懷孕25週:寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮,是否為罕見疾病?-罕見疾病

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手指及心臟異常?


陳醫師您好~我目前懷孕25週,22週左右做過高層次,發現寶寶兩手中指大多時間呈現彎曲握拳情況,無法順利伸直(但其他手指狀況正常),另外寶寶還合併有主動脈弓窄縮的問題,先前於17週有做過羊水晶片篩檢,結果呈現正常,寶寶其他部分生長狀況也都正常,只是大小約小了一週左右,因為有兩處狀況異常,所以很擔心孩子是否會是罕病或是染色體異常,不知道陳醫師有否能給我們一些建議,我們實在非常擔心~感恩!



V寶媽,30~39歲女性,詢問日期:2017/04/14

陳明 醫師回覆-罕見疾病


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回覆日期:2017/04/14

彙整補充說明


懷孕25週的寶寶出現中指彎曲握拳及主動脈弓窄縮的情況,確實讓父母感到擔心。
首先,針對中指彎曲的情況,這在胎兒中並不罕見,可能與胎兒的姿勢或發育過程有關。
根據一些研究,胎兒在子宮內的活動空間有限,可能導致手指在某些時期呈現握拳的狀態,這不一定代表有異常。
至於主動脈弓窄縮,這是一種心血管異常,可能會影響血液循環,但具體的影響程度取決於窄縮的嚴重程度及其他合併症。

在您提到的情況中,羊水晶片篩檢結果正常,這意味著寶寶的染色體異常風險較低。
雖然有兩處異常,但這並不一定代表寶寶會有罕見疾病。
許多胎兒在發育過程中會出現一些小的異常,但最終可能並不影響健康。
建議您定期進行產檢,並與醫生保持良好的溝通,了解寶寶的發展情況。

針對主動脈弓窄縮的問題,這通常需要專業的心臟科醫師進行評估,可能需要進一步的檢查,例如心臟超音波,以了解窄縮的程度及對寶寶的影響。
若窄縮情況不嚴重,許多寶寶在出生後可以進行適當的治療,並有良好的預後。

在這段懷孕期間,父母的焦慮是可以理解的,但建議您保持冷靜,並尋求專業醫療人員的意見。
若有需要,您也可以考慮尋求心理諮詢,幫助您更好地應對懷孕期間的焦慮情緒。

最後,請記得,無論寶寶的情況如何,您和寶寶的健康是最重要的。
保持良好的生活習慣,均衡飲食,適度運動,並定期進行產檢,這些都有助於寶寶的健康發展。
祝您和寶寶都能健康平安!

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