~62,吃下飯後感覺肚臍周圍特定的位置很堵,東西都堵在那下不去的感覺,超不舒服腹部也摸到腫塊,可是腸胃科醫生說只是肌肉束,但照肌肉超音波又沒發炎沒拉傷,平常也沒做讓腹部肌肉出力的事情而且腹部的痛感不是肌肉痛,比較像是深層的鈍痛,像是瘀青又去施壓的那種痛感照過胃鏡與大腸鏡與腹部CT,胃與大腸皆有發現良性息肉(大腸為管狀腺瘤息肉,我這麼年輕就有這種有癌變可能的息肉,確實有點擔心)腹部CT沒有發現明顯病灶,但我擔心我如果是神經纖維瘤第一型患者,會不會小腸有長神經纖維瘤,但CT表現上沒照出來因為小腸在CT上就是一坨一坨的看得不是很清楚,沒有灌鋇劑我想請問:1、 我腹部皮下摸到的多發性小硬結,可能是神經纖維瘤嗎?

2、 我看過相關訊息,6個或以上的咖啡牛奶斑為其神經纖維瘤第一型的其中之一條件但我右臀有一大片(約一個手掌大),這樣也只算是一個嗎?

3、 我該去哪科檢查我是否有神經纖維瘤第一型?
 神經內/外科?
 皮膚科?
以上,謝謝吳主任的回答祝平安喜樂。



阿霖,20~29歲男性,詢問日期:2016/10/30

吳育欣 醫師回覆-皮膚科


1.極有可能2.算一個3.可以先看皮膚科確認

回覆日期:2016/10/30

彙整補充說明


根據您的描述,您目前的情況確實需要進一步的關注與評估。
以下是針對您提出的問題的詳細解答與建議。

1. 腹部皮下摸到的多發性小硬結,可能是神經纖維瘤嗎?

神經纖維瘤(Neurofibromatosis)是一種遺傳性疾病,主要特徵包括咖啡牛奶斑和神經纖維瘤。
這些纖維瘤可以出現在皮膚上,也可以在皮下組織中形成,肉眼不易察覺。
您提到的腹部硬結,如果是柔軟且可移動的,可能是脂肪瘤或其他良性腫瘤,但也不排除是神經纖維瘤的可能性。
建議您尋求專業醫師的評估,進行影像學檢查或組織活檢,以確定這些硬結的性質。

2. 咖啡牛奶斑的數量與神經纖維瘤的關聯
根據醫學文獻,神經纖維瘤第一型的診斷標準之一是身上有六個或以上的咖啡牛奶斑,且每個斑塊直徑大於0.5公分。
您提到的臀部咖啡牛奶斑雖然大,但如果只有一個,則不符合此診斷標準。
即使有一個較大的斑塊,仍需結合其他症狀進行綜合判斷。

3. 該去哪科檢查是否有神經纖維瘤第一型?

建議您首先前往皮膚科進行檢查,皮膚科醫師可以評估您的咖啡牛奶斑及其他皮膚表現,並判斷是否需要進一步的檢查。
如果皮膚科醫師認為有必要,可能會轉診您至神經內科或外科進行更深入的評估。

此外,您提到的腹部不適、體重減輕及消化問題,這些症狀也需要重視。
雖然您已經接受過胃鏡、大腸鏡及CT檢查,但如果症狀持續,建議再次與腸胃科醫師討論,可能需要進一步的檢查或不同的診斷方式,例如小腸的影像學檢查。

最後,對於良性息肉的擔憂,建議定期追蹤檢查,並與醫師討論適合的監測計畫。
保持健康的生活方式,均衡飲食,適度運動,對於維持身體健康也非常重要。

希望這些建議能對您有所幫助,祝您早日康復,保持健康!

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